Down-szindróma (21-es triszómia)

A Down-szindróma (patológia, amelyet 21-es triszómiának is neveznek) egy genetikai rendellenesség, amely 800 újszülött körülbelül 1-ben fordul elő. A kognitív károsodás legfőbb oka. A Down-szindróma enyhe és mérsékelt fejlődési késleltetéshez kapcsolódik, a betegségben szenvedőknek az arc jellemzői, a korai gyermekkori alacsony izomtónus. Sok Down-szindrómás betegnek szívelégtelensége van, fokozott a leukémia kialakulásának kockázata, az Alzheimer-kór korai kezdete, a gyomor-bélrendszeri betegségek és egyéb egészségügyi problémák. A Down-szindróma tünetei enyhe és súlyosak.

Down-szindrómás emberek

A Down-szindróma okai

A Down-szindrómát Dr. Langdon Down nevezték el, aki 1866-ban először ezt a szindrómát rendellenességként írta le. Annak ellenére, hogy az orvos fontos és mögöttes tüneteket mutatott, nem állapította meg helyesen, hogy mi okozza ezt a patológiát. Csak 1959-ben felfedezték a Down-szindróma genetikai eredetét. A 21. kromoszóma további példányainak génjei felelősek a Down-szindrómához kapcsolódó összes jellemzőért.

Általában minden emberi sejt 23 különböző kromoszómát tartalmaz. Minden kromoszóma géneket hordoz, amelyek testünk megfelelő fejlődéséhez és fenntartásához szükségesek. Koncepció szerint az ember 23 kromoszómát örököl az anyáról (a tojáson keresztül) és 23 kromoszómát az apától (a spermán keresztül). Néha azonban egy személy örökli az egyik szülőtől származó extra kromoszóma-készletet. A Down-szindróma esetében az anya 21 kromoszómájának két példánya és az apa egy 21. kromoszóma leggyakrabban örököl, összesen három kromoszómát kapnak 21. Az ilyen típusú öröklés miatt a Down-szindrómát a 21. kromoszómában trisomiának nevezik.

A Down-szindrómában szenvedő emberek mintegy 95% -a örökli a 21. extra kromoszómát. A Down-szindrómában szenvedő emberek körülbelül 3–4% -a nem örökölte a 21. extra kromoszómát, hanem csak néhány további gént a 21. kromoszómából, amelyek egy másik kromoszómához kapcsolódnak (általában, 14. kromoszóma). Ezt transzlokációnak hívják. A transzlokációk a legtöbb esetben véletlen események a fogantatás idején. Néhány esetben azonban a szülők egyike kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója: a szülőnek pontosan két példánya van a 21. kromoszómától, de néhány gén a másik kromoszómán oszlik meg. Ha egy gyermek kromoszómát örököl a 21. kromoszómából származó további génekkel, akkor a gyermeknek lesz Down-szindróma (két kromoszóma 21, valamint a további kromoszómából származó további gének a másik kromoszómából).

A Down-szindrómában szenvedő emberek mintegy 2% -a 4% -át örökli a 21. kromoszómából származó további gének, de nem a test minden sejtében. Ez a Down-szindróma mozaik. Ezek az emberek például a kromoszomális rendellenességek egy részét örökölhetik, azaz a további 21. kromoszóma nem minden emberi sejtben található. Mivel a mozaik Down-szindrómában szenvedő embereknek az ilyen sejtek száma különböző határok között változik, gyakran nem rendelkeznek a Down-szindróma összes jeleivel, és a 21. kromoszómán nem lehet olyan erős szellemi fogyatékosság, mint a teljes triszómia. Néha a mozaik Down-szindróma olyan kicsi, hogy észrevétlen lesz. Másrészt a mozaik Down-szindróma helytelenül diagnosztizálható a 21. kromoszóma triszómiájaként, ha a genetikai tesztelés nem történt meg.

Felmerül a kérdés, hogy a világ minden tájáról származó tudósok jelenleg dolgoznak, a 21-es kromoszóma további génjei pedig bizonyos tünetek kialakulásához vezetnek. Még mindig nincs pontos válasz erre a kérdésre. A tudósok úgy vélik, hogy a specifikus gének számának növelése megváltoztatja a kölcsönhatást. Néhány gén aktívabb, mint mások, míg mások kevésbé aktívak, mint általában. E kiegyensúlyozatlanság következtében mind a szervezet, mind a pszicho-érzelmi szféra, beleértve a szellemi fejlődést is, megkülönböztetése és fejlődése zavar. A tudósok megpróbálják kitalálni, hogy a 21 kromoszóma három variánsának mely génjei felelősek a Down-szindróma egyik vagy másik jeleiről. A 21. kromoszómán jelenleg mintegy 400 gén ismert, de a többség funkciója ma még nem tisztázott.

A szindróma egyetlen ismert kockázati tényezője az anyai életkor. Minél idősebb a nő a fogamzáskor, annál nagyobb a veszélye a Down-szindrómás gyermeknek. Az anya életkora a fogamzás idején a Down-szindróma kockázata:

25 év 1 1250-ből
30 év 1 az 1000-ből
35 év 1 400-ból
40 év 1 100-ból
45 év 1/30

A Down-szindróma nem örökletes betegség, bár előfordul, hogy hajlamos a fejlődésre. Down-szindrómában szenvedő nőknél a beteg gyermek befogadásának valószínűsége 50%, gyakran spontán abortusz fordul elő. A Down-szindrómás férfiak sterilek, kivéve a szindróma mozaikverzióját. A genetikai kromoszóma-transzlokáció hordozói esetében a Down-szindrómás csecsemő valószínűségét is növeljük. Ha a fuvarozó anya, a Down-szindrómás gyermek 10-30% -ban születik, ha a fuvarozó apa - 5% -kal.

Az egészséges szülőknek, akiknek Down-szindrómás gyermeke van, 1% -os kockázata van egy másik, Down-szindrómás gyermek befogadásának.

A Down-szindróma tünetei és jelei.

Annak ellenére, hogy a Down-szindróma súlyossága enyhe és súlyos, a legtöbb embernek jól ismert külső megnyilvánulása van. Ezek a következők:

• Lágyított arc és orr, rövid nyak, kis száj, nagy, kiálló nyelv, kis fül, egyenes szem, amely a belsõ sarokban kis bőrráncokkal rendelkezik;
• A szem színes részén fehér foltok (más néven Brushfield foltok) lehetnek jelen;
• A kezek rövidek és szélesek, rövid ujjakkal, és a tenyéren egy hajtással;
• Rossz izomtónus, késleltetett fejlődés és növekedés.
• Arculáris égbolt, fogászati ​​rendellenességek, lapos orrhíd, sztringelt nyelv;
• Az ízületek, a mellkasi görbület vagy a tölcsér alakú hipermobilitás.

A Down-szindrómával kapcsolatos leggyakoribb rendellenességek a kognitív károsodás (károsodott kommunikáció). A kognitív fejlődés gyakran késik, és minden Down-szindrómás embernek nehézségei vannak az egész életük során. Mivel egy további 21. kromoszóma kognitív károsodáshoz vezet, nem teljesen világos. A Down-szindrómában szenvedő személy átlagos agymérete keveset különbözik az egészséges személytől, de a tudósok az agy bizonyos területeinek, mint például a hippocampus és a kisagy szerkezetének és működésének változásait találták. Különösen változik a tanulásért és a memóriaért felelős hippocampus. A tudósok humán vizsgálatokat végeznek Down-szindrómás állatmodellekben, hogy megtudják, hogy a 21. kromoszómán milyen specifikus gének vezetnek a kognitív zavar különböző aspektusaihoz.

A kognitív károsodás mellett a Down-szindrómához kapcsolódó leggyakoribb betegségek a veleszületett szívhibák. A Down-szindrómában szenvedő emberek mintegy fele szívhibával születik, gyakran atrioventrikuláris pitvari elváltozással. Más gyakori szívelégtelenségek közé tartozik a kamrai szeptum-defektus, a pitvari septalis defektus, a Fallot tetrad és a nyitott artériás csatorna. Bizonyos esetekben a szívhibák korrigálásához közvetlenül a szülés után kell műtétet végezni.

A gyomor-bélrendszeri megbetegedések gyakran a Down-szindrómával, különösen a nyelőcső atresiával, a tracheoesophagealis fistulával, a nyombél-atreiával vagy a szűkületsel, a Hirschsprung-betegséggel és a nem szaporodott végbélnyílással kapcsolatosak. A Down-szindrómában szenvedő embereknek nagyobb a kockázata a celiakia kialakulásának. A gastrointestinalis traktushoz néha korrekciós műtét szükséges.

A rák bizonyos típusai gyakrabban fordulnak elő a Down-szindrómában szenvedő embereknél, mint például az akut limfoblasztos leukémia (egyfajta vérrák), myeloid leukémia és herékrák. Ezzel szemben a szolid tumorok ritkán fordulnak elő ebben a populációban.

Down-szindrómában szenvedő betegek számos olyan hajlamot mutatnak, mint a halláskárosodás, a középfül gyakori fertőzései (középfülgyulladás), pajzsmirigy-betegség (hypothyreosis), nyaki gerinc instabilitása, látáskárosodás, alvási apnoe, elhízás, székrekedés, csecsemő görcsök, görcsrohamok demencia és korai Alzheimer-kór.

A Down-szindrómás betegek körülbelül 18–38% -a mentális vagy viselkedési rendellenességekkel rendelkezik, mint például: autizmus spektrum zavarai, figyelemhiány és hiperreaktivitás, depresszió, mozgási rendellenességek és rögeszmés-kényszeres betegségek.

Down-szindróma prenatális diagnózisának módszerei.

A szülők számára számos lehetőség van a nem invazív szűrésre. Ha a szindróma gyanúja a szűrési eredmények miatt gyanítható, a gyermek születése előtt formális diagnózis készíthető. Ez ad a szülőknek időt arra, hogy információkat gyűjtsön a Down-szindrómáról, mielőtt a gyermek megszületne, és lehetősége van arra, hogy tegyen lépéseket a komplikációk esetén.

A prenatális szűrést jelenleg az alfa-fetoprotein (AFP) és az ultrahang vizsgálat vizsgálja. Ezek a módszerek értékelhetik a Down-szindróma kialakulásának kockázatát, de nem tudják 100% -os garanciával megerősíteni.

A legszélesebb körben használt szűrővizsgálat az AFP. A 15. és 20. terhességi hét között egy kis vérmintát veszünk az anyáról és megvizsgáltuk. Az AFP és három hormon szintjét, melyeket nem konjugált estriolnak, humán koriongonadotropinnak és inhibitor-A-nak nevezünk, vérmintában mérjük. Ha az AFP és a hormonszint változik, akkor a Down-szindróma gyanítható, de nem igazolható. Ezenkívül a normál teszt eredménye nem zárja ki a Down-szindrómát. Az ultrahanggal is mérjük meg a nyakban lévő nyakszívó vastagságát. Ezt a vizsgálatot 11 és 13 hetes terhességi hét között végezzük. Az anya életkorával együtt ez a vizsgálat a Down-szindróma kialakulásának valószínűségének mintegy 80% -át mutatja. A 18 és 22 hetes terhességi időszakban további, a Down-szindrómás magzatban észlelhető markerek láthatók: mérjük meg a humerus és a combcsont hosszát, az orrhíd méretét, a vesepáska méretét, a kis fényes foltokat a szíven (ultrahang jelei a rendellenességeknek), nagy t az első és második lábujj közötti rés.

A Down-szindróma diagnosztizálására pontosabb, de invazív módszerek vannak. Ezekkel a technikákkal a vetélés szövődményeinek kis kockázata áll fenn.

  1. Az amniocentézis 16 és 20 hetes terhesség között zajlik. Ennek során egy vékony tűt helyezünk be a hasfalon keresztül, és kis mennyiségű amnion folyadékot veszünk. A mintát elemezzük a kromoszóma rendellenességek szempontjából.
  2. A chorion biopszia 11 és 12 hetes terhesség között zajlik. Ez magában foglalja a humán korionos foltok és a sejtek mintáinak összegyűjtését a placentából, úgy, hogy egy tűt helyezünk a hasfalba, vagy egy katéteren keresztül a hüvelybe. A mintát a kromoszomális rendellenességek vizsgálatára is elemezzük.
  3. A bőrön keresztüli vérmintavétel finomvégű biopsziával történik. Vért vizsgálunk a kromoszóma rendellenességek szempontjából. Ezt az eljárást általában 18 terhességi hét után hajtják végre.

Down-szindróma kezelés

Jelenleg a betegség gyógyíthatatlan. Korrigálták csak az egyidejűleg bekövetkezett jogsértéseket (szívhibák, gyomor-bélrendszer)

Hogyan segíthet a Down-szindrómás gyermekeknek és felnőtteknek? A Down-szindróma genetikai oka ellenére ismert, hogy jelenleg nincs gyógyítás. Nagyon fontos ösztönözni, ösztönözni és emelni a Down-szindrómás gyermekeket a csecsemőcipőben. A sok országban kínált speciális igényű gyermekeknek szóló programok, amelyek a korai beavatkozás eredményeként javíthatják az életminőséget, beleértve a fizikoterápiát, a foglalkozási terápiát és a beszédterápiát, nagyon hasznosak lehetnek. Mint minden gyermek, a Down-szindrómás gyerekeknek biztonságos és támogató környezetben kell növekedniük és fejlődniük.

Down-szindróma előrejelzése

A Down-szindrómás emberek várható élettartama drámai mértékben nőtt az elmúlt évtizedekben, mivel az orvosi ellátás és a társadalmi alkalmazkodás jelentősen javult. A Down-szindrómás ember jó egészségi állapotban átlagosan 55 évig vagy annál hosszabb ideig él.

A Down-szindrómában szenvedő emberek hosszabb ideig élnek, mint valaha. A társadalomba való teljes integrációnak köszönhetően a Down-szindrómával küzdő sok felnőtt most teljesen egymástól függetlenül él, élvezi a kapcsolatokat, a munkát és hozzájárul a közösséghez.

Down-szindróma (21-es triszómia). A patológia okai, tünetei, tünetei, diagnózisa és kezelése

A webhely háttérinformációt nyújt. A betegség megfelelő diagnózisa és kezelése lelkiismeretes orvos felügyelete mellett lehetséges.

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség, amely a 21-es extra kromoszómával jár a gyermekben. Ezt a szindrómát elsősorban a mentális fejlődés kifejezett késleltetése, valamint az intrauterin fejlődés számos más anomáliája jellemzi. A Down-szindrómás gyermekek születésének viszonylag nagy gyakorisága miatt a kutatás során sok információ gyűlt össze. A többi kromoszóma-patológiához hasonlóan nincs specifikus kezelése. Mindazonáltal a gyakorlat azt mutatja, hogy a legtöbb esetben a megfelelő gondossággal a gyerekek sikeresen fejlődhetnek és fejlődhetnek.

Down-szindróma mindenhol megtalálható minden országban és a világ minden népének képviselői között. Így a földrajzi függőség nem azonosítható. Különböző adatok szerint a prevalenciája 0,15 és 0,1% között változik (átlagosan 1 esetben 800 újszülött esetében). A koraszülött diagnózis (születés előtti diagnózis) modern módszereinek köszönhetően fokozatosan csökken a gyermek születésének gyakorisága ezzel a patológiával. Ez azzal magyarázható, hogy sok anya szeretne egy adott diagnózissal megszüntetni a terhességet.

Érdekes tények

  • A Down-szindrómát is nevezik triszómia 21-nek. Ez a név a betegség okát tükrözi - a kromoszóma hármasodik a 21. számnál.
  • Ez a patológia az úgynevezett mongoloid csoporthoz tartozik. A veleszületett betegségeket néha úgy nevezik, mint amilyenek a gyermekek a mongoloid fajra jellemző szemmetszettel rendelkeznek. Ez az egybeesés egyszerre okozott a tévhit, hogy a Down-szindróma valahogy kapcsolatban áll a csoport népeinek génjeivel. Valójában ez a kapcsolat nem figyelhető meg.
  • A XIX. Században úgy gondolták, hogy a Down-szindróma kialakulásának oka a gyermek által a szülés során okozott fejsérülés.
  • A 21-es triszómiára jellemző tünetek komplexének első leírását John Down angol orvos végezte 1866-ban. Ő tiszteletére, és megkapta a betegség nevét. Később (1959-ben) a francia orvos Jerome Lejeune nagy kincset vezetett be ennek a patológiának a tanulmányozásában, bizonyítva a kromoszóma rendellenesség és a korábban leírt tünetek közötti kapcsolatot.
  • Down-szindróma ősidők óta találkozott. A legrégebbi felfedezés a korunk 4.-5. Századában nyúlik vissza. A betegség jelenlétére vonatkozó következtetés a csontok jellegzetes változásaira támaszkodott.
  • Különböző időszakokban a Down-szindrómás betegeket különbözőképpen kezelték. A középkorban az ilyen embereket nem tartották betegnek a szó teljes értelmében. Ők inkább "boldog" vagy őrültek voltak. Történelmi forrásokban nincs információ az ilyen betegek kifejezett diszkriminációjáról.
  • A XX. Század elején, mint a genetika, a tudósok feltételezték a szindróma genetikai jellegét. Ez volt az oka annak, hogy a náci Németországban (a nemzet tisztaságának megőrzése keretében) megölték a betegség jeleit mutató babákat. A legtöbb államban az Egyesült Államok a Down-szindrómában szenvedő emberek sterilizálását ajánlotta (a felnőttkorban túlélő betegek mintegy fele gyermekekkel rendelkezhet). Később az ilyen intézkedések megszűntek, de néhány társadalmi diszkrimináció ma is fennáll.
  • A közhiedelemmel ellentétben ezt a szindrómát nem mindig kísérik mély oligofrénia (alacsony intellektuális fejlődés). A szokásos norma a közös IQ teszt szerint 70 pont (egy alacsonyabb értéket mentális retardációnak tekintünk). A Down-szindrómában szenvedő embereknél egyes vizsgálatok szerint az eredmény akár 75 pontot is elérhet.
  • A világban vannak olyan betegek, akiknek ez a betegsége felsőoktatásban részesült, és sikeresen integrálódott a modern társadalomba. Ezek közé tartoznak a zenészek, vállalkozók, színészek. A betegség csökkent intelligenciaszintje nem zárja ki a munkaképességet.
  • Down-szindróma az év napjára szentelt. A kiegészítő kromoszóma száma (21) és a teljes példányszám (3) szerint ez a nap évente március 21-én, 2006-tól kezdődik.
  • 1987 januárjában számos ország jelentette a Down-szindrómás betegek születésének fokozott előfordulását. A patológia gyakoriságát bemutató grafikonokon egyértelműen láthatjuk ezt az ugrást. Figyelemre méltó, hogy egy hónap múlva az összes mutató visszaállt. A jelenség magyarázata eddig nem található meg.

A genetikai patológia okai

Mint már említettük, a Down-szindróma a triszómia 21. kromoszómájú gyermekekben alakul ki. A kiegészítő példány jelenléte az összes jellegzetes megsértés megjelenését okozza. Ahhoz, hogy megértsük, milyen változások következnek be a testben ezzel a patológiával, meg kell értenünk, hogy mi a kromoszóma és az emberi genom egésze.

Minden élő szervezet minden genetikai információja komplex DNS-láncok formájában jelenik meg. Ez egy hosszú molekula, amely egyszerűbb vegyületekből (nukleotidokból) áll. A teljes DNS-molekula kis részekre osztható, amit géneknek nevezünk. Minden gén információt tartalmaz egy specifikus kémiai vegyületről (fehérje, enzim vagy organizmusreceptor). Így a DNS-molekula egyfajta mátrix, melynek modellje szerint a testhez szükséges különféle anyagok keletkeznek. A DNS-molekulák minden élő sejtben vannak jelen. Ott van a fehérje termelés.

Minden emberi sejt 23 pár DNS molekulát tartalmaz. Mivel ezek a vegyületek nagyon hosszúak és nem tudnak beilleszkedni a sejtmagba, kromoszómákként tárolják őket. A kromoszóma nem más, mint egy tömören csomagolt DNS-molekula, amely a sejtmagban van tárolva. A kromoszóma egy része „fellazulhat” a genetikai információk kiolvasásához, majd „vissza”. A sejtosztódás során a DNS-molekulák ismétlődnek.

Az emberi szervezetben lévő összes kromoszóma két típusra oszlik:

  • Autosomes. Az autoszomák 1 és 22 közötti kromoszóma-párok. Nagy mennyiségű genetikai információt hordoznak, és különböző méretűek lehetnek. Down-szindrómában szenvedő betegeknél a 21-es számnál az autoszóma-hármasodás figyelhető meg.
  • Szexkromoszómák. A nemi kromoszómákat X és Y számok jelölik. Meghatározzák a személy nemét (XX - lány, XY - fiú). Hagyományosan ezeket a kromoszómákat a 23. párba egyesítik, bár X és Y nem hasonlítanak egymáshoz sem méretük, sem alakjuk, sem génkészletük alapján.
Az egyes személyek kromoszóma készletének meghatározásához speciális elemzést végezhet, melyet kariotípusnak neveznek. Így beállíthatja a kromoszomális képletet, amely ugyanaz a legtöbb egészséges ember számára. A férfiak esetében a kromoszomális képlet a következő - 46, XY. Itt a 46 szám azt jelenti, hogy egy személynek normális kromoszómák száma van, amelyek közül az egyik X és egy Y. Az egészséges nő esetében a normál formula 46, XX. A kromoszómák belső struktúrájának zavarai (a nukleotidok sorrendjében) nem lesznek láthatóak a kariotípus meghatározásakor. Csak a kromoszómák szerkezetének tanulmányozásáról beszélünk.

A 21. számú kromoszómájú embereknek a kariotípusa 47, XX, 21+ (nőknél) és 47, XY, 21+ (férfiaknál). A kariotípus utolsó számjegye a kiegészítő kromoszóma számát jelzi. Esetenként más Down-szindróma kariotípusai vannak, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.

A 21. kromoszóma akrocentrikus (a két párt alkotó két kromoszóma nem X betű formájában van, hanem V betű formájában). Legalább 45 millió nukleotidból áll, amelyek 300-400 gént tartalmaznak. Mivel az emberi genom még nincs teljesen dekódolva, ezekről a génekről még nem állnak rendelkezésre átfogó adatok. Csak az ismert, hogy a 21. kromoszóma az emberi genetikai információ mintegy 1,5% -át tartalmazza, és így a legkisebb kromoszómák. A betegség kialakulásában kulcsfontosságú szerepet játszik a 21. kromoszómán lévő 21q22 helyen található kis szegmens. A magzat fejlődésében a gyermek további példányának jelenlétében a Down-szindrómára jellemző jogsértések vannak.

A kromoszóma-mutáció jellegétől függően a következő betegségtípusokat különböztetjük meg:

  • 21. teljes triszómia. A 21 teljes triszómia azt sugallja, hogy a gyermeknek egy teljes kromoszóma van a test minden sejtében. Így a teljes példányszám - 3. Ennek az opciónak a gyakorisága 90 - 95%. Ez a forma a legsúlyosabb. A páciensnek a DNS-molekulában kódolt összes génje feleslegben van. Általánosságban elmondható, hogy az intrauterin fejlődés megsértése gyakrabban fordul elő, és a mentális retardáció kifejezettebb. A teljes triszómia akkor következik be, amikor az egyik szülő átadja nem egy, hanem két kromoszómát a gyermeknek 21. Ezután a harmadik 21 kromoszómával (a második szülőtől) egyesül triszómiát. A zigóta (az első sejt, amelyből a csírák származik) már tartalmaz hibát. További divíziója elmagyarázza, hogy az összes lányi sejt meg fog nézni.
  • Mozaik forma. Mozaik formájában a kromoszóma-hiba megjelenésének mechanizmusa némileg eltérő. Mindkét szülősejt (nemi sejt) normális mennyiségű kromoszómát tartalmazott. Fúziójuk után egy normál zigóta alakult ki, amelynek kariotípusa 46, XX vagy 46, XY. Ennek az eredeti cellának a megosztása során a DNS nincs megfelelően elosztva. A test néhány sejtje normális kariotípussal, néhány pedig a Down-szindróma kariotípusával kiderült. Ez az anomália meglehetősen ritka (e betegség 3–5% -a). Előrejelzése jobb, mivel az egészséges sejtek részben kompenzálják a genetikai hibát. A gyermek még mindig Down-szindrómával és látható fejlődési késéssel fog születni. Az ilyen gyermekek túlélési aránya azonban sokkal magasabb. Ritkán súlyos belső rendellenességek fordulnak elő, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel.
  • Családi Down-szindróma. A családos Down-szindróma nagyon ritka genetikai hiba (az esetek kevesebb, mint 2% -a). Vele, az egyik szülőnek kicsi eltérése van. A 21. kromoszóma egy része (nevezetesen a kritikus terület) egy másik kromoszómához (általában a 14.) kapcsolódik. Így a 14. kromoszóma több genetikai információt tartalmaz, mint amennyire normálisnak kell lennie. Ebben az esetben egy személynek általában nincs látható változása (Down-szindróma tünetei). Ugyanakkor a teste által termelt összes szexuális ivarsejt tartalmaz ez a további 21. kromoszóma-régiót. Nagyon valószínű, hogy a zygóták kialakulása során az ilyen gamete további 21 kromoszóma megjelenését eredményezi. Így a hasonló hibás személy gyermekei gyakran Down-szindrómával születnek. Az utódoknak átadott anomália miatt a betegség ezt a formáját családnak nevezték.
  • Részleges triszómia 21. A 21 részleges triszómiában a beteg nem érzékeli a teljes extra kromoszómát, hanem csak egy töredékét egy kritikus régióval. Emiatt a gyermek a Down-szindrómát enyhébb formában fejti ki (de a főbb tünetek még mindig jelen vannak). Egy ilyen hiba mechanizmusa valamivel hasonlít a betegség családi formájára, de a szindróma nem öröklődik. A betegség e változata nagyon ritka.
Ezek a Down-szindróma megjelenésének fő mechanizmusai. Mint látható, a legtöbb esetben van egy bizonyos anomália a szexuális gaméták kialakulásában a szülőkben. Számos tényezőt azonosítottak, amelyek hozzájárulhatnak a hibás gameták kialakulásához. Ezek növelik a Down-szindrómás csecsemő valószínűségét.

A következő tényezők befolyásolhatják az abnormális ivarsejtek kialakulását:

  • ökológiai helyzet;
  • egyes gyógyszerek;
  • dohányzás;
  • alkoholizmus;
  • sugárzás;
  • a szexuális szféra néhány betegsége.
Különböző tanulmányok során bizonyították, hogy a szülők, akiknek ezek a tényezők találkoztak, valamivel nagyobb valószínűséggel rendelkeznek kromoszómás rendellenességű gyermekkel. Azonban nem mutattak ki egyetlen mechanizmust vagy egyértelmű kapcsolatot. A Down-szindrómás újszülöttek számának 1987-ben bekövetkezett növekedésének esete még nem volt tudományos magyarázat. Ez azt mutatja, hogy nem vizsgálták a patológia megjelenését befolyásoló összes tényezőt.

Mindazonáltal a tudósoknak még mindig sikerült kiemelniük egy kritériumot, amelynek jelentősége a Down-szindróma kialakulásához vitathatatlan. Ez az életkor az anyja, amelyben úgy döntött, hogy egy gyermeket fog. Az összes kromoszóma-rendellenesség közül a betegség gyakoriságának függősége a leginkább a Down-szindróma esetében figyelhető meg. Ezt a tendenciát világszerte számos tanulmány is megerősítette. Nyilvánvaló, hogy a korban bizonyos változások történnek a tojásban. A 21 kiegészítő kromoszómával rendelkező gaméták egyre gyakrabban alakulnak ki, ez magyarázza a Down-szindrómás baba növekedésének kockázatát.

A gyermek életkorától függő valószínűsége a következő:

  • 0,064% 20-24 éves korban született nők esetében;
  • 0,1% - 25–30 éves nők esetében;
  • 0,17% a 31–35 éves nők esetében;
  • 0,47% a 36–40 éves nőknél;
  • 0,78% a nők 41-45 éves korában;
  • legfeljebb 5,25% - 45 évesnél idősebb nőknél (Down-szindróma - minden huszadik gyermek).
A statisztikák azt mutatják, hogy a kockázat növekedése nyilvánvaló. Ez az oka annak, hogy az orvosok a nők legfeljebb 35-40 éves korában történő szülést javasolják. Az idősebb anyák számára született gyermekek esetében az orvosoknak különös gondossággal kell eljárniuk. Már a terhesség alatt további vizsgálatokat és vizsgálatokat írnak elő.

Nem lehetett hasonló függést megállapítani az apa korától. Így az ember életkora nyilvánvalóan nem befolyásolja a Down-szindrómás gyermek valószínűségét.

Milyenek az alsó szindrómás újszülöttek?

A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyermeket a kezelőorvosok közvetlenül a szülés után felismerik. Az a tény, hogy ennek a betegségnek a nagy előfordulása miatt tüneteit részletesen és jól tanulmányozták. Az újszülöttben való kombinációjuk jellemző erre a patológiára. A szindróma mozaik formájával vagy transzlokációval sok jel hiányzik. Ezután nagyon nehéz megkülönböztetni a betegséget más kromoszóma-rendellenességektől anélkül, hogy speciális elemzést végeznénk.

Újszülötteknél a Down-szindrómát az alábbi tipikus megnyilvánulások ismerik fel:

  • a koponya rendellenes szerkezete;
  • kóros szemfejlesztés;
  • a szájüreg veleszületett hibái;
  • megváltozott fülforma;
  • további bőrráncok;
  • az izom-csontrendszer kialakulásának rendellenességei;
  • mellkasi deformitás.

A koponya rendellenes szerkezete

A koponya anomáliái talán a különböző kromoszóma-betegségek legnyilvánvalóbb és legnyilvánvalóbb jelei. Általában a gyerekeknek nagyobb a fejük, mint egy felnőttnél (ha a testet megítélik). Emiatt a koponya bármilyen alakváltozása a gyermek születésekor azonnal látható. Down-szindrómában számos jellemző változás következik be a koponya és az arc koponya szerkezetében is. Ezeken keresztül a betegség leggyakrabban nemcsak újszülöttekben, hanem felnőttekben is felismerhető.

A Down-szindrómára jellemző koponya kialakulásának közös rendellenességei a következők:

  • Brachycephaly. Ez a kifejezés a koponya szélességének növekedését jelenti a parietális csontok régiójában. Általában az aránytalanság azonnal elkapja a szemet. Egy enyhe eltéréssel kraniometriát használhat. Ez az eljárás magában foglalja a koponya kerületének mérését a hosszúság és a szélesség arányának kiszámításával. E rendellenesség súlyossága gyakran fordítottan arányos a mentális fejlődés együtthatójával. Minél szélesebb és rövidebb az újszülött feje, annál kisebb hely marad az agy fejlődéséhez. A brachycephaly a betegek több mint 80% -ára jellemző. Ez a tünet megkülönbözteti a Down-szindrómás betegeket bizonyos más kromoszómás rendellenességekkel rendelkező gyerekektől (például Edwards-szindrómában a koponya ellenkezőleg, kissé meghosszabbodik).
  • A nyak simítása. Részben a nyak simítása a brachycephalyt okozza. A normál gyermekekben erősen kiálló nyakszívó nyúlvány a Down-szindrómában lapos vagy gyakorlatilag hiányzik. Ennek az anomáliának a gyakorisága körülbelül 70-75%.
  • Lapos arc. A sík arc a Down-szindróma egyik leggyakoribb és ékesszóló külső jele. Ugyanakkor az ilyen betegeknél az arc minden megkönnyebbülés területe mérete csökken, és laposvá válik (például az orr és az orr), vagy egyesülnek egymással, és közös lapos alakot alkotnak.
  • Hypertelorismussal. Ez a kifejezés a gyógyászatban a párosított szervek közötti távolság növekedését jelenti. Ebben az esetben a brachycephaly miatt az okuláris hypertelorizmus rendkívül kifejezett. Az újszülöttben széles körű szem és hosszabb orrhíd található.

A szem fejlődésének anomáliái

A szem fejlődésének anomáliái általában a mongoloid fajhoz hasonlítanak. Ezek a változások a születés után nyilvánvalóak és felnőttkorban maradnak. Ezek az egyik leggyakoribb tünetek (az esetek több mint 90% -ában megtalálható az egyik jellemző, amit a továbbiakban megvitatunk). Még a mozaik szindróma esetén is, amikor a Down-szindróma más jelei kevésbé kifejezettek, a mongoloid szemforma általában marad.

A Down-szindróma legjellemzőbb jelei a szem oldaláról:

  • Strabizmus (strabismus). Az ilyen kórtörténetű gyermekek körében az esetek kb. 30% -ában fordul elő. A szemgolyók mozgását szabályozó rendellenes izomtónus magyarázata. Továbbá előfordulhat, hogy az ebben a folyamatban részt vevő izom- vagy idegszövet kevésbé fejlett. A Down-szindrómás gyermekek strabizmusa egyoldalú és kétoldalú lehet.
  • Mongoloid szem alakú. Valójában a szemek mongoloid bemetszése azt jelenti, hogy szűkebbé válik a szálkereszt (szűkebb szemek). Külső szöge általában valamivel magasabb, mint a belső szög, aminek következtében a szemek szögben helyezkednek el. Emellett a pályák maguk is kisebbek, mint a hétköznapi embereké. A szemöldök fölött helyezkedik el, és a homlok fölött a szem feletti bőrráncok simulnak.
  • Epicanthus. Az Epicanthus szintén része a szemek vágásnak. Ez a belsõ saroknál a bőrréteg, ami a felső szemhéj folytatása. Az alsó szemhéj szélére van csomagolva, ami a szemnek jellegzetes formája. Az Epicanthus a Down-szindrómás betegek több mint 80% -ában fordul elő bármely korban.
  • Brushfield foltok. A bruchfild foltok a kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermekek számára jellemző tünetek. Minden ötödik gyermekben találhatók. Az ilyen foltok észleléséhez gyakran szükséges a szemész vizsgálata, mivel nagyon nehéz szemmel látni őket. A bruschfield foltok az írisz szélén helyezkednek el, és ritkán haladják meg az 1 mm átmérőt. Szemészből nézve, egy aranyláncban vannak elhelyezve.
A szem külső rendellenességei általában olyan látási problémákat jeleznek, amelyeket nem lehet közvetlenül a születés után rögzíteni.

A szájüreg veleszületett hibái

A Down-szindrómás gyermekeknél a koponya kialakulásának rendellenességei mellett gyakran megfigyelhetők a szájüregben lévő szervek és szövetek fejlődési rendellenességei. Ezek gyakorisága általában 60% körüli. Gyakran előfordul, hogy ezek a hibák a gyermek táplálásának nehézségeit okozzák, tovább gátolva a növekedést.

A betegség leggyakoribb megnyilvánulása a szájüregben:

  • Furrowed nyelv. A nyelv felülete a sűrített papillaréteg miatt változik. Ez leggyakrabban a méret és a ráncok vagy a szabálytalanságok megjelenését tükrözi. Néha ezt a nyelvet "földrajzi" néven is nevezik, mivel a felszíne hasonló a térképen lévő megkönnyebbülés megjelölésével.
  • Gótikus ég A gótikus égbolt sajátos anomáliája a fejlődésnek, amelyben a felső égbolt felfelé ívelt, és egy magasabb boltozatot alkot. Ez a tünet az esetek körülbelül 50-60% -ában fordul elő. A magas ív miatt a nyelv nem tölti ki a szájüreget. Egy gyermek számára nehéz lesz a szája zárva tartani. Nyilvánvaló gótikus égbolttal a szopás reflex is zavar.
  • Félig nyitott száj. A félig nyitott száj a Down-szindrómás gyermekek többségére jellemző tünet. Számos oka van annak, hogy ezek a gyermekek (és felnőttek) gyakran nyitva tartják a szájukat. Először is, ez a gótikus égbolt jelenlétének köszönhető, amint azt fentebb említettük. Másodszor, az izomgyengeség (izom hypotonia) is elterjedhet a lágyító izmokra. Harmadszor, az e betegséggel küzdő gyermekek számára kialakított, lapított orr nehézséget okozhat az orr-légzéssel. Ebben a tekintetben a betegek gyakran kénytelenek lélegezni a szájon keresztül. Ha ugyanakkor a gyermeknek megvastagodott ajkai vannak, ezt a tünetet néha „halszájnak” nevezik.
Az ilyen rendellenességek, mint a „szájnyílás” és a „szájpadlás” Down-szindrómában viszonylag ritkák. Ez számos más kromoszóma-rendellenesség jellegzetessége.

Módosított fülforma

Az esetek 40% -ában módosított fülforma fordul elő. A probléma abban rejlik, hogy nem alakul ki a porc, amely az auricle-ot képezi. Ezek a porcok a magzat kialakulása során a végső alakot kapják. A Down-szindrómában az intrauterin növekedést gyakran késleltetik, aminek következtében még a normális terhességi korban is nincsenek a fejük. Ezek a hibák továbbra is fennállnak az életben, ha nem végeznek sebészeti korrekciót.

Leggyakrabban a Down-szindrómás gyermekek fülei kissé domborulnak az oldalra. Az aurikumok szignifikánsan alacsonyabbak, mint a hétköznapi embereké (a szemmagasság alatt). Előfordulhat, hogy hiányzik a fülgömb és néhány fürt. Ezek a hibák többnyire kozmetikai jellegűek, de bizonyos esetekben komoly hallási problémákhoz vezethetnek.

További bőrráncok

További bőrráncok jól láthatóak közvetlenül a születés után. A Down-szindrómás gyermekek 60-70% -ában fordulnak elő. A bőr látszólagos feleslegét a csontok fejletlensége és szabálytalan alakja okozza. Emiatt a bőr nem nyúlik és nem jellemző jellegzetes ráncokat képez. Vannak más kromoszóma-betegségekben.

Leggyakrabban a következő helyeken további hajtások találhatók:

  • Túlzott bőr a nyakon. A rövid és széles nyak miatt az újszülött hátsó részén a szög alatti keresztirányú ráncok találhatók. Ahogy nő a gyermek, egy kicsit meg tudnak birkózni.
  • Kifejezett ráncok a könyökcsuklóban. A könyökcsukló hajlító felületén jól láthatóak a keresztirányú hajtások. A tudatlanságból azt gondolhatja, hogy a gyermek túlságosan tele van, és a hajtás kialakulása a kar egészséges megduzzadása miatt alakult ki.
  • Monkey fold. Ez a tenyéren áthaladó jellegzetes keresztirányú hajtás neve. A gyermekek majdnem 50% -ánál megfigyelhető, de nem specifikus erre a betegségre. Ez a tünet az Edwards szindrómában és más veleszületett rendellenességekben is előfordul.

Az izom-izomrendszer fejlődésének anomáliái

A csont és a közös fejlődés anomáliái nagyon különbözőek lehetnek. A magzati növekedés csökkenése miatt alakulnak ki. Az ízületek egyes csontjai és kötőszövetei (szalagok, inak) nem rendelkeznek idővel teljesen kialakulni. Ez a test szerkezetének jellegzetes változásához vezet.

A váz- és izomrendszer fejlődésének leggyakoribb rendellenességei a következők:

  • Rövid nyak Mint már említettük, a Down-szindrómás gyermekeknél a nyak rövidebb és szélesebb, mint a legtöbb újszülöttnél. Ennek oka a nyaki gerinc elmaradása. A fejmozgások kissé korlátozottak lehetnek. Ez a tünet a születés után általában jól látható, de felnőttkorban nem tűnik el.
  • Az ízületek rendellenes mobilitása (hypermobilitása). Az ízületek hipermobilitása az ízületi zsákot képező kötőszövet alulfejlődésének köszönhető. Ennek eredményeképpen a Down-szindrómában szenvedő betegek néha hajlíthatják végtagukat olyan szögben, amely nem érhető el a hétköznapi emberek számára (ez a szalagok szakadásához vagy elfordulásához vezetne). A megnövekedett mobilitás főleg a térd, a könyök, a boka és a csípő ízületeiben fordul elő. Ez a tünet ritkán fordul elő más kromoszóma-betegségekben.
  • Rövid végtagok. A szindrómás gyermekek többségében (több mint 70% -ában) a végtagok a test hosszához képest rövidnek tűnnek. Ez annak köszönhető, hogy a prenatális időszakban a csontszövet nem alakult ki. A csontok csaknem normális ütemben nőnek, de a jövőben a gyermek még mindig elmarad a társaik növekedésétől.
  • Ujjfejlődési hibák. Az ujjfejlődési hibák nagyon eltérő természetűek lehetnek. A leggyakrabban az ún. Ugyanakkor az ujját kissé megfordítják és a gyűrűs ujj felé hajlítják. Ez a helyzet akkor marad fenn, amikor a kefe nyugodt. Egy másik jellemző a brahimesophalangia. Ha ez megtörténik, az ujjak rövidítése a kezek miatt, mivel a második (középső) falanx elmarad. A syndactyly (ujjak és lábujjak fúziója) kevésbé gyakori, mint más kromoszóma rendellenességeknél. Általában a viszonylag rövid ujjak miatt az újszülött kefe túl rövid és széles. A lábakon a Down-szindróma tipikus jele túl nagy a szakadék az I és II ujjak között (hüvelykujj és index).

A mellkas deformációja

A mellkasi deformitás a csontszövet alulfejlődésének következménye, amint azt fentebb említettük. Különösen a bordák és a mellkasi gerinc deformációjáról beszélünk. Az ilyen változásokat a Down-szindrómában viszonylag ritkán, de még gyakrabban találják meg, mint a lakosság többi részén.

A leggyakoribb mellkasi deformációk a következők:

  • Keel forma. A mellű mell egy mellkasi deformitása, melyet a mellkas felszínén lévő szegycsont domborúsága (magassága) jellemez. A deformáció oldaláról hasonló a "csirkemell" -hez.
  • Tölcsér alakú. A tölcsér mellkasa a deformáció egyik fajtája, amelyben egy tölcsér alakú depresszió található a mellkas előtt és alatt, a szolár plexus területén. Általában az újszülötteknél is jól látható.

Mindkét betegség továbbra is fennáll, amikor a gyermek nő. Gyakran kapcsolódnak a légzőkészülék és a szív szerkezetének rendellenességeihez. Ebben a tekintetben a mellkas fejlődésének rendellenességei, amelyek a szülés után találtak, általában a gyermek rossz prognózisáról beszélnek.

Milyenek a kinézetű szindrómás gyermekek?

Korai gyermekkor

Csecsemőkorban a táplálkozási problémák a leggyakoribbak. Ezek a szájüreg és a gyomor-bél traktus különböző anomáliáinak köszönhetők, amint azt fentebb említettük. A gyermek elkezd sétálni később, mint társaival (átlagosan 3,5-4 év). A beszédkészség megszerzése nehézségekbe ütközhet. Ebben az időszakban a gyermek növekedését és fejlődését jelző jelek nagy része 1–3 év késő. Ezenkívül az első 5 évben az ilyen betegeknél a legmagasabb halálozási arány figyelhető meg (a belső szervek kialakulásában súlyos rendellenességek jelenlétében, ami azonban a legtöbb esetben nem halálos).

Ebben a szakaszban a következő látható tünetek észlelhetők:

  • Alacsony magasság és súly. A károsodott növekedési és fejlődési folyamatok egyik fő oka a különböző enzimek és fehérjék csökkent veleszületett szintézise. Emiatt a normális táplálkozás és a jó ellátás mellett az anyagcsere lassú. A gyermek különböző antropometriai mutatóknál (fejkörméret, magasság, súly, mellkasi kerület) elmarad a társaktól.
  • A fogfejlődés anomáliái. A fogak kialakulásának hiányosságai az esetek több mint 60% -ában találhatók. Általánosságban elmondható, hogy a gyermek fogai valamivel később elkezdnek kitörni a szokásosnál. Szerkezetük, növekedési irányuk és számuk is gyakran nem felel meg a normának. Emiatt kialakulhat egy abnormális harapás, ami további táplálkozási problémákat okoz.
  • Episyndrome. E patológiával rendelkező gyermekek 8-10% -ában fordul elő episzindrom. Ez konvulzív rohamokkal jelentkezik, amelyek különböző gyakorisággal fordulhatnak elő. Ez a tünet általában rontja a prognózist, mivel a központi idegrendszer szintjén súlyos betegségekről beszél.
  • Izom hipotenzió. A hipotenziót csökkent izomtónusnak nevezik, amelyet a Down-szindrómás gyermekek több mint 80% -ánál figyeltek meg. Az izmok gyengesége és alacsony állóképessége befolyásolja a gyermek megjelenését és viselkedését. A gyerekek passzívabbak, mert gyorsabban fáradnak. Hosszú ideig nem képesek tartani a helyes testtartást. Részletesebb vizsgálat során csökkent neuromuszkuláris reflexek észlelhetők.

Junior és középiskolai kor

pubertás

Milyenek a Down-szindrómás felnőttek?

A Down-szindrómás felnőttek sok veleszületett tünetet tartanak fenn. Például a legtöbbjüknek sík felülete, egy rövid nyakú, egy kis orrnyílása van. Mindezek az évek során láthatóbbá váltak. Az orr megváltozott alakja és szerkezete, valamint az izmok gyengesége miatt ezek az emberek gyakran nyitva tartják a szájukat. A Down-szindrómás felnőttek (nemektől függetlenül) átlagos magassága 15-20 cm-rel alacsonyabb, mint egy átlagos személynél. Jellemzője egy különleges testtartás - leeresztett vállak, kissé visszahúzva. Ezen túlmenően egy ilyen betegségben szenvedő személy azonosítható egy alacsony, süket hangon, egy kényelmetlen járással és kínos mozgalmakkal.

A 35-40 éves kor elérésekor a betegek megjelenése néhány változást tapasztal. Ez elsősorban a ráncok korai megjelenésére és az öregedés bőrének egyéb jeleire vonatkozik. Szintén szürke jelenik meg korábban. Az öregedési folyamat felgyorsul a patológiás betegek közel 100% -ában. A legtöbb nem 50-55 évig él.

A genetikai patológia diagnózisa

A Down-szindróma diagnosztikai módszerei, mint minden más kromoszóma-rendellenesség, két nagy csoportra oszthatók. Az első magában foglalja azokat a tanulmányokat, amelyeket a baba születése előtt végeznek (prenatális diagnózis). Céljuk, hogy meghatározzák a patológiát a prenatális időszakban. Jelenleg az orvosi technológia magas fejlettségi szintje miatt ez reális. Sok szülő már a terhesség I-II. Trimeszterében ismeri a betegséget, és lehetőséget kap arra, hogy abortuszt szerezzen. Az orvosok a prenatális diagnózisnak köszönhetően előzetesen előkészítik a szükséges segítséget a születés után.

A Down-szindróma prenatális diagnózisa a következő tanulmányokat tartalmazza:

  • származási elemzés;
  • szülő kariotípus;
  • ultrahang (ultrahang);
  • szérum markerek;
  • magzati DNS-kutatás.

Pedigree elemzés

Szülő kariotypálás

A szülők kariotípust kell előírni a veszélyeztetett betegeknek. A vizsgálathoz szükséges anyag a vénás vérből származó limfociták. Ezeket izoláljuk és speciális anyagokkal kezelik, amelyek stimulálják a sejtek megoszlását (mitózis). Ebben az időszakban a legjobban látható a kromoszóma sejtek. A folyamat több napig tart. Ezután a sejteket speciális színezékekkel kezelik, amelyek a kromoszómákat még láthatóbbá teszik. Ezután az orvos egy mikroszkóp segítségével elemzi a beteg genomját, és kariotípust alkot. A megfelelően elvégzett kutatás könnyen észleli az ilyen rendellenességeket, mint egy helytelen számú kromoszómát (triszómiát) vagy a válluk hosszabbítását. Mindez jelezheti a Down-szindróma örökletes formájának jelenlétét.

A kariotípusok ellenjavallatai akut fertőző betegségek és bizonyos gyógyszerek szedése. Néhány nappal az ülés előtt ajánlott a dohányzásról és az alkoholfogyasztásról. Mindezek a tényezők befolyásolják a sejtosztódást, és torzíthatják a vizsgálat eredményeit.

Ennek a tanulmánynak a megjelölése lehet:

  • az anyai életkor (sok országban 35 év elteltével az elemzést kudarcot vallják);
  • a gyermek múltban történő fogantatásának nehézségei (vetélés, magzati halál stb.);
  • a genetikai betegségek jelenléte az egyik házastárs nemében (a törzskönyv elemzésének eredményei szerint);
  • a házastársak helyzete és életkörülményei (megnövekedett radioaktív háttérrel rendelkező területek);
  • kedvezőtlen működési feltételek (erős elektromágneses sugárzás, bizonyos vegyi anyagokkal való érintkezés);
  • hosszú menstruációs ciklus megszakítása a nőknél és bizonyos hormonbetegségeknél;
  • vérviszony férjével (unokatestvér / második unokatestvér, stb.);
  • a kábítószerek használata a múltban (ez károsíthatja a tojás genetikai anyagát, ami növeli a kockázatot, még akkor is, ha a nőt sok évig meggyógyították).
A kariotípus-előkészítés először is egy nő esetében szükséges, hiszen tőle leginkább a 21-es kromoszómát továbbítják. Mindazonáltal ajánlott mindkét házastárs vizsgálata, ha lehetséges. Ha a kromoszóma szerkezetében bármilyen rendellenesség észlelhető, a Down-szindrómás gyermek kockázata jelentősen megnő. Ugyanakkor a vizsgálat pontossága alacsonynak tekinthető. Az a tény, hogy a Down-szindrómás gyerekek gyakran szülőktől születnek anélkül, hogy a kariotípusban eltérni lehetne. Ez annak a ténynek az eredménye, hogy a genetikai anyag nem megfelelő megosztása nem minden sejtben történik, hanem csak a gameták kialakulása során. Ellenőrizze, hogy nincs-e minden tojás hibája, és a sperma egyszerűen nem lehetséges.

ultrahang vizsgálat

Az ultrahang az egyik leggyakoribb és legpontosabb a Down-szindróma diagnózisában. Számos kétségtelen előnye van a többi diagnosztikai módszerrel szemben. Először is a tanulmány tárgya magzat, amely kezdetben számos, a betegség tüneteit hordozhatja. Másodszor, az ultrahang teljesen biztonságos mind az anya, mind a jövőbeli magzat számára. Ez egy fájdalommentes eljárás, amely általában nem több, mint fél órát vesz igénybe. Harmadszor, az ultrahang minden beteg számára elérhető módszer. A gazdaságban lévő eszközök minden klinikán és kórházban vannak, és költsége sokkal kisebb, mint a prenatális diagnózis más módszerei.

A legmagasabb minőségű ultrahangos berendezés lehetővé teszi a magzat bizonyos anatómiai struktúráinak megjelenítését csak 10–11 hetes terhesség alatt. Ezt megelőzően a magzati szövetek még nem oszlanak meg bizonyos szervekre, vagy a különbségek nem egyértelműek. Ebben a tekintetben előnyben kell részesíteni a nagy felbontású, modern, nagy pontosságú ultrahangos gépeket. Minél jobb a technika a diagnosztikai központban, annál hamarabb és pontosabban felismeri a betegség első jeleit.

A terhesség első trimeszterében a Down-szindrómával az ultrahangvizsgálat feltárhatja a patológia következő jeleit:

  • gallérterület-sűrűség;
  • nyaki hygroma;
  • az orrcsont hiánya;
  • a magzat magassága és súlya a normából 8 - 10% -kal.
Ezek a jelek nem jelzik, hogy a gyermeknek Down-szindróma van, de nagy valószínűséggel jelzi, hogy általában kromoszóma rendellenesség van. Amikor észlelik, azonnal forduljon orvoshoz, figyelemmel a terhességre. A diagnózis megerősítésére más szakaszokban vagy pontosabb kutatási módszereket írhat elő előre nem tervezett ultrahanggal.

A terhesség második trimeszterében ultrahanggal a következő betegség jelei észlelhetők:

  • brachycephaly;
  • a szív kamrai térfogatának növekedése;
  • ciszták a koroid plexus területén;
  • ciszta a hátsó koponya fossa;
  • az arc koponya csontjainak elmaradása;
  • a nyakban lévő további redők jelenléte;
  • szabálytalan nagy agytartály;
  • bélelzáródás (gyakran a nyombélben);
  • különböző súlyosságú szívelégtelenségek;
  • a végtagok rövid csőcsontjai;
  • az ujjak rendellenes fejlődése;
  • veseműködés.
Ugyanakkor a betegség jeleit nem a fejlődő magzatban, hanem az anyában, az amnion struktúrákban lehet kimutatni. Először is, az ilyen jelek közé tartozik a magas víz vagy alacsony víz, a köldök artériájának hipoplazma, a placenta szerkezetének megsértése. Ezek a jogsértések nehézségeket okozhatnak a terhesség és a szülés megszűnésével.

A Down-szindróma diagnózisában az ultrahang pontossága meglehetősen magas. Különös figyelmet kell fordítani több rendellenesség észlelésére. A statisztikák szerint, ha a fenti patológiás tünetek 3-4, a diagnózis megerősítésének valószínűsége 15-25%.

A szérum markerek vizsgálata

A szérum markerek bizonyos anyagok, amelyek általában a terhesség különböző szakaszaiban lévő nők vérében jelennek meg. Megfigyelték, hogy egyes markerek koncentrációja szignifikánsan nő vagy csökken a Down-szindrómás gyermeket hordozó nőknél. Minden terhességi időszakot saját változások jellemeznek. A legtöbb prenatális diagnosztikai központ megfelelő vizsgálatokat végezhet. Az ultrahang rendellenességeinek észlelésekor nem sikerül kinevezni. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy néha az ultrahangvizsgálat nem érzékeli a betegség jeleit (az eszköz alacsony felbontása, az orvos alacsony képzettsége, nincs látható rendellenesség). Ezután a szérum markerek azonosítása nagyobb jelentőséggel bír a prenatális diagnózisban.

A következő markerek jelezhetik a Down-szindróma jelenlétét magzatban:

  • humán koriongonadotropin (hCG);
  • A plazmafehérje;
  • ösztriol;
  • alfa fetoprotein.

Magzati DNS-tesztelés

A prenatális diagnózis minden módszerének legnagyobb pontossága a születendő gyermek DNS-jének tanulmányozása. Ez a végrehajtási módszerrel végzett elemzés hasonlít a szülők kariotipizálására a fent leírtak szerint. Egy további 21 kromoszóma vagy annak fragmense jelenlétében mikroszkóp alatt könnyen kimutatható. Ebben az esetben nemcsak a teljes triszómiát, hanem a szindróma más variációit is azonosíthatjuk, amelyek nem járhatnak az ultrahang rendellenes fejlődésével vagy a plazma markerek szintjének növekedésével.

A magzat kariotipizálásának fő problémája az, hogy a DNS-ből mintát kapjunk. Ehhez jelenleg 4 mód van, amelyek közül három klasszikus, invazív (meglehetősen bonyolult eljárás). A leg progresszívebb az úgynevezett DOT teszt, amely a nem invazív kutatáshoz kapcsolódik.

A magzat genetikai anyagának megszerzésére szolgáló invazív módszerek:

  • Cordocentesis. Egy speciális vékony tű segítségével az anya elülső hasfalában lyukasztás történik. A tűt a köldökzsinór edényébe helyezik, és a magzati vért összegyűjtjük.
  • Amniocentesis. Ez a módszer hasonló a cordocentesishez, de a tűt nem a köldökzsinórokba helyezik, hanem a magzati zsákba. Innen vegyünk egy kis mennyiségű magzati folyadékot, amely sejteket tartalmaz az embrió bőrfelületéről.
  • Kórioni biopszia. A technika teljesítménye hasonló a korábbi vizsgálatokhoz. A lyukasztás segítségével gyűjtötték a kórus (magzati héj) gyöngyöket, amelyek a születendő gyermek DNS-jét is tartalmazzák.
Mindezeket a vizsgálatokat a műtőben az altatás alatt végzik. A tűt az ultrahang vezérlése alatt injektáljuk, hogy elkerüljük az anya vagy magzat szomszédos szöveteinek károsodását. Az összes óvintézkedés ellenére bizonyos szövődmények kockázata áll fenn. A legsúlyosabb a terhesség megszüntetése, ami az esetek 1,5-2% -ában fordul elő. Emellett a magzati szövetek mintavételének eljárása csak akkor lehetséges, ha az anya állapota megengedi. Bizonyos terhesség alatt bekövetkező fertőzések vagy szövődmények esetén egyszerűen kontraindikáltak. E tekintetben ezek az invazív kutatási módszerek, még a nagy pontosságuk figyelembevételével, nem kerülnek kijelölésre minden beteg számára. Ezeket csak az ultrahangnál vagy a plazma markerek analízisének eredményei esetén ajánljuk.

Az alapvető triszómia diagnózisa (más néven DOT teszt) kiemelkedik az összes többi módszer közül. A tény az, hogy egyesíti az invazív kutatási módszerekre jellemző pontosságot, de hiányzik a hiányosságuk. A módszer alapja a születendő gyermek DNS-elemzése, de biopsziával, hanem közvetlenül az anyák véréből származik. Az a tény, hogy bizonyos technológiák segítségével ott megtalálható, bár nagyon kis mennyiségben.

A DOT vizsgálathoz vért veszünk egy terhes nő vénájából. Az elemzést nem lehet hamarabb elvégezni, mint a terhesség 10. hetét, üres gyomorban. Nincsenek ellenjavallatok annak használatára. A születendő gyermek DNS-je speciális technológiával szorozódik. Az orvosoknak több napig lehetőségük van bizonyos kromoszómák közötti kapcsolat értékelésére. Triszómiával a kromoszómák egy része másfélszer gyakrabban fordul elő. Ennek a módszernek a pontossága a 21 teljes triszómia esetében igen magas, de a kromoszóma-mutációk vagy a hiányos formák esetében kissé alacsonyabb. Jelenleg úgy vélik, hogy ez a kutatási módszer nagyon ígéretes, de még mindig befejeződik. Az egyetlen hátránya az elemzés magas költsége. Ezt komoly technikai bázis és képzett szakemberek igénye határozza meg. Ezenkívül a vizsgálat összetettsége miatt még nem áll rendelkezésre minden prenatális diagnosztikai központban.

Függetlenül attól, hogy a patológiát a szülés előtti időszakban, a gyermek születése után határozták meg, az orvosok további diagnosztikai eljárásokat végeznek. Ezek magukban foglalják a diagnózis megerősítését, ha az újszülött vérét kariotípussá teszi. Emellett felmerül a kérdés a belső szervek rendellenességeinek kimutatásáról, amelyek szinte minden Down-szindrómás gyermeknél megtalálhatók.

A diagnózis megerősítése az újszülött kezdeti vizsgálatát követően a következő kritériumok szerint történik:

  • "Laposított" arc;
  • a Moro reflex hiánya (általában a gyermek melletti felszínre ütéskor a karját az oldalra tereli, és néhány másodpercig kinyitja tenyerét);
  • jellegzetes szemforma;
  • izomgyengeség (izom hypotonia);
  • a kismedencei csontok fejlődésének hiányosságai;
  • fokozott mobilitás a végtagok ízületeiben;
  • a kisujj jellegzetessége;
  • az auricles elmaradása;
  • a "majom" hajtások jelenléte;
  • a nyak bőrráncainak jelenléte.
Ezek a tünetek a leggyakoribbak. Ezen jelek 4-5-ös kombinációjának jelenlétében magabiztosan diagnosztizálhat, még speciális vizsgálat nélkül is. A tapasztalt gyermekorvosok a születést követő első percekben észlelik a jellemző eltéréseket. A betegség legjellemzőbb megnyilvánulásainak kombinációjával kell navigálnod, mivel egyik beteg sem teljesül.

A diagnózis megerősítése után a következő újszülött vizsgálati módszereket lehet felírni:

  • Hasi ultrahang;
  • teljes vérszám és biokémiai vérvizsgálat;
  • vizeletvizsgálat és vizelet biokémiai elemzése;
  • elektrokardiográfia (EKG);
  • echokardiográfia (echokardiográfia);
  • radiográfiai.
Emellett a születést követő első hetekben vagy hónapokban ajánlott a következő szakemberek vizsgálata:
  • otorolaringológus (ENT szakember);
  • optometrista;
  • A neurológus;
  • kardiológus;
  • sebész;
  • podiatrist.
Mindezek a szakemberek észlelhetik a leggyakoribb rendellenességeket a Down-szindrómás gyermekeknél. Szintén más, célzottabb kutatási módszereket írnak elő. A fő cél a gyermek korai halálának megelőzése a súlyos veleszületett fejlődési rendellenességek miatt. Az időszerű diagnózis segít sok közülük sebészeti eltávolításában. Ez meghosszabbítja a gyermek életét, megőrzi látását és meghallgatását, és lehetőséget nyújt a továbbfejlesztésre.

A Down-szindrómás gyermekek prognózisa

A Down-szindróma az egyik legegyszerűbb kromoszóma-rendellenesség. Ezzel a csecsemőhalandóság alacsonyabb, mint más kromoszómás betegségeknél. Ez részben a fejlesztés viszonylag könnyű veleszületett rendellenességeinek köszönhető. Jelenleg úgy vélik, hogy a képzett orvosi ellátás és a jó ellátás lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy kritikus időszakon (az első életéveken) menjenek át. A halálozás ebben az időben súlyos légúti betegségek (tüdőgyulladás, vírusfertőzések) okozhat, amelyekre a gyermekek hajlamosak. Általában a Down-szindrómás személy (a legoptimistább előrejelzések szerint) normális várható élettartama 40-45 év.

A Down-szindrómás személynek az élet különböző időpontjaiban az alábbi egészségügyi problémái lehetnek:

  • finom motoros rendellenességek;
  • gyengített immunitás;
  • szívhibák;
  • látási problémák;
  • megacolon;
  • obstrukció az emésztőrendszer különböző szintjein (gyomor-bél traktus);
  • hidronefrózis;
  • leukémia;
  • hypothyreosis;
  • episyndrome;
  • Alzheimer-kór;
  • atlantoaxiális instabilitás;
  • dermatológiai problémák.

Finom motoros rendellenességek

Rosszabb immunitás

Szívhibák

A szívelégtelenség és a szív- és érrendszeri rendellenességek a kromoszóma-betegségekben szenvedő betegek egyfajta csapása. A Down-szindróma nem kivétel. Gyermekeknél gyakran vannak olyan hibák, amelyek veszélyt jelenthetnek a gyermek életére.

A kardiovaszkuláris rendszer leggyakoribb problémái a következők:

  • nyílt ovális ablak (interatrial septal defektus);
  • az interventricularis septum hibája;
  • a botanális csatorna hasítása;
  • a szívszelep szerkezetének zavarai;
  • az aorta szűkítése.
Ezek közül a problémák közül sok sebészileg megoldható. Az élet közvetlen veszélyének hiányában a műveletet nem az első életévben lehet elvégezni, hanem valamivel később, amikor a gyermek erősebb, és az orvosok teljes mértékben meg fogják érteni a más szervekkel és rendszerekkel kapcsolatos problémákat.

Látási problémák

A látási problémák nagyon gyakori a Down-szindrómás betegek körében. Leggyakrabban születésük óta megfigyelhetők, de bármilyen korban is előfordulhatnak. Az okulista rendszeres megfigyelése általában hosszú ideig megtartja a normális látásélesség fenntartását. A legfontosabb dolog, hogy konzultációt kell folytatni a születést követő első hónapokban annak érdekében, hogy kizárjanak számos súlyos patológiát, amely veszélyezteti a vakságot (például glaukóma).

A Down-szindrómában a látás leggyakoribb problémái a következők:

  • kancsalság;
  • a lencse zavarosodása (szürkehályog);
  • glaukóma (fokozott intraokuláris nyomás);
  • veleszületett myopia (myopia).
Ezeknek a betegségeknek a kezelése nem mindig rendelkezik a kívánt hatással. Feltételezzük, hogy a Down-szindrómában szenvedő betegeknél számos szemészeti patológiájú veleszületett hajlam van. Általában 40-50 éves korig a szakemberek legjobb erőfeszítései ellenére jelentősen csökken a látás.

megacolon

A gyomor-bél traktus elzáródása

hidronefrózis

leukózis

hypothyreosis

episyndrome

Alzheimer-kór

Az Alzheimer-kór, más néven szenilis demencia, Down-szindrómában szenvedő betegeknél előfordul, mint más embereknél (40-45 éves korban, átlagosan 65 éves korig). Ez részben a hormonszintek csökkenése, részben az agy bizonyos részeinek kialakulásában kialakult veleszületett hibák miatt következik be. Az Alzheimer-kór esetében a mentális fogyatékosság még erőteljesebbé válik. A rövid távú memória megsértése, a kognitív (kognitív) funkció teljesen elveszett.

Ennek a betegségnek a megjelenése lerövidíti a betegek életét. Az Alzheimer-kór átlagos emberének körülbelül 7 éve él. Down-szindróma jelenlétében az előrejelzés 2-3 évre csökken. A szokásos karbantartási kezelés a legtöbb esetben nem eredményezi a kívánt hatást.

Atlantoaxiális instabilitás

Bőrgyógyászati ​​problémák

A bőrproblémák már gyermekkorban jelentkezhetnek. A gyermek kezd allergiás reakciókat adni a különböző anyagokra és gyógyszerekre. A bőrön bőrpír, bőrkiütés és egyéb irritáció jelei jelenhetnek meg. Ez részben az immunrendszer hibáinak köszönhető, amint azt fentebb leírtuk.

A serdülőkorban a Down-szindrómás betegeknél gyakrabban fordul elő akne. Itt a pubertás és a hormonális változások bizonyos szerepet játszanak. Mindezek a problémák nem kritikusak, mivel nem okozhatnak komoly veszélyt az életre, és nem befolyásolhatják annak időtartamát.

A fenti problémák mellett minden Down-szindrómás betegnek egy állandó tünete van - a szellemi fejlődés csökkenése. Meg kell azonban jegyezni, hogy e tekintetben a prognózis kedvezőbb, mint sok más kromoszóma-betegség esetében. Sok beteg, gondosan és kellő figyelmet szentelve, könnyű iskolai programon keresztül tanulhat. A jövőben néhányan még egyszerű munkát találnak, és családot indíthatnak. Napjainkban a Down-szindrómában szenvedő embereknek esélyük van arra, hogy sikeresen integrálódjanak a társadalomba. Természetesen a többség továbbra is gondoskodik és gondoskodik az életük során. Jelenleg egy olyan gyógyszerrel foglalkozik tanulmány, amely javíthatja a Down-szindrómás emberek kognitív funkcióit. Aktívan megvitatjuk a nootróp gyógyszerek szerepét a fenntartó kezelésben.

A gyermekek pszichiátereinek többsége ezt a patológiát mutató kedvező prognózist nyújtja. Megjegyzik, hogy a gyermek leggyakrabban nehézségekbe ütközik a műveletek számolásában, és nincs elvont gondolkodásuk. A figyelmet csökkenteni lehet, a memória gyengülhet, és kognitív funkciók károsodhatnak. Az anyag rendszeres ismétlése azonban hozzájárul a gyermek fejlődéséhez. Sőt, a társadalomban az ilyen emberek minden korban nagyon ártalmatlanok. Őket az őszinteség, az egyszerűség, az agresszió hiánya, a kíváncsiság jellemzi. Sok szakértő megjegyzi, hogy jó képessége utánozni lehet.

A Down-szindrómás gyermek normális szellemi és fizikai fejlődésének biztosításához szükség lehet a következő szakemberek segítségére:

  • gyermekpszichiáter;
  • fizioterapeuta;
  • pszichológus;
  • logopédia;
  • defektológiai tanár;
  • hallókészülék tanára (halláskárosodás esetén).
Természetesen az egészségügyi állapot folyamatos figyelemmel kísérése is szükséges a szakemberek részéről. Mindez különböző társadalmi programok és speciális oktatási intézmények révén érhető el. Így a Down-szindróma felfedezése a terhesség alatt nem egyértelmű abortusz. Ennek a betegségnek kitett gyermeknek esélye van arra, hogy elég hosszú és szinte teljes életet éljen.

Ezen Túlmenően, A Depresszió