Re: 47 kromoszóma az embrióban

Re: 47 kromoszóma az embrióban

47 kromoszóma az embrióban

Post Katyusha 2006. április 07., 23:22

Inna, jó délután!


7 év kezelés után 2 IVF, 3 krioprenózis stb. csoda történt, és én magam terhes voltam. Bánatunkra a terhesség megszűnt a 7. héten.


Egy genetikai tanulmányt végeztünk a magzatról - 47 kromoszómáról kiderült.


A férjem és én kariotípust adtunk, minden rendben van velünk.


Ez csak egy tragikus baleset?

Re: 47 kromoszóma az embrióban

Üzenet az orvostól 18 ápr. 2006, 09:35

Igen, valószínűleg baleset. Ez gyakran történik. Például 40 évesen a nők petesejtjeinek mintegy 70% -a rossz kromoszómákat tartalmaz (extra vagy hiányzó). Fiatalabb korban a százalékos arány kisebb. Egy rossz kromoszómás embrió egyáltalán nem fejlődik ki, vagy a terhesség a korai időszakban leáll.

Re: 47 kromoszóma az embrióban

Post Katyusha 2006. április 10., 13:25

Inna, köszönöm a választ.


35 éves vagyok, a férjem majdnem 37 éves. Valahogy ijesztő, hogy ez egyszerűen az életkornak tudható be. Nincs lehetetlen megelőzés, nincs garancia arra, hogy ez nem fog megtörténni újra?

Re: 47 kromoszóma az embrióban

Üzenet az orvostól 18 2006. április 12., 11:05

Nincs Garntia, de az ismétlés valószínűsége kicsi (a genetikusok egyéni konzultációjánál is meghatározható).

Ha az IVF programban bizonyos garanciákat az implantáció előtti diagnosztika ad meg (.

És megelőzés? Természetesen az egészséges életmód, a dohányzásról való leszokás, a vitaminok bevétele növeli a siker esélyét. De a fő hit a szerencse és a boldogság.

Extra kromoszóma a magzatban

  • A betegség lényege
  • okok
  • Jelei
  • Diagnosztikai módszerek
  • A kockázatok dekódolása és kiszámítása
  • előrejelzések
  • betegség

A terhesség alatt különböző kísérletek és vizsgálatok során diagnosztizálhatók a magzati kromoszómális rendellenességek, amelyek eredendően örökletes betegségek. Ezek a kromoszómák szerkezetének vagy számának megváltozásából adódnak, ami magyarázza a nevüket.

A fő ok az anya vagy az apa genitális sejtjeinek mutációja. Ezek közül csak 3-5% örökölt. Ilyen eltérések miatt az abortuszok mintegy 50% -a és a csendélet születésének 7% -a fordul elő. Mivel ezek súlyos génhibák, a terhesség ideje alatt a szülőknek nagyobb figyelmet kell fordítaniuk az előírt vizsgálatokra, különösen, ha veszélyeztetettek.

A betegség lényege

Ha a szülőknek (mindkettőnek) örökletes betegsége van a családban, először meg kell tudniuk, hogy mi a helyzet - a magzat kromoszómális kórképei, amelyek gyermekükben kimutathatók még méhében. A tudatosság lehetővé teszi, hogy elkerülje a nemkívánatos fogantatást, és ha ez már megtörtént, kizárja a legsúlyosabb következményeket, a baba magzati halálától és a születése utáni külső mutációktól és deformációktól kezdve.

Egy normális, egészséges emberben a kromoszómák 23 párban vannak, és mindegyik felelős egy adott génért. Összesen 46-at kapunk, ha azok száma vagy szerkezete más, a kromoszóma-patológiákról beszélnek, amelyek közül sok a genetika. Mindegyikük veszélyes következményekkel jár a baba életére és egészségére. Az ilyen jellegű rendellenességek fő okai nem ismertek, de vannak bizonyos kockázati csoportok.

A világ egy szálon. A legritkább kromoszómális rendellenességek egyikét macskafertőzésnek hívják. Ennek oka az 5. kromoszóma mutációja. A betegség mentális retardáció és a gyermek jellegzetes kiáltása formájában jelenik meg, ami nagyon hasonlít a macska sírjához.

okok

A magzat kromoszómális rendellenességeinek megelőzése vagy felismerése a terhesség alatt az orvosoknak fel kell kérniük a jövőbeli szülőket az örökletes betegségekről és családjuk életkörülményeiről. A legújabb vizsgálatok szerint ez a génmutációk függenek.

Van egy bizonyos kockázati csoport, amely magában foglalja:

  • a szülők (mindkettő) több mint 35 évesek;
  • a HA (kromoszóma rendellenességek) jelenléte a vérrokonokban;
  • káros munkafeltételek;
  • hosszú távú tartózkodás az ökológiailag kedvezőtlen területen.

Mindezen esetekben a magzat kromoszómális patológiája meglehetősen magas, különösen a génszintű örökletes betegségek jelenlétében. Ha ezeket az adatokat időben észlelik, az orvosok valószínűleg nem tanácsolják a párnak, hogy egyáltalán szüljön. Ha a koncepció már megtörtént, meg kell határozni a gyermek sérülésének mértékét, a túlélési esélyeit és a további teljes életet.

Az előfordulási mechanizmus. Kromoszóma patológiák alakulnak ki a magzatban, amikor egy zigót keletkezik, és egy spermium és tojássejt egyesül. Ez a folyamat nem szabályozható, mert még mindig kevés a tanulmány.

Jelei

Mivel az ilyen eltérések kialakulásának és kialakulásának folyamata nem érthető jól, a magzat kromoszómális patológiájának markereit feltételesnek tekintjük. Ezek a következők:

  • a vetélés veszélye, az alsó hasi fájdalom a terhesség korai szakaszában;
  • alacsony PAPP-A szint (plazmafehérje A) és AFP (az embrió teste által termelt fehérje), emelkedett hCG (humán korion gonadotropin - placenta hormon): az ilyen adatok megszerzéséhez a vénából vért veszünk 12 hétig (+ / - 1-2 hét);
  • az orrcsontok hossza;
  • megnagyobbodott nyaki hajtás;
  • magzati inaktivitás;
  • megnagyobbodott vese-medence;
  • csöves csontok lassú növekedése;
  • a placenta korábbi öregedése vagy hypoplasia;
  • magzati hipoxia;
  • gyenge eredmények dopplerometria (ultrahang módszer a keringési patológiák kimutatására) és CTG (cardiotocography);
  • kevés és sok vizet;
  • hyperechoikus bél;
  • a maxilláris csont kis mérete;
  • kibővített húgyhólyag;
  • ciszták az agyban;
  • a hát és a nyak duzzanata;
  • hidronefrózis;
  • arc-deformációk;
  • köldökzsinór ciszták.

Ezeknek a jeleknek a kétértelműsége az, hogy mindegyikük egyénileg, akárcsak a fent felsorolt ​​egész komplexum, az anya vagy a gyermek egyéni jellemzői miatt lehet normális. A legpontosabb és legmegbízhatóbb adatok általában vérvizsgálatot tesznek a kromoszóma patológiára, az ultrahangra és az invazív technikákra.

A történelem oldalain keresztül. A modern emberek kromoszómáit vizsgálva a tudósok azt találták, hogy mindannyian egy nőt kaptak, akik valahol Afrikában éltek 200 000 évvel ezelőtt.

Diagnosztikai módszerek

A magzati kromoszóma rendellenességek diagnosztizálására a leginformatívabb módszer az első szűrés (ezt kettős tesztnek is nevezik). Készítsen a terhesség 12 hetében. Tartalmazza:

  • Ultrahang (a fent említett azonosított jelölők);
  • vérvizsgálat (vénából vett egy üres gyomorban), az AFP, hCG, APP-A szintjét mutatja.

Nyilvánvaló, hogy ez a magzati kromoszóma-rendellenességek elemzése nem adhat pontos, 100% -os megerősítést vagy elutasítást az anomáliák jelenlétéről. Az orvos feladata, hogy kiszámítsa a kutatás eredményeitől, a fiatal anya életkorától és történetétől függő kockázatokat. A második szűrés (tripla teszt) még kevésbé informatív. A legpontosabb diagnózis az invazív módszerek:

Mindezen tanulmányok célja a kariotípus (a kromoszómák egy sorának halmaza) és ezért a kromoszóma-patológia meghatározása. Ebben az esetben a diagnózis pontossága 98%, míg a vetélés kockázata nem több, mint 2%. Hogyan történik a diagnosztikai módszerek során kapott adatok dekódolása?

Ultrahang és kockázatok a magzatra. Ellentétben a magzatra gyakorolt ​​ultrahang veszélyeivel kapcsolatos közös mítoszral, a modern berendezések lehetővé teszik az ultrahang hullámokra gyakorolt ​​negatív hatásának csökkentését a babára. Tehát ne félj a diagnózistól.

A kockázatok dekódolása és kiszámítása

Az első kettős szűrés elvégzése után a magzat kromoszóma patológiájának ultrahangjelzőit elemeztük, amelyeket a vizsgálat során azonosítottunk. Ezek alapján kiszámítja a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát. Az első jel a születendő gyermek gallérterületének rendellenes mérete.

Ultrahangos markerek

Az első trimeszterben a magzat kromoszómális patológiájának minden ultrahangjelzőjét figyelembe veszik a lehetséges kockázatok szükséges számítása érdekében. Ezt követően a klinikai képet vérvizsgálattal egészítik ki.

Vérjelzők

Minden más mutatót a normától való eltérésnek tekintünk.

A II. Trimeszterben az A-inhibitor, a nem konjugált estriol és a placentális laktogén még kiértékelés alatt áll. Az elvégzett kutatás eredményeinek teljes átiratát egy speciális számítógépes program készíti. Ennek eredményeként a szülők a következő értékeket láthatják:

  • 1 - 100 - azt jelenti, hogy a baba genetikai hibáinak kockázata nagyon magas;
  • 1000-ben az 1 a magzat kromoszómális patológiájának küszöbértéke, amely normálisnak tekinthető, de egy kissé alulértékelt érték jelezheti bizonyos anomáliák jelenlétét;
  • Az 1 és 100 000 között a magzat kromoszomális rendellenességének alacsony kockázata van, ezért nem érdemes a baba egészségét tekinteni a genetika szempontjából.

Miután az orvosok kiszámították a magzatban a kromoszomális rendellenességek kockázatát, további kutatást kell végezni (ha a kapott érték 400-nál kisebb), vagy a nő kielégítően folytatja a terhességet, amíg kielégítő eredményt nem ér.

Ez kíváncsi! A férfi Y kromoszóma a legkisebb. De ő az, aki átadja apját fiának, fenntartva a nemzedékek folytonosságát.

előrejelzések

A szülőknek, akiknek gyermekük kromoszómás rendellenességeket észlelt, előzetesen felfedezték, hogy megértik és elfogadják, hogy nem kezelik őket. Mindez, amit a gyógyszer ezekben az esetekben kínál, a terhesség mesterséges megszakítása. A felelősségteljes döntés meghozatala előtt konzultálnia kell az orvosokkal az alábbi kérdésekben:

Annak érdekében, hogy helyes döntést hozzon arról, hogy elhagyja-e a beteg gyermeket vagy nem, objektíven értékelnie kell a magzat kromoszómális patológiájának minden lehetséges következményét és eredményeit az orvosával együtt. Sok szempontból függenek attól, hogy milyen genetikai rendellenességekről van szó. Végtére is, sok közülük.

Kíváncsi tény. A Down-szindrómás betegeket napelemnek nevezik. Ritkán agresszívak, leggyakrabban nagyon barátságosak, barátságosak, mosolyognak és tehetségesek.

betegség

A magzatban azonosított kromoszómális rendellenességek következményei nagyon eltérőek lehetnek: a külső rendellenességektől a központi idegrendszerig. Sok szempontból függnek attól, hogy milyen kromoszómákban fordult elő anomália: számuk megváltozott, vagy a mutációk befolyásolták a szerkezetüket. A leggyakoribb betegségek a következők.

Kromoszóma rendellenesség

  • A Down-szindróma a 21. kromoszóma-pár patológiája, amelyben kettő helyett három kromoszóma van; ennek megfelelően ezek az emberek 47 helyett a normális 46-nak vannak; tipikus tünetek: demencia, késleltetett fizikai fejlődés, lapos arc, rövid végtagok, nyitott száj, nyálkás, kiálló szemek;
  • Patau-szindróma - a 13. kromoszóma rendellenességei, nagyon súlyos patológia, melynek következtében az újszülöttek sok rendellenességet diagnosztizálnak, beleértve az idiómát, a többszörös szemet, a süketséget, a nemi szervek mutációit; az ilyen gyerekek ritkán élnek egy évet látni;
  • Edwards-szindróma - a 18. kromoszóma problémái, amelyek gyakran az anya idős korához kapcsolódnak; a gyermekek kis állkapocs és száj, szűk és rövid szemrések, deformált fülek születnek; A beteg csecsemők 60% -a 3 hónap előtt hal meg, 10% pedig egy évig él, a halál fő oka a légzési elégtelenség és a szívhibák.

A nemi kromoszómák számának megsértése

  • A Shereshevsky-Turner szindróma a nemi mirigyek rendellenes kialakulása (leggyakrabban a lányoknál) a nemi X kromoszóma hiánya vagy hibái miatt; a tünetek közé tartozik a szexuális infantilizmus, a nyak bőrráncai, a könyök ízületi deformitása; az ilyen kromoszóma-patológiával rendelkező gyerekek túlélnek, bár a szülés nagyon nehéz, és a jövőben a megfelelő fenntartó kezeléssel a nők még saját babát is hordozhatnak (az IVF-en keresztül);
  • az X vagy Y kromoszóma poliszómiája számos kromoszóma-rendellenesség, amelyet az intelligencia csökkenése, a skizofrénia és a pszichózis kialakulásának nagyobb valószínűsége jellemez;
  • Klinefelter szindróma - X-kromoszóma rendellenességek fiúkban, amelyek a legtöbb esetben túlélnek a szülés után, de sajátos megjelenésük van: a szervezet növényzetének hiánya, meddőség, szexuális csecsemő, mentális retardáció (nem mindig).

poliploidy

  • az ilyen kromoszóma-patológia magzatban mindig halálos a születés előtt.

Miért léteznek génmutációk a kromoszóma szintjén, a tudósok még mindig próbálják kitalálni. Ez azonban csak a jövő kérdése, és ebben a pillanatban a magzatban kimutatott kromoszóma-patológiák az esetek 5% -át teszik ki.

Mit kell tenni a szülőknek, ha hasonló diagnózist hallanak? Ne essen pánikba, fogadja el, hallgassa meg az orvosokat, és velük együtt tegye meg a helyes döntést - hogy hagyjon beteg gyermeket, vagy egyetért a terhesség mesterséges megszakításával.

A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-patológia. Ez akkor következik be, amikor egy másik kromoszóma a 21. párban bekövetkező véletlen mutáció eredményeként jelenik meg. Ezért a 21. kromoszómában ezt a betegséget triszómiának is nevezik.

Mit jelent ez? Az emberi test minden sejtje magja van. Olyan genetikai anyagot tartalmaz, amely meghatározza az egyes sejtek és az egész szervezet típusát és funkcióját. Emberekben 25 ezer gént 23 kromoszóma-párba szerelnek össze, amelyek úgy néz ki, mint a botok. Minden pár két kromoszómából áll. Down-szindrómában a 21. pár 3 kromoszómából áll.

Az extra kromoszóma jellegzetes tüneteket okoz az emberekben: az orr sík hídja, a szemek mongoloid metszése, lapított arca és a fej hátulja, valamint a fejlődés késése és a fertőzésekkel szembeni ellenálló képesség csökkenése. Ezeknek a tüneteknek a kombinációja szindróma. A John Down nevű orvos tiszteletére nevezték el, aki először vette át tanulmányát.

Ennek a patológiának az elavult neve „mongolizmus”. Ezt a betegséget úgy hívták, hogy a szemek mongoloidja és a különleges, a könnycsontot borító bőrréteg miatt. De 1965-ben, miután a mongol képviselők az Egészségügyi Világszervezethez fordultak, ez a kifejezés nem hivatalosan is használt.

Ez a betegség meglehetősen régi. A régészek találtak egy temetést, amely tizenöt éves. A test szerkezetének jellemzői arra utalnak, hogy a Down-szindrómában szenvedő személy. És az a tény, hogy a város temetőjében ugyanolyan szokások szerint temették el, mint a többi ember, azt jelzi, hogy a betegek nem tapasztaltak diszkriminációt.

A 47 kromoszómával született csecsemőket „a Nap gyermekei” -nek is nevezik. Nagyon kedvesek, szeretetteljesek és betegek. Számos szülő, aki ilyen gyermekeket emel, azt állítja, hogy a gyermekek nem szenvednek az állapotuk miatt. Boldogok és boldogok, soha nem hazudnak, nem gyűlölnek, nem tudnak megbocsátani. Ezeknek a csecsemőknek szülők úgy vélik, hogy egy extra kromoszóma nem betegség, hanem jellemző. Ellentétben állnak azzal, hogy a gyermekeket lelki vagy mentális betegségnek nevezik. Európában a Down-szindrómás betegek közönséges iskolákban tanulnak, szakmát szereznek, önállóan élnek vagy családot hoznak létre. Fejlődésük az egyéni képességektől, attól függ, hogy a gyermekkel foglalkoztak-e és milyen módszereket alkalmaztak.

A Down-szindróma prevalenciája. Egy ilyen gyermek minden 600-800 újszülöttre vagy 1: 700-ra jelenik meg. A 40 évesnél idősebb anyák esetében ez a mutató 1:19-et ér el. Vannak időszakok, amikor bizonyos területeken nő a Down-szindrómás gyermekek száma. Például az Egyesült Királyságban az elmúlt évtizedben ez a szám 15% -kal nőtt. A tudósok még nem találtak magyarázatot erre a jelenségre.

Oroszországban évente 2500 Down-szindrómás csecsemő születik. A családok 85% -a elutasítja az ilyen csecsemőket. Bár a skandináv országokban a szülők nem adják fel ezt a patológiát. A statisztikák szerint a nők 2/3-nak van abortusa, megtudva, hogy a magzat kromoszómális rendellenességekkel rendelkezik. Ez a tendencia a kelet- és nyugat-európai országokra jellemző.

Bármelyik családban születhet egy 21-es triszómiai gyermek. A betegség egyformán gyakori minden kontinensen és minden társadalmi rétegben. A Down-szindrómás gyerekek John Kennedy és Charles de Gaulle elnökök családjában születtek.

Mit kell tudni a Down-szindrómás gyermekek szüleiről.

  1. Annak ellenére, hogy a gyerekek megtanulhatóak a fejlődésben, a késedelem. Speciális programok segítségével sikerül emelni az IQ-t 75-re. Az iskola után egy szakmát kaphatnak. Ezek még magasabb iskolai végzettséggel rendelkeznek.
  2. Az ilyen gyerekek fejlődése gyorsabb, ha egészséges társak vesznek körül, és egy családban nőnek fel, és nem egy speciális iskolában.
  3. „A Nap gyermekei” meglepően különböznek társaiktól a kedvesség, a nyitottság, a barátságosság. Ők képesek valóban szeretni, és családokat hozhatnak létre. Igaz, a beteg gyermek kockázata 50%.
  4. A modern orvoslás a várható élettartamot akár 50 évig is növelheti.
  5. A szülők nem hibáztatják a gyermek betegségét. Bár vannak életkorral kapcsolatos kockázati tényezők, a Down-szindrómás gyermekek 80% -a teljesen egészséges, 18–35 éves nő.
  6. Ha családodnak van Down-szindrómájú gyermeke, akkor az a veszély, hogy a következő baba ugyanolyan kóros lesz, csak 1%.

A Down-szindróma okai

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a fogamzáskor a magzatban előfordul, amikor egy tojássejt és egy spermium-sejt egyesül. Az esetek 90% -ában ez annak a ténynek köszönhető, hogy a női reproduktív sejt 24 kromoszómát tartalmaz a 23 helyett. Az esetek 10% -ában az extra kromoszómát az apa adja át a gyermeknek.

Így az anya betegsége a terhesség alatt, a stressz, a szülők rossz szokásai, az egészségtelen étrend, a nehéz szülés nem befolyásolhatja a Down-szindróma megjelenését a gyermekben.

A kromoszómális patológia megjelenésének mechanizmusa. Az a tény, hogy az egyik csírasejt egy extra kromoszómát tartalmaz, egy speciális fehérjéhez tartozik. Funkciója a kromoszómák kinyerése a sejtek pólusaihoz az osztás során, hogy ennek eredményeként mindegyik leánysejt egy kromoszómát kapjon a párból. Ha az egyik oldalon a fehérje mikrotubulusa vékony és gyenge, akkor a párból származó mindkét kromoszómát az ellenkező pólusra húzzuk. Miután a kromoszómák az anyai sejtek pólusaiban szétszóródtak, körülöttük egy héj alakul ki, és teljes értékű nemi sejtekké alakulnak. Egy fehérje defektussal egy sejt 24 kromoszómát tartalmaz. Ha egy ilyen nemi sejt (hím vagy nő) részt vesz a termékenyítésben, akkor az utódok Down-szindrómát alakítanak ki.

A Down-szindrómában az idegrendszer fejlődésének megsértésének mechanizmusa. Az „extra” kromoszóma 21 az idegrendszer kialakulását okozza. Ezek a rendellenességek mentális és mentális retardációra épülnek.

  • A cerebrospinális folyadék keringésének zavarai. Az agyi kamrák horoid plexusában túlzott mennyiséget hoz létre, és az abszorpció romlik. Ez az intrakraniális nyomás növekedéséhez vezet.
  • Az agy és a perifériás idegek fókuszkárosodása. Ezek a változások károsítják a koordinációt és a mozgást, gátolják a nagy és finom motoros készségek fejlődését.
  • A kisagy nem kicsi, és nem eléggé teljesíti funkcióit. Ennek eredményeként jellemző tünetek jelennek meg: a gyengült izomtónus, az embernek nehéz a testét az űrben ellenőrizni és a végtagok mozgását szabályozni.
  • Az agyi keringés zavarai. A nyálkahártya gyengesége és a nyaki gerinc instabilitása miatt a véredények összezsugorodnak az agy működésének biztosítása érdekében.
  • Csökkent agyi térfogat és megnövekedett kamrai térfogat.
  • Az agykéreg csökkent aktivitása - kevésbé idegimpulzusok vannak, ami a letargiában, a lassúságban, a gondolkodási folyamatok sebességének lassításában nyilvánul meg.

A Down-szindrómához vezető tényezők és patológiák

  • Házasságok közeli hozzátartozók között. A közeli rokonok ugyanazon genetikai kórképek hordozói. Ezért, ha két embernek volt a hibája a kromoszómák eloszlásáért felelős 21. kromoszómában vagy fehérjében, akkor gyermeküknek nagy valószínűsége a Down-szindróma. Sőt, minél közelebb áll a rokonság, annál nagyobb a genetikai patológia kialakulásának kockázata.
  • A korai terhesség 18 év alatti.
    Fiatal lányokban a test még nem alakult ki teljesen. A gonádok nem működhetnek stabilan. A tojás érési folyamata gyakran meghiúsul, ami genetikai rendellenességekhez vezethet a gyermekben.
  • Az anya életkora 35 év felett.
    Az élet során számos káros tényező befolyásolja a petesejtet. Ezek negatívan befolyásolják a genetikai anyagot, és megzavarhatják a kromoszómamegosztás folyamatát. Ezért 35 év elteltével a várandós anyának orvosi és genetikai tanácsadásra van szüksége ahhoz, hogy meghatározza a gyermek genetikai patológiáját a születés előtt. Minél idősebb a nő, annál nagyobb az utódai egészségének kockázata. Tehát 45 év után a terhességek 3% -a végződik a Down-szindrómás gyermek születésével.
  • Az apa életkora több mint 45 éves.
    Az életkorban a férfiak lebontják a sperma kialakulásának folyamatát és növelik a genetikai anyag megsértésének valószínűségét. Ha egy ember ebben a korszakban apja lett, akkor célszerű egy elemzést végezni a sperma minőségének meghatározására, és vitaminterápiát végezni: 30 nap az E-vitamin és az ásványi anyagok bevételét.
  • Az anyai nagymama kora, abban az időben, amikor gyermeket szült.
    Az idősebb nagymama volt, amikor terhes volt, annál nagyobb a kockázata az unokáinak. Az a tény, hogy az anyai tojás az intrauterin fejlődés ideje alatt alakult ki. Még egy nő születése előtt már életben van a tojásállománya. Ezért, ha a nagymama 35 évesnél idősebb, akkor nagy a kockázata annak, hogy a beteg gyermek anyja rossz kromoszómákkal rendelkezik.
  • A szülők a 21. kromoszóma transzlokációjának hordozói.
    Ez a kifejezés azt jelenti, hogy a szülők egyikében a 21. kromoszóma területe egy másik kromoszómához kapcsolódik, leggyakrabban a 14.-ig. Ez a funkció nem jelenik meg kívülről, és a személy nem tud róla. De ezek a szülők jelentősen növelik a Down-szindrómás gyermek kockázatát. Ezt a jelenséget "Down Down-szindrómának" nevezik. A betegség minden esetben nem haladja meg a 2% -ot. De minden fiatal párot, akinek gyermeke volt a szindrómában, megvizsgálták a transzlokációk jelenlétét. Ez segít meghatározni a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát a következő terhességekben.

A Down-szindrómát figyelembe vesszük

véletlen genetikai mutáció. Ezért a kockázati tényezők, mint például a fertőző betegségek, a megnövekedett sugárzású területen, vagy a géntechnológiával módosított élelmiszerek fogyasztása nem növelik annak előfordulásának kockázatát. Nem okozhat súlyos terhességi szindrómát és nehéz szülést. Ezért a szülők nem hibáztathatják magukat a Down-szindróma miatt. Az egyetlen dolog, amit tehetünk ebben a helyzetben, hogy elfogadja és szereti a gyermeket.

A Down-szindróma jelei és tünetei a terhesség alatt A genetikai rendellenesség átvizsgálása a terhesség alatt A prenatális szűrés olyan tanulmányok komplexuma, amelyek célja a magzat súlyos sérüléseinek és genetikai rendellenességeinek azonosítása. Ezt a terhes nők végezik, akik az anyatej-klinikán regisztráltak. A vizsgálatok lehetővé teszik a leggyakoribb genetikai kórképek azonosítását: Down-szindróma, Edwards szindróma, neurális csőhibák.

Először is, fontolja meg a nem invazív vizsgálati módszereket. Nem követelik meg a gyermek terhesség alatti magzatváltozás integritásának megsértését.

Feltételek: az első trimeszterben, optimálisan a 11. és 13. terhességi héten. Ismétlődő ultrahang a terhesség 24. és 34. hetében. Ezeket a tanulmányokat azonban kevésbé tájékoztatónak tartják a Down-szindróma diagnózisában.

Jelzések: minden terhes nő.

Ellenjavallatok: pyoderma (gennyes bőrelváltozások).

Az eredmények értelmezése. A lehetséges Down-szindrómát a következő jelzi:

  • Az orr fejletlen csontjai. Ezek rövidebbek, mint egészséges gyermekeknél, vagy teljesen hiányoznak.
  • A magzat gallérterületének szélessége meghaladja a 3 mm-t (általában 2 mm-ig). Down-szindrómában a méhnyakcsont és a magzati nyakon lévő bőrfelület közötti tér, amelyben folyadék halmozódik fel, nő.
  • A váll- és csípőcsontok lerövidültek;
  • Ciszták az agy horoid plexusában; zavartalan vérmozgás a vénás csatornákban.
  • A csípőcsontok lerövidülnek, és növekszik a köztük lévő szög.
  • A coccyx-parietális méret (a magzat tetejétől a coccyxig terjedő távolság) az első ultrahanggal kevesebb, mint 45,85 mm.
  • Szívhibák - a szívizom anomáliái.

Vannak olyan rendellenességek, amelyek nem Down-betegség tünetei, de megerősítik jelenlétét:

  • kibővített húgyhólyag;
  • a magzat szívdobogása (tachycardia);
  • egy köldök artéria hiánya.

Az ultrahang megbízható módszernek tekinthető, de a diagnózisban nagyban függ az orvos szakértelmétől. Ezért, ha az ultrahangon ilyen jelek találhatók, csak a betegség valószínűségéről beszél. Ha a tünetek egyike észlelhető, akkor a patológia valószínűsége körülbelül 2-3%, ha a felsorolt ​​tünetek mindegyike megtalálható, akkor a Down-szindrómás gyermek kockázata 92%.

Biokémiai vérvizsgálat

Az első és a második trimeszterben az anya vért vesz biokémiai kutatásokhoz. Meghatározza:

  1. A humán koriongonadotropin (hCG) olyan hormon, amelyet a placenta a terhes nő testében választ ki.
  2. Terhességgel kapcsolatos fehérje A (PAPP-A). Ezt a fehérjét a placenta adja a terhesség korai szakaszában, hogy elnyomja az anyai immunitás támadását a magzat ellen.
  3. A szabad estriol egy női szteroid hormon, amelyet a placentában termelnek a prekurzor hormonból, amelyet a magzati mellékvese kiválaszt.
  4. Az alfa-fetoprotein (AFP) egy olyan fehérje, amelyet a magban és a magzat emésztőrendszerében termelnek az anya immunitása ellen.

időpontok:

  • Az első trimeszter a terhesség 10. és 13. hetében. Vizsgáljuk meg a hCG és a PAPP-A szérumát. Ez az úgynevezett kettős teszt. Ez pontosabbnak tekinthető, mint a második trimeszter vérvizsgálata. Megbízhatósága 85%.
  • Második trimeszter a terhesség 16. és 18. hetében. Meghatároztuk a hCG, az AFP és a szabad estriol szintjét. Ezt a vizsgálatot hármas tesztnek nevezik. 65% -os pontosság.

Jelzéseket. Ez a vizsgálat nem kötelező, de az ilyen esetekben ajánlott:

  • 30 év feletti anya életkora;
  • a családnak Down-szindrómás gyermekei vannak;
  • közeli hozzátartozói genetikai betegségekkel;
  • súlyos terhesség a terhesség alatt;
  • a korábbi terhességek (2 vagy több) abortuszokkal zárultak.

Ellenjavallatok: nem létezik.

Az eredmények értelmezése.

Az első trimeszter kettős teszt eredményei:

  • A HCG, amely a normának szignifikáns feleslege (több mint 288 000 NE / ml) genetikai patológiáról, többszörös terhességről, helytelenül beállított terhességi korról beszél.
  • A 0,6 MM-nál kisebb PAPPA-A csökkenés a Down szindrómát, a vetélés veszélyét vagy a nem fejlődő terhességet jelzi.

A hármas teszt eredményei a második trimeszterben:

  • A 2MM-nál nagyobb HCG a Down-szindróma és a Klinefelter-szindróma kockázatát jelzi;
  • A 0,5 MM-nál kisebb AFP azt jelezheti, hogy a gyermeknek Down-szindróma vagy Edwards szindróma van.
  • A 0,5 mM-nál alacsonyabb szabad ösztrol jelzi, hogy a magzat mellékvesei nem működnek eléggé, ami a Down-szindrómával történik.

A helyzet megfelelő értékeléséhez az orvosnak rendelkeznie kell mindkét szűrés eredményével. Ebben az esetben megítélheti a hormonszint növekedési dinamikáját. A vizsgálati eredmények megerősítik annak a valószínűségét, hogy a gyermek genetikai patológiával rendelkezik. De ezek alapján lehetetlen a „Down-szindróma” diagnózisát megállapítani, mivel a nők által a terhesség alatt alkalmazott különböző gyógyszerek befolyásolhatják az eredményeket.

Az ultrahang és a biokémiai vérvizsgálatok eredményei alapján "kockázati csoport". Magában foglalja a nőket, akiknek Down-szindrómás gyermeke lehet. Az ilyen páciensek pontosabb invazív vizsgálatokba kerülnek, amelyek összefüggésben állnak az amnionális hólyag szúrásával. Ezek közé tartozik az amniocentézis, a cordocentesis, a kórházi villus biopszia. Azoknak a nőknek, akiknek terhessége 35 éves, a tanulmányt az Egészségügyi Minisztérium fizeti, feltéve, hogy az irányt genetikus állította.

Ez az eljárás a magzatvíz (amnion folyadék) vizsgálatához. Az ultrahang-szabályozás alatt egy speciális tű átjut a hason vagy a hüvelyi boltozaton, és 10-15 ml folyadékot gyűjt. Ezt az eljárást az invazív vizsgálatok legbiztonságosabbnak tekintik.

időpontok:

  • a 8. és 14. hét között;
  • a 15. terhességi hét után.

Jelzések:

  • az ultrahangos eredmények jelzik a Down-szindróma valószínűségét;
  • a biokémiai szűrési eredmények kromoszómális patológiára utalnak;
  • a kromoszóma-betegség jelenléte az egyik szülőben;
  • a vérrokonok közötti házasság;
  • az anya életkora meghaladja a 35 évet, és az apa 40 év felett van.

Ellenjavallatok:

  • a terhesség megszűnésének veszélye;
  • akut vagy krónikus anyai betegség;
  • a placenta az elülső hasfalon helyezkedik el;
  • a nőnek méh-rendellenességei vannak.

Az amniocentézis eredményeinek értelmezése A magzat folyékony sejtjeiben kimutatható. Az összes kromoszómát tartalmazzák. Ha a genetikai elemzés eredményeként három 21 kromoszómát észlelünk, akkor a valószínűsége, hogy a gyermeknek Down-szindróma van, 99%. A vizsgálati eredmények 3-4 napon belül elkészülnek. De ha a sejteknek több időre van szükségük a növekedéshez, akkor 2-3 hetet kell várniuk.

Az amniocentézis lehetséges szövődményei

  • Az abortusz kockázata 1%.
  • A fertőzés kockázata a mikroorganizmusok amnion folyadékának 1% -ával.
  • 36 hét elteltével a munka kezdete lehetséges. A későbbi szakaszokban a méhen belüli stimuláció vagy stressz korai munkát okozhat.

Kordocentézis A Cordocentesis eljárás a köldökzsinórvér vizsgálatára. A vékony tű a hasfalon vagy a méhnyakban szúródik. Az ultrahang ellenőrzése alatt egy tű kerül a köldökzsinór edénybe, és 5 ml vért veszünk a vizsgálathoz.

Feltételek: az eljárás a terhesség 18. hetétől kezdődik. Ezt megelőzően a köldökzsinór-tartályok túl vékonyak ahhoz, hogy vérmintákat vegyenek. Az optimális időszak 22-24 hét.

Jelzések:

  • genetikai megbetegedések a szülőkben vagy azok vérrokonaiban;
  • van egy gyermek a családban kromoszómális patológiával;
  • Az ultrahang és a biokémiai szűrés eredményei szerint genetikai patológiát mutattak ki;
  • anya életkora 35 év alatt.

Ellenjavallatok:

  • az anya fertőző betegségei;
  • a terhesség megszűnésének veszélye;
  • a méhfalban a méhben lezáródnak;
  • anyai véralvadási zavar;
  • vérzés a hüvelyből.

A Cordocentesis eredmények értelmezése A vért vér olyan sejteket tartalmaz, amelyek a magzat kromoszóma készletét hordozzák. Három 21 kromoszóma jelenléte a Down-szindrómáról szól. A vizsgálat megbízhatósága 98-99%.

A cordocentesis lehetséges szövődményei, a szövődmények kockázata kevesebb, mint 5%.

  • a magzati szívfrekvencia lassulása
  • vérzés a szúrási helyről;
  • köldökzsinór hematomák;
  • koraszülött harmadik trimeszterben történő szállítás;
  • gyulladásos folyamatok, amelyek abortuszhoz vezethetnek.

Kórionos villus biopszia

Eljárás a mintából vett mintából egy kis ujjszerű növekedésből a placentán, további vizsgálat céljából. A hasfalon egy lyukasztás történik, és egy mintát biopsziás tűvel veszünk vizsgálat céljából. Ha az orvos úgy döntött, hogy biopsziát végez a méhnyakon, akkor vékony, rugalmas szondát használjon. A vizsgálat eredményei 7-10 napon belül elkészülnek. A mélyreható elemzéshez 2-4 hét szükséges.

Dátumok: 9,5-12 hét a terhesség kezdetétől.

Jelzések:

  • a terhes nő életkora 35 év felett van;
  • Genetikai vagy kromoszóma patológiákat azonosítottak egy vagy mindkét szülőben;
  • a korábbi terhességek során a magzatban diagnosztizáltak kromoszóma-betegségeket;
  • A szűrés eredményei szerint magas a Down-szindróma kialakulásának kockázata.

Ellenjavallatok:

  • akut fertőző betegségek vagy krónikus betegségek az akut stádiumban;
  • vérzés a hüvelyből;
  • nyaki gyengeség;
  • a terhesség megszűnésének veszélye;
  • tapadás a medencében.

A chorion biopszia eredményeinek értelmezése A chorionból vett sejtek ugyanazokat a kromoszómákat tartalmazzák, mint a magzat. A laboratóriumi asszisztens a kromoszómákat tanulmányozza: azok számát és szerkezetét. Amikor a 21-es pár három kromoszómáját észlelik, a Down-szindróma valószínűsége a magzatban 99% -ot tesz ki.

A chorion biopszia lehetséges rendellenességei

  • spontán abortusz a hasfalon belüli átütés során 2%, a méhnyakon keresztül 14% -ig;
  • fájdalom a mintavétel helyén;
  • a magzat membránjainak gyulladása - chorioamnionitis;
  • vérzés;
  • hematoma a minta helyén.

Bár az invazív módszerek meglehetősen pontosak, nem adhatnak 100% -os megbízható választ a gyermek betegségére. Ezért a szülőknek a genetikusokkal együtt kell döntenie: hogy további kutatást végezzenek-e, hogy a terhességet orvosi okokból megszüntessék, vagy megmentse a gyermek életét. A Down-szindrómában szenvedő Down-szindróma jelei és tünetei a Down-szindrómás újszülöttek 90% -ában jellegzetes külső jelekkel rendelkeznek. Az ilyen gyerekek hasonlítanak egymásra, de nincsenek hasonlók a szüleikkel. Az extra kromoszómába ágyazott megjelenés jellemzői.

  • A gyermek magassága és súlya valamivel az átlag alatt van. A Down-szindrómás gyermekek kevesebb, mint 45-50 cm magasak és legfeljebb 3 kg súlyúak.
  • Rövid fej - brachycephaly 81%. A koponya megoszlása, ahol az agy található, kis hosszanti, de nagy keresztirányú átmérővel rendelkezik.
  • A harmadik koponya jelenléte a koponya csontjainak csomópontjánál. Patológiás, nagy fontanellák, késői záródás esetén, amely a csontok késleltetéséhez kapcsolódik.
  • Lapított fej 78%.
  • Az újszülöttek 90% -ában kerek lapított arc
  • Mongoloid szemrés 80%. A szem külső sarkai a belső ferde szemek felett helyezkednek el. A harmadik szemhéj vagy epikantus a szem belső sarkában. Gyakran a szemizmák gyengesége okozhat strabizmust.
  • Pigment foltok az írisz "Bushfield foltja" szélén. A foltok jobban észrevehetők a kék vagy szürke szemű embereknél. Úgy néz ki, mint a fehér foltok, amelyek az írisz középső részén vagy a külső szélén találhatók. A foltok 1,5 mm méretűek, és egymástól egyenlő távolságra vannak elhelyezve. Hasonlíthat a gyöngyökre. Barna szemű emberekben a foltok arany színűek, és nem tűnnek ki az írisz hátterében.
  • Rövid széles nyak. Mély bőrhéja van.
  • Nagy nyelv. A nyelv széle folyamatosan kitapad, nem illeszkedik a szájba 65%.
  • Rövid orr 40%. Az orr szélesen nyomott. Az orr hátsó része is széles
  • Kis állkapocs, ívelt "gótikus" ég. Magasabb és keskenyebb. 58%
  • Nyissa ki a száját. Ez a tünet az állkapocs és a szájpálca különleges szerkezetét csökkentő izmok csökkenésének 65% -ához kapcsolódik.
  • Az üregek kicsi, deformáltak, néha aszimmetrikusak, lágyak és lángok. Curl lapított, a protivozavitok. A füldugó felső széle lóg. A lebenyek rövidek, a nyakhoz tapadnak. A fülcsatornák keskenyek. A kén- és epitheliális mérlegek felhalmozódnak rájuk.
  • Az újszülöttek 70% -ában a végtagok rövidek (a hosszú testhez képest). Az izomgyengeség miatt lógnak.
  • A tenyérek szélesek és rövidek az ujjak középső fangjainak rövidítése miatt.
  • A kis ujj csavart. A gyűrűs ujj irányába 60% -kal ívelt.
  • Szandálrésszel. A nagy lábujj az ujjaitól távol helyezkedik el. A láb alatt hajtogat.
  • A szív és az elme vonalak összevonása következtében egy keresztirányú hajtás van a tenyérben.

A patológiás újszülöttek 10% -ában ezek a tünetek enyheek lehetnek. Ezzel egyidejűleg az egészséges gyerekek esetében a megjelenés ilyen jellemzői is jelen lehetnek. Ezért lehetetlen a "Down-szindróma" diagnózisa egy vagy több felsorolt ​​tünet alapján. Ellenőrizze, hogy a kromoszóma-patológia jelenléte csak genetikai elemzés után lehetséges.

Down-szindróma jelei és tünetei egy gyermekben és felnőttben

A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek esetében az újszülötteknél jellemző külső jelek maradnak. Az életkor azonban más tünetek jelennek meg vagy jelennek meg.

  • Alacsony növekedés 90% -ban. A Down-szindrómás betegek átlagosan 20 cm-rel alacsonyabbak, magassága ritkán meghaladja a 150-160 cm-t, ami a csőcsontok és a növekedési hormon elégtelen termeléséhez kapcsolódik. Ugyanakkor a gyermekek és a felnőttek általában túlsúlyosak.
  • Rendkívül rövidített koponya. A fej rövid és széles.
  • Az arc kerek, az arccsontok gyenge fejlődése miatt laposnak tűnik. Az arcán pislogás van. Az arckifejezés enyhe.
  • Mongoloid szemek. A szemek ferde. A szem belső sarkában olyan bőrréteg van, amely a felső szemhéjról az alsó szemhéjra esik.
  • Rövid széles nyak. Gyermekeknél a gerinc mindkét oldalán láthatóak a laza bőr két ráncai. Az életkor miatt kevésbé észrevehetőek.
  • A homlok alacsony, lapos és ráncos. Alacsony hajszálvonal kopasz folt nélkül.
  • Rövid orr fejletlen csontokkal. Az orr és az orrlyukok alapja széles. Gyakran az orr-septum aszimmetrikusan helyezkedik el.
  • A felső állkapocs keskeny és kevéssé fejlett. Alsó állkapocs kiálló. A szája félig nyitott. Az ajkak vastagok, rosszul definiáltak. Az alsó ajak lóg, a száraz nyálkahártyákhoz gyakran függőleges repedések jelennek meg.
  • A fogak fejlődésének anomáliái 65%. Fogak görbe, keskeny, hegyes vagy tompa. A fogak között széles rések vannak. Gyermekeik kitörése jelentősen késik. A fogak megjelenésének sorrendje megtört. A zománc hibái kiterjedt karieszokhoz vezetnek. Az állkapocs kis mérete miatt a molárisok zavarhatnak egymással, és görbülhetnek.
  • Nagy, keresztirányú nyelv, jellegzetes hosszanti repedésekkel - „földrajzi nyelv” 50%. Nagy, ezért csak a hajtogatott formában helyezzük a szájba, zavarja a beszédet és a rágást. Bizonyos esetekben a nyelv oldalsó részeit sebészeti úton levágják.
  • Rövid végtagok, rövid ujjú kefék és majomhajlítás. A kis ujj belsejében van. Nagyobb vagy kisebb mértékben a Down-szindrómás gyermekek és felnőttek 100% -ának van ilyen jele.
  • Mellkasi deformitás 27%. A szegycsont alsó részén egy üreg képződik - egy tölcsér mellkasa. A héjszerű mellkas a deformitás, amelyen a szegycsont kitágul. A szívelégtelenségeket néha a szívizom növekedése kíséri. Ebben az esetben a mellkas egyik oldalán egy kidudorodás jelenik meg - egy szívcsúcs.
  • Csökkent izomtónus - izom hypotonia 80%. Az izomgyengeség a fizikai fejlődés késedelméhez vezet az első hónapokban. A gyerekek később megfordulnak, leülnek, elindulnak.
  • A hasizom a hasi izmok gyengeségének következménye. A köldökzsinór gyakran a köldökzsinór és a hasi fehér vonal hernia, a kötőszövet és az izmok gyengesége miatt található.
  • Az ízületek hiper mobilitása. A gyenge csatlakozóberendezés lehetővé teszi az ízületek lekötését több mint 180 fokkal. A tünet a kollagénszálak gyengeségével függ össze, amelyek felelősek a szalagok erősségéért. Ez magyarázza a szindrómás emberek 80% -ánál megfigyelt gyakori dislokációkat és szubluxációkat.
  • A síkfutásra való hajlam, amely a lábak ívét támogató kötések gyengeségéhez kapcsolódik. A lábak mérete nagyon kicsi. Felnőtteknél ez egy 10 éves gyermek lábának felel meg.
  • A külső nemi szervek fejlődésének késése a gyermekeknél. Serdülőkorban normál méretűek. A férfiak ezt követően gyakran szenvednek meddőségtől. Nőknél a Down-szindrómás baba kockázata 50%.
  • A bőr száraz, vékony. Hajlamos a hámlásra és az ekcémára. A végtagokon a vér elégtelen keringése miatt a bőr márványként néz ki - halványan vénákkal.
  • A beszédhibák egy adott garatszerkezet és a mentális retardáció következményei. A beszéd lassú, elmosódott. A hang rekedt, amit a gyakori megfázás és a kötőszövet hibája magyaráz. Ezeket az eltéréseket 100% -ban figyelték meg.
  • A fertőző betegségekkel szembeni ellenállás csökkent. Gyermekkorban gyakran szenvednek hörghurut és tüdőgyulladás, amely gyenge immunitással jár.

Hogyan alakul ki Down-szindrómás gyermek

Néhány évtizeddel ezelőtt úgy gondolták, hogy a Down-szindrómás gyerekek terhei a szülőknek és a társadalom terhei. Speciális bentlakásos iskolákban izolálták, ahol a gyermekek fejlődése gyakorlatilag leállt. Ma a helyzet változik. Ha az első hónapokban a szülők speciális képzési programokkal foglalkoznak egy gyermek fejlesztésével, akkor ez lehetővé teszi egy kis ember számára, hogy teljes jogúvá váljon: önállóan éljen, szakmát szerezzen, családot kezdjen.

Az állam és a közintézmények átfogó segítséget nyújtanak az ilyen családoknak:

  • Kerületi gyermekorvos. Ez a személy felelős a baba egészségéért a kórházból történő elszállítás után. Az orvos elmondja Önnek, hogyan kell gondoskodnia a gyermekéről, és útmutatást ad a vizsgálathoz. Ügyeljen arra, hogy forduljon orvoshoz és adja át a szükséges vizsgálatokat. Ez segít időben azonosítani a társbetegségeket és időben elkezdeni a kezelést. Végtére is, a különböző betegségek súlyosbíthatják a mentális és fizikai fejlődés késését.
  • Neurológus. Ez a szakember figyelemmel kíséri az idegrendszer fejlődését, és elmondja, hogyan segítse a gyermeket. A megfelelő fejlődés előmozdítása érdekében gyógyszereket, masszázsokat, fizikoterápiás és fizioterápiás módszereket ír elő.
  • Egy optometrista segít észlelni a látás problémáit, amelyek a Down-szindrómás gyermekek 60% -ában fordulnak elő. Korai életkorban lehetetlen magukat meghatározni, ezért ne hagyja ki ezt a szakértőt.
  • Az ENT ellenőrzi a gyermek fülét. Ezek a betegségek súlyosbíthatják a beszéd- és kiejtési problémákat. A hallás problémájának első jele az, hogy a gyermek nem éri el a kemény hangot. Az orvos audiometriás vizsgálatot fog végezni, és megállapítja, hogy a hallás nem csökken. Szükség lehet az adenoidok eltávolítására. Ez a művelet megkönnyíti az orr légzését és a száját zárt állapotban.
  • Az endokrinológus feltárja az endokrin mirigyek, különösen a pajzsmirigy megsértését. Nézze meg, ha a gyermek elkezdett helyreállni, a letargia, az álmosság emelkedett, a hideg láb és a tenyér, a hőmérséklet 36,5 alatti, a székrekedés gyakoribbá vált.
  • Beszédterapeuta A beszédterapeutával rendelkező osztályok minimalizálják a kiejtés és a beszéd problémáit.
  • Pszichológus. Segít a szülőknek, hogy elfogadják a helyzetet és szeretik a babát. A jövőben egy pszichológus heti órái segítenek a gyermeknek a készségek fejlesztésében és fejlesztésében. A szakember elmondja, hogy mely módszerek és programok hatékonyabbak és alkalmasabbak a gyermekére.
  • Down Down-szindrómás emberek rehabilitációs központja, Down-szindróma szövetség. A közintézmények átfogó segítséget nyújtanak a családoknak: pedagógiai, pszichológiai, orvosi és segíti a szociális és jogi kérdések megoldását. Egy éven aluli gyermekek számára az otthoni látogatást szakemberek biztosítják. Akkor Ön és gyermeke részt vehet csoportos osztályokon és egyéni tanácsadáson. A jövőben a szövetségek segítik a Down-szindrómás felnőttek alkalmazkodását a társadalomhoz.

De a genetikai patológiával rendelkező gyermek születésekor a fő terhek a szülők vállára esnek. Annak érdekében, hogy a Down-szindrómás gyermek a társadalom tagja legyen, nagy erőfeszítéseket kell tennie. A játék folyamatában folyamatosan fejlesztenie kell a gyermek fizikai és szellemi képességeit. A szakirodalomból megtudhatja a szükséges ismereteket.

  1. Az orosz oktatási minisztérium által javasolt „Kis lépések” korai pedagógiai segítségnyújtási program. Az ausztrál szerzők, Pitersy M és Trilor R kifejezetten fejlődő fogyatékkal élő gyermekek számára tervezték. A program lépésenként és részletesen leírja a fejlesztés minden aspektusához kapcsolódó gyakorlatokat.
  2. A Montessori rendszer A fejlődő késleltetésű csecsemők fejlődésének kiváló eredményeit a Maria Montessori által kifejlesztett korai gyermekkori fejlesztési rendszer biztosítja. Egyéni megközelítésnek köszönhetően bizonyos esetekben a gyerekek normális fejlődéssel is meghaladhatják társaikat.

A szülőknek türelmesnek kell lenniük. A babának többet kell képeznie, mint más gyerekek. Megvan a saját üteme. Legyen nyugodt, tartós és barátságos. A sikeres fejlődés egy további előfeltétele, hogy megismerjük gyermeke erősségeit és a fejlesztés során összpontosítson rájuk. Ez segít a gyermeknek abban, hogy higgyen a sikerben és boldog legyen.

A Down-szindrómás gyermekek erősségei

  • Jó vizuális érzékelés és figyelem a részletekre. Az első napoktól kezdve mutasson meg tárgyakat és számokat tartalmazó gyermekkártyákat. Így naponta 2-3 új koncepciót tanulhat meg. A jövőben a tanulmányok vizuális segédeszközökön, jeleken és gesztusokon is alapulnak.
  • Elég gyorsan megtanulják olvasni. Ismerheti meg a szöveget és használhatja azt.
  • A megfigyelésen alapuló képesség a felnőttek és a társak példájából tanulni;
  • Művészi tehetségek. A gyerekek szeretnek táncolni, énekelni, költeni, írni a színpadon. Ezért a széles körben használt művészeti terápia fejlesztése: rajz, festés fa, modellezés.
  • Sport eredmények. A szindrómás sportolók kiváló eredményeket mutatnak a különleges olimpián. Sikeresek az ilyen sportokban: úszás, torna, futás.
  • Az empátia a más emberek érzéseinek megértése, az érzelmi támogatás nyújtására való hajlandóság. A gyerekek tökéletesen megragadják a körülöttük lévő emberek hangulatát és érzelmeit, finoman hamisnak érzik magukat.
  • Nos a mester. A számítógépes ismeretek lehetnek egy jövőbeli szakma alapja.

A Down-szindrómás gyermek fizikai fejlődésének jellemzői

Az első év a Down-szindrómás gyermek életében a legfontosabb időszak. Ha a szülők csak a gyermeket táplálják és ruházzák fel, és a későbbiekben elhalasztják a fejlesztést és a kommunikációt, akkor a pillanat elvész. Ebben az esetben a beszéd, az érzelmek és a fizikai képességek fejlesztése sokkal nehezebb lesz.

Az első életévben a lemaradás sokkal kisebb, mint a későbbi életszakaszokban. A fejlesztés csak 2-5 hónappal késik. Emellett minden funkció egymástól függ. Például: tanítottál egy gyereket ülni. Más készségeket von maga után - az ülő baba manipulálja a játékokat, amelyek a mozgékonyságot (fizikai aktivitást) és a gondolkodást fejtik ki.

A masszázs és a gimnasztika a legjobb módja az izmok erősítésének és a hangszín növelésének. A 2 hetesnél idősebb gyermekek több mint 2 kg súlyú masszázsok. Minden fél és fél óra alatt masszázs tanfolyamok szükségesek. Nem kell folyamatosan kapcsolatba lépni a masszőrökkel. Ön képes lesz arra, hogy masszírozza magát. Ebben az esetben az anya masszázs ugyanolyan hatékony, mint a profi.

Masszázs technika

  • A mozgásnak könnyűnek kell lennie, simogatva. Túl sok nyomás gyengítheti a gyermek vékony izmait.
  • A kezednek csúsznia kell a baba testén. A bőre nem nyújtható vagy eltolhat.
  • Különös figyelmet kell fordítani a kezekre és az alkarokra. Itt vannak a beszédért felelős reflex zónák.
  • Az arcmasszázs segít az arckifejezések gazdagabbá tételében és a hangok kiejtésének javításában. Az ujjhegyeket az orr hátsó részéről a füleig, az álltól a templomokig. A száj körüli izmokat körkörös mozdulatokkal masszírozza.
  • A végső szakasz az, hogy könnyen megérintesse a homlokát és az arcát az ujjaival. Ha ezt a masszázst 15 perccel az etetés előtt végezzük, akkor a baba könnyebben lesz szopni.

A szakértők az aktív gimnasztikával kiegészített masszázst javasolják Peter Lauteslager módszere vagy a Vojt módszere szerinti reflex torna szerint. De a dinamikus gimnasztika és a keményedés ellenjavallt a Down-szindrómás gyermekek számára.

Ne feledje, hogy a masszázs és a torna felgyorsítja a vér mozgását és növeli a szív terhelését. Ezért, ha a gyermeknek szívbetegsége van, először a kardiológus engedélye szükséges.

Az első mosoly, még mindig gyenge és kifejezetlen, 1,5-4 hónap alatt jelenik meg. Felhívni őt, nézd meg a baba szemét és mosolyogj rá. Ha a gyermek elmosolyodott, dicsérjétek meg és vigyázzatok rá. Egy ilyen jutalom megszilárdítja az eredményeket.

Komplex revitalizáció. Húzza meg a karjait, és 6 hónapig kezdje meg a gyermeket. Eddig sok anya úgy gondolja, hogy a gyermek nem ismeri fel őket, vagy nem szeret őket. Nem. Év előtt fél évig a baba nem fejezheti ki az izomgyengeség miatt érzelmét. Ne feledje, hogy gyermeke jobban szeret téged, mint bárki más.

A képesség, hogy üljön. Fontos, hogy a gyermek megtanuljon a lehető legkorábban ülni. Meg fogod érteni, hogy készen áll erre, amikor a baba önállóan átfordul a hátáról a gyomrába és vissza, és magabiztosan tartja a fejét. Nem kell várni, amíg a baba magától nem ül. Az anatómiai jellemzők miatt nehéz lesz erre. Végtére is, a társainak kezei egy kicsit hosszabbak és erősebbek, és használják őket, hogy sovány és leüljenek.

A Down-szindrómás gyermek 9-10 hónapig kezd el ülni. De minden gyermeknek saját fejlődési üteme van, és néhány gyermek csak 24-28 hónapig ül. Az ülésre való képesség lehetővé teszi a játékok manipulálását, ami nagyon fontos a gondolkodás kezdeti formájának kialakításához. Amikor a gyermek elkezdett ülni, itt az ideje, hogy önállóan tartsanak egy ruskát vagy palackot, vegyünk egy ételt egy kanálból. Ebben az időszakban taníthatja a babát a potra.

Önmozgás. A gyermek másfél évesen elkezd feltérképezni, és ketten jár. A kezdeti szakaszban meg kell segítenie a gyermekét, hogy mozgassa a lábát, hogy megértse, mit kell tőle. Ha túlságosan tágra helyezi a lábát, próbáljon rugalmas hajszálkötést viselni a csípőjén.

A Down-szindrómás gyerek szinte mindent megtanulhat, amit más gyerekek tehetnek: torna, labdajátékok, kerékpározás. De ez néhány hónappal később megtörténik. Mutassa meg, hogyan kell mozogni és milyen mozgásokat kell tennie. Ünnepelje a gyermek legkisebb sikereit. Ügyeljen arra, hogy nagylelkű legyen a dicséret.

Személyiségfejlesztés a Down-szindrómában

Alacsony önszabályozás. A 21-es triszómiás gyerekek és felnőttek számára nehézséget okoz a pszichofizikai folyamatok szabályozása. Nehéz számukra, hogy megbirkózzanak az érzelmekkel, kimerültséggel, és kényszerítsék magukat arra, hogy megtegyék azt, amit nem akarnak. Ez azért van, mert az önszabályozás a szavak és képek segítségével önmagára gyakorolt ​​hatáson alapul. És a Down-szindrómában szenvedő embereknek ez problémája van. A helyzet segít a helyzet kijavításában. Együtt dolgozzon gyermekével minden nap. A biztonságot és a fegyelmet tanítja a gyermeknek.

A motiváció hiánya. Nehéz az ilyen gyerekeknek elképzelni a cselekedeteik végső célját. Ez a kép ösztönzi a tevékenységet. Ezért a gyerekek sikeresebben kezelik az egyszerű egylépcsős feladatok megoldását, és nagy örömükre szolgálnak. Ezért, amikor egy gyermekkel gyakorolunk, a művelet egyszerű lépésekké válik. Például, egy gyermek egy kockát helyezhet egy másikra, de nem fog megbirkózni, ha azt kéri, hogy azonnal építsen egy házat.

Az autista betegségek a Down-szindrómás gyermekek 20% -ában találhatók. Ezek a kommunikációs és ismétlődő cselekedetek elutasításában nyilvánulnak meg, az egyhangúság vágyát, az agresszió támadásait. Például, egy gyermek ismételten helyezhet játékokat bizonyos sorrendben, céltalanul hullámozhatja a kezét, vagy megrázhatja a fejét. Az autizmus tünete önmagát fáj, magad harapva. Ha észleli ezeket a tüneteket egy gyermeknél, forduljon a pszichiáteréhez.

A Down-szindrómás gyermek kognitív szférája

Figyelem a részletekre. A gyerekek nagyobb figyelmet fordítanak a kis részletekre, mint a holisztikus képre. Nehéz azonosítani a fő jellemzőket. A gyermekek jól megkülönböztetett formák és színek. Néhány óra elteltével az elemeket egy bizonyos attribútummal rendezhetik.

A TV-nézés naponta több mint 15 percet vesz igénybe. Down-szindrómás gyerekek szeretik nézni. A gyors képváltozások károsak a mentális egészségre, és szerzett autizmust okozhatnak.

A gyerekek olvasása nagyon egyszerű. Ez bővíti a szókincset és javítja a gondolkodást. Ugyanez vonatkozik az írásra is. Néhány gyermek szívesebben válaszol, mintha szóbeli választ adna egy kérdésre.

A rövid távú hallásmemória nem fejlett. Szükséges, hogy az emberek észrevegyék a beszédet, elnyeljék és reagáljanak rá. A memória kapacitása közvetlenül arányos a beszédsebességgel. A szindrómás emberek lassan beszélnek, ezért a memória térfogata nagyon kicsi. Emiatt nehezebb őket elsajátítani, és a szókincs szegényebb. Ugyanezen okból nehéz számukra, hogy kövessék az utasításokat, hogy megértsék, mit olvasnak, számítanak a fejükben. Rövid távú hallható memóriát képezhet. Ehhez meg kell kérnie a gyermeket, hogy ismételje meg a hallott mondatokat, fokozatosan hozza a szavak számát 5-re.

A Down-szindrómás gyermekek vizuális és térbeli memóriája nem romlik. Ezért a képzésnek ezekre kell támaszkodnia. Amikor új szavakat tanul, mutasson egy tárgyat vagy egy kártyát a képpel. Ha elfoglalt vagy, mondd el, mit csinálsz: „Vágtam a kenyeret”, „Én megmosom az arcomat”.

Matematikai problémák. A gyerekek számára komoly akadályt jelent a rövid távú memória elégtelensége, a figyelem alacsony koncentrációja és az anyag elemzésére való képtelenség, az elméleti ismeretek alkalmazása a feladatok ellátásában. A szóbeli fiókot különösen érinti. Segíthet gyermeke számára, ha számolóanyagot használ, vagy ismerős tárgyakat számol be: ceruzák, kockák.

A tanulás folyamatában erősségekre támaszkodunk: imitáció és szorgalom. Mutasson egy mintát a gyermeknek. Magyarázza el, mit kell tenni, és megpróbálja a feladatot a lehető legpontosabban elvégezni.

A szindrómás gyerekeknek saját üteme van. Az agykéreg impulzusai ritkábban fordulnak elő, mint mások. Ezért ne rohanjon a gyermeket. Higgyen benne, és adja meg neki a szükséges időt a feladat teljesítéséhez.

Beszélj sokat és érzelmileg. Minél többet kommunikál a gyermekével, annál jobban fog beszélni, és annál több szótára lesz. Az első naptól kezdve érzelmileg beszéljen a gyermekével, de ne essen bele. Emelje fel és engedje le a hangját, hangosabban beszélj, most hangosabban. Ily módon fejleszthetsz beszédet, érzelmet és hallást.

Szájmasszázs. Szél egy darab tiszta kötést az ujjunkra, és óvatosan törölje le az íny, az elülső és a hátsó fogak felületét. Ismételje meg ezt az eljárást naponta 2-3 alkalommal. Ez a masszázs stimulálja az idegvégződéseket a szájban, így érzékenyebbé teszi őket. A jövőben a baba könnyebb lesz kezelni az ajkakat és a nyelvet.

Zárja be és nyissa ki a gyermek ajkait a hüvelykujjával és mutatóujjával játék közben. Próbáld meg, amikor jár. Így a „ba”, a „wa” kiejtését tudja.

Hívja az objektumokat, és hangolja meg a cselekedeteit. - Most inni a palackból! Anya öltözni fogja a kabátot. Az ismétlődő ismétlés segít a gyermeknek a szavak megismerésében és az objektumokhoz való társításban.

Minden tevékenységhez pozitív érzelmeket kell kísérni. Ragadja meg a babát, szúrja be a fogantyúkat, kövesse a lábát és a hasát. Ez felkavarja őt, fizikai aktivitást fog okozni, amit a hangok kiejtése kísér. Ismételje meg ezeket a hangokat a gyermek számára. Örülök, hogy megérti őt. Szóval szereted a beszélgetést.

Szavak tanulásakor használjon képeket, szimbólumokat és gesztusokat. Például tanulmányozza a szógépet. Mutassa meg a gyermeknek egy igazi és egy játékautót. Ismételje meg a motor hangját, ábrázolja, hogyan forgatja el a kormánykereket. A következő alkalommal, amikor azt mondja, "autó", emlékeztesse a gyermeket az egész láncra. Ez segíti a babát abban, hogy rögzítse a kifejezést a memóriában.

Olvassa el a gyermeket. Válasszon olyan könyveket, amelyek világos képeket és szövegeket tartalmaznak a fejlesztésnek. Rajzolja le a karaktereket, és újra együtt adja meg a történetet.

Érzelmi érzékenység. A Down-szindrómás gyermekek nagyon érzékenyek a rájuk irányított érzelmekre. Ezért, miután úgy döntött, hogy elhagyja a gyereket, próbálja meg őszintén szeretni. Annak érdekében, hogy az anyai ösztöne teljes mértékben megnyilvánuljon, több időt kell tölteni a gyermekkel, és szoptatni.

A szülők számára a legnehezebb időszak az első néhány héttel a diagnózis után. Konzultáljon a pszichológussal a speciális központú gyermekek körében. Csatlakozz egy szülők csoportjához, akik ugyanazt a gyermeket emelik. Ez segít megoldani a helyzetet és elfogadja azt. A jövőben maga a gyermek lesz a támogatásod. Két év elteltével a gyerekek tökéletesen elolvasták a beszélgetőpartner érzelmeit, felvették a stresszt, és gyakran megpróbálják konzolálni.

Az érzelmek lassú kifejezése. Az élet első néhány éve, amikor az inexpresszív mimikriás nem teszi lehetővé, hogy belenézzünk a baba belső világába, és a beszédekkel kapcsolatos problémák megakadályozzák, hogy kifejezze érzelmeit. A gyerekek nem reagálnak nagyon aktívan arra, ami történik, és félig alszik. Emiatt a gyermeknek kevés érzelmi reakciója van. Ez azonban nem így van. Belső világuk nagyon vékony, mély és változatos.

Szociabilitás. A Down-szindrómás gyerekek nagyon szeretik a szüleiket és az őket gondozó embereket. Nagyon nyitottak, barátságosak és hajlandók kommunikálni társaikkal és felnőttekkel. Fontos, hogy a baráti kör ne korlátozódjon a rehabilitációs központra. A szindróma nélküli társaik segítenek abban, hogy a gyermek gyorsabban fejlődjön és úgy érzi magát, mint a társadalom tagja.

Megnövekedett stresszérzékeny. A Down-szindrómában szenvedő embereket fokozott szorongás és alvászavarok jellemzik. A fiúknál ezek a rendellenességek gyakrabban fordulnak elő. Próbálja meg megvédeni gyermekét a traumatikus helyzetektől. Ha ez nem lehetséges, akkor vonja el a babát. Javasoljuk, hogy játsszon, pihentessen masszázzsal.

A depresszió hajlama. A serdülőkorban, amikor a gyermekek rájönnek, hogy különböznek a társaiktól, depresszió léphet fel. Sőt, minél nagyobb egy személy szellemi fejlődése, annál erősebb. A Down-szindrómás emberek nem beszélnek az elnyomásukról vagy az öngyilkosság elkövetéséről, bár ezt megtehetik. A depresszió depressziós állapotban, lassú reakcióban, alvászavarban, étvágytalanságban és fogyásban jelentkezik. Ha ideges tüneteket észlel, forduljon egy pszichiáterhez. Meg fogja határozni a gyermek mentális állapotát, és szükség esetén antidepresszánsokat ír elő.

Irritáció és hiperaktivitás. Az érzelmek robbanása nem kapcsolódik a Down-szindrómához. Az ilyen törések a társadalmi elszigeteltség, a szülők állapota által okozott társbetegségek és stressz következménye, a gyermek elvesztése. Segít a helyesbítésnek a napi rendelésnek való megfelelésében A baba kell aludni és enni. Kívánatos kiegészíteni a B csoportba tartozó vitaminokat, amelyek normalizálják az idegrendszer munkáját.

A szoptatás előnyei. A csecsemők, akik szoptak, jobban tudnak beszélni, gyorsabban fejlődni és boldogabbnak érezni magukat. De a száj izmainak gyengesége miatt megtagadhatják a szopást. A szopás reflex stimulálásához a baba arcát vagy a hüvelykujj alapját szúrja be. Íme a reflex zónák, amelyek ösztönzik a bébi szopást.

Taníts meg egy játékot. Ez bonyolultabb csörgőkre és játékokra vonatkozik: kockák, piramisok. Helyezze a tárgyat a gyermek kezébe, mutassa meg, hogyan kell helyesen tartani, milyen lépéseket tehet vele.

Kötelező elemek: rag játék, ujj játék (a jól ismert Forty Crow), pestovalnaya torna. Amikor játszol, próbáld meg nevetni a gyermeket. A nevetés légzési gyakorlatok, az akarat és az érzelmek kifejlesztésének módja, és a gyermek boldogságának módja.

Természetes játékok. Előnyösebb, ha a játékokat természetes anyagokból készítették: fém, fa, szövet, gyapjú, bőr, gesztenye. Segíti a tapintási érzékenység kialakulását. Például egy csörgő megvásárlásával tekerje meg a fogantyút egy vastag gyapjúfonal. Készítsen egy párnahuzatot fényes anyagból egy zúzódó műanyag zacskóhoz, csatlakoztasson több színes monokromatikus selyem sálat a sarkokhoz. Mozgó játékok: a modulok mozgatása a kiságyon, kovács játékok. Az üzletek Montessori játékokat értékesítenek, amelyek nagyszerűek az oktatási játékok számára.

Zenei játékok. Ne vásároljon gyerekjátékokat elektronikus zenével. Ehelyett adjon neki egy játék zongorát, gitárt, csövet, xilofont, racsart. Ezekkel a hangszerekkel fejlődhet egy ritmusérzet a gyermekedben. Ehhez töltse a játékot zenei kísérettel. Gyors zene alatt görgesse össze a labdát, vagy lassan dörzsölje le a lábát, lassú zenével, simán hajtsa végre a mozgásokat.

Babakesztyű vagy bi-ba-bo. Tegyél egy ilyen játékot a kezedbe, és kiderül, hogy valami kis bábszínház. A bb-bo segítségével érdekelhet a gyermek, vonzhatja őt a tevékenységekbe, megnyugtathat. Észrevettem, hogy bizonyos esetekben a gyerekek jobban meghallgatják ezeket a babákat, mint a szüleik.

A Down-szindrómás gyermeknél fellépő kórképek

  • Gyakori fertőző betegségek. Minden szindrómás gyermek csökkent a sejtek immunitását. Különösen érintettek a mandulák, a garat, a légcső és a hörgők. Annak érdekében, hogy a baba kevésbé sérüljön meg, próbálja meg kiküszöbölni a betegekkel való érintkezést. Győződjön meg róla, hogy nem túlzsúfol.
  • A veleszületett szívelégtelenség 40%. Az extra kromoszóma gének a szívizom rendellenes fejlődését okozzák. Az alelnök nem nyilvánulhat meg azonnal. Néhány hónapon belül diagnosztizálják. Az interatrialis vagy interventricularis septum leggyakoribb infúziója. Ritkán fedezzük fel a nekrotikus csőcsonk elmozdulását és a Fallot tetradját. Ha a hiba súlyos keringési zavarokat okoz, sebészeti beavatkozásra van szükség.
  • Vizuális károsodás 66%. Szaruhártya opacifikációja, megnövekedett intraokuláris nyomás, myopia, szürkehályog, szaruhártya kiemelkedése kúp formájában, nystagmus (a szemgolyó akaratlan ritmikus mozgása). Az ilyen látászavarok a szem és a környező izmok veleszületett rendellenességei, valamint a gyakori gyulladásos betegségek következményei. A patológiás betegségek kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében évente egy szemésznek kell vizsgálnia, és minimálisra csökkentenie a TV és a számítógép-monitor előtt eltöltött időt.
  • A nyombélhártya stenosis vagy atresia 8%. A bél összehúzódása vagy teljes elzáródása az élet első napjaiban jelentkezik: néhány perccel az evés után hányás történik. Ebben az esetben egy művelet szükséges.
  • Élelmiszer-reflux - gyomornedvvel kevert étel egy része a gyomorból a nyelőcsőbe dobva. Az állapot enyhítésére gyakran táplálkozzon a babával, de kis adagokban.
  • Episindrom 8%. A stressz és a fertőző betegségek után epilepsziaszerű rohamok fordulhatnak elő. A Down-szindróma által okozott gyulladásos agykárosodáshoz kapcsolódnak. A görcsöket a végtagok feszültsége és megrázkódása, a fej leereszkedése és a szemek gördülése, hallucinációk, láz, szívroham és hasi fájdalom okozza.
  • Nem megfelelő pajzsmirigy aktivitás (hypothyreosis) 15%. A vas elégtelen mennyiségű hormonot termel, amely szabályozza az anyagcsere folyamatokat. A test elégtelen mennyiségű energiát termel, ami megnövekedett lassúsághoz, túlsúlyos hajlamhoz vezethet.
  • Apnea - hagyja abba a légzést egy álomban. A légutak álmában leesnek, és blokkolják a levegő hozzáférését a tüdőbe. Ennek oka a gyenge torokhang és a nagy nyelv. Az apnoe megnyilvánulásainak csökkentése érdekében tegye a babát az oldalára. Tegye a párnát a takaróból a baba mellkasába, hogy ne forduljon vissza a hátára.
  • A halláskárosodást a hallókarok (malleus és incus) kialakulásának rendellenességei okozhatják, amelyek a középfülben találhatók. A halláskárosodás gyakran előfordul a középfül gyulladása miatt. A megelőzéshez szükséges a megfázás időben történő kezelése.
  • Veleszületett leukémia - vérrák. A betegség a nyálkahártyák, a bőr és a belső szervek masszív vérzéséből adódik. Ez véres hányást vagy vérrel járhat a székletben. A kemoterápia lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásának eltűnését, bár ideiglenesen.

Bár ezek a patológiák gyakran a Down-szindrómával járnak együtt, nem szükséges, hogy gyermekükben diagnosztizálják őket. Mindenesetre a modern orvostudomány képes megbirkózni ezzel a problémával.

A Down-szindróma megelőzése

Veszélyes tényezők. A Down-szindróma a kromoszóma rendellenessége, a kromoszómák véletlen nem-funkcionális működése a nemi sejtek felosztása során. Teljesen biztosítsa a gyermeket egy ilyen patológiától, lehetetlen. De megpróbálhatja csökkenteni a kockázatot azáltal, hogy elkerüli a káros tényezőknek való kitettséget.

A terhesség tervezési szakaszában szükség van egy orvosi genetikai konzultációra. Ilyen esetekben tanácsos párokat csinálni:

Az apa és az anya vérvizsgálatot végez és megvizsgálja a genetikai anyag jellemzőit. Ha az egyik házastárs a "rossz" gének hordozója, akkor az egészségtelen utódok kockázata magas.

Ha az anya a terhesség előtt káros környezeti tényezőknek volt kitéve, a tojásaiban lévő genetikai anyag megsérülhet, és a kromoszóma eltérése megzavarható. A Down-szindróma kialakulásának ilyen mechanizmusa nem kapott elegendő bizonyítékot. Például a csernobili baleset által érintett területeken a Down-szindrómás gyermekek aránya nem haladja meg az országos átlagot. De a kromoszómális és genetikai kórképek és a rosszindulatú daganatok megelőzése érdekében próbálja elkerülni a veszélyes tényezőket:

  • ha a jövő anya életkora több mint 35 év, és az apa több mint 45 év;
  • az egyik házastárs szoros genetikai vagy kromoszóma-betegséggel küzd;
  • az első gyermek kromoszóma-patológiával született;
  • a házastársak vérrokonok;
  • Az első két terhesség a magzat halálával zárult.
  • sugárterhelés;
  • magas nitrát tartalmú élelmiszerek;
  • káros termelési tényezők (elektromágneses mezők, ultrahang, rezgés, mérgező anyagok);
  • alkohol, nikotin;
  • gyógyszerek;
  • vírusos betegségek: kanyaró, rubeola, mumpsz, toxoplazmózis, herpesz, citomegalovírus fertőzések;
  • allergia, magas vérnyomás, antibiotikumok elleni gyógyszerek nem ellenőrzött használata;
  • daganatok a medencében;
  • krónikus genitális fertőzések.

Kedvező tényezők. A gyermek Down-szindrómájának kialakulása után egyetlen nő sem biztosított. Ez a véletlen genetikai anomália nem függ a várandós anya mentális és fizikai egészségétől. De mégis, a 18 és 35 év közötti nők nagyobb valószínűséggel termelnek egészséges babát. Mit kell tenni a reproduktív egészség megőrzése érdekében.

  • A különböző betegségek kezelésére azonnal forduljon orvoshoz.
  • Vezesse az egészséges életmódot. Az aktív mozgás javítja a vérkeringést és a tojásokat az oxigén éhezés ellen védik.
  • Egyél jobb. A tápanyagok, vitaminok és nyomelemek szükségesek a hormonális egyensúly fenntartásához és az immunrendszer erősítéséhez.
  • Nézd meg a súlyodat. A túlzott vékonyság vagy az elhízás felborítja a szervezetben lévő hormonok egyensúlyát. A hormonális rendellenességek a csírasejtek érési folyamatában kudarcot okozhatnak.
  • A prenatális diagnózis (szűrés) lehetővé teszi a magzat súlyos rendellenességeinek időben történő diagnosztizálását és a terhesség megszüntetéséről szóló döntést.
  • A nyár végén vagy az ősz elején tervezzünk, amikor a test erős és vitaminokkal telített. A fogantatás kedvezőtlen a február-április közötti időszak.
  • Vitamin- és ásványi komplexek felvétele 2-3 hónappal a fogamzás előtt. Folsavat, B- és E-vitaminokat tartalmaznak. Ez lehetővé teszi a nemi szervek munkájának normalizálását, a csírasejtek anyagcsere-folyamatainak javítását és a genetikai készülék munkáját.

A Down-szindróma genetikai egybeesés, de nem a természet végzetes hibája. Gyermeke boldogan élhet. Az ön hatalmában, hogy segítsen neki ebben. És annak ellenére, hogy hazánk nem áll készen arra, hogy ilyen gyermekeket fogadjon el, de a helyzet már változik. Reméljük, hogy a közeljövőben az ilyen szindrómában szenvedő emberek képesek lesznek a társadalomban mindenkihez hasonlóan élni.

A világon minden 700 csecsemő esetében Down-szindrómával születik. A modern diagnosztikai módszerek képesek felismerni a hírhedt extra kromoszómát szó szerint a bimbóban. De sokan nem akarnak semmit tudni, és néhányan, még ha ilyen diagnózist is hallottak, úgy döntenek, hogy szülnek. A harmadik hónap huszonegyedik napja, a nyolcadik évben, ünnepli a Down Down-szindrómás embernapot. A dátum nem véletlen: március 21-én 21 kromoszómát összekapcsoltak három példányban - a világ leggyakoribb genetikai patológiájával. A szindróma meglepő és titokzatos: a világban egy évszázad már megkezdte az átlagos fizikai és mentális rendellenességekkel megegyező számú, azonosnak számító külsőt. Egy extra kromoszóma megjelenése a magzatban nem függ a szülők versenyétől, lakóhelyétől, életmódjától és egészségi állapotától. Ezt a szindrómát először az angol orvos, Langdon Down (1828-1896) írta le. 1866-ban „A mentálisan fogyatékos emberek etnikai osztályozására vonatkozó megfigyelések” című munkájában írta le a mentális fogyatékos emberek morfológiai jellemzőit. Egy ilyen gyermek másképp néz ki, mint a többi gyerek: a szemét ferdén vágja, egy kis fejét, egy lapos arcát, egy túlhajtott, rövid karját és lábát. A mozgások összehangolása és a gyenge izomtónus károsodott. A külső jellemzők részletes felsorolása mellett Dr. Down megjegyezte, hogy a szív és az endokrin rendellenességek gyakoriak a gyermekeknél, és hogy a rendellenes rendellenességű gyermekeket képezték. Daun rámutatott a artikulációs gimnasztika fontosságára a beszédük kifejlesztésében, valamint a gyerekek imitálási hajlandóságában, ami hozzájárulhat a tanuláshoz. Langdon Down helyesen állapította meg, hogy ez a szindróma veleszületett, de tévesen társította a szülők tuberkulózisához. 1887-ben Down kiadott egy teljesebb monográfiát "A gyermekek és serdülők mentális betegségei". Később a mentális retardáció nevét Dr. Down-nek nevezték el. Langdon Down tévesen úgy gondolta, hogy a gyermek mentális rendellenessége a szülők tuberkulózisa volt. Ma már ismert, hogy a Down-szindrómás gyermek kockázata az anya életkorától függ. Az évek során növekszik a genetikai hibák száma, és nő a beteg gyermek kockázata. 25 év alatti nők esetében a beteg gyermek valószínűsége 1/1400, legfeljebb 30 - 1/1000, 35-nél, a kockázat 1/350-re emelkedik, 42 ​​éves korig - akár 1/60, 49 éves korig - legfeljebb 1/1 12. Furcsa módon az anyai nagymama kora is fontos. Minél idősebb volt a nagymama, amikor egy lányát szülte, annál nagyobb a valószínűsége, hogy az unokája vagy unokája lesz a Down-szindrómával. Langdon Down egy csodálatos példát is adott az egyik megfigyelt páciensnek, aki mongoloid arccal és más jellegzetes csontrendszeri rendellenességekkel mégis csodálatos memóriával rendelkezik, és szívesen olvassa el az orvos hatalmas töredékeit a híres brit történész, Edward Gibbon (1737-1794) „Naplemente és a Római Birodalom bukása. Ma ezt a példát említjük meg, hogy az Alzheimer-kórral ellentétben a Down-szindróma patológiája nem vonatkozik a csikóhal gyrusára, vagy a hippocampusra, amely az agy időbeli lebenyében helyezkedik el, és a limbikus rendszer fő szerkezete. A személy hippocampusának sérülése megsérti a kárt, az emlékeztetőt, az új információ feldolgozását, a térbeli jelek különbségét közelítő események memóriáját. Extra kromoszóma A szindróma leírása után közel egy évszázadig a tudósok még mindig nem tudták számolni az emberi kromoszómák számát. Végül ez megtörtént, és az orvosok, akik meglepetésükkel foglalkoztak a hátrányok problémájával, megállapították, hogy az agy és az arccsontváz patológiája az úgynevezett triszómiának, vagy a 21. pár három kromoszómájának jelenlétéből ered. A betegség oka az, hogy megzavarják a kromoszóma-eltéréseket a ivarsejtek (tojás és sperma) kialakulásában, ami azt eredményezi, hogy a gyermek az anyától (az esetek 90% -ában) vagy az apától (az esetek 10% -ában) egy extra 21. kromoszómát kap. Később kiderült, hogy a Down-szindróma a 21. pár normál számú kromoszómájának jelenlétében is előfordulhat, azaz kettő. De amikor ez megtörténik, az egyik kromoszóma szegmensének megkettőzése vagy megduplázása, amelynek eredményeként a kromoszóma abnormális fragmentuma határozatlan számú ismeretlen génnel jelenik meg. Csak az emberi genom megfejtése után végzett munka után a kép fokozatosan világossá vált. Miért szenvednek gyakran a Down-szindrómás betegek? A betegség genetikai természetének megértésében a fő áttörés egy ismeretlen fehérje felfedezéséhez kapcsolódik. Jelentős enzimatikus tulajdonságokkal rendelkezett, amelyeket az immunrendszeri sejtek (T-limfociták) fejlődésének genetikai hátterének a különböző antigénekkel történő aktiválása után találtak meg. A T-limfociták közé tartoznak különösen a „segítők”, amelyek segítik az immunválasz kiváltását. Az aktivált limfocitákban az úgynevezett nukleáris faktor NFAT koncentrációja növekszik, ami a citoplazmától a sejtmaghoz megy, és "bekapcsolja" az immunvédelem génjeit. Az egyik ilyen gén egy olyan fehérje csatornát kódoló DNS szakasz, amelyen keresztül a kalciumionok áthaladnak a citoplazmán. Az aktivált T-limfocitákban a kalcium koncentrációjának növelése kiváltja azok fejlődését és megosztását, ezért maga az immunrendszer. A Down-szindróma a kromoszómák 21. párjának genetikai rendellenességeihez kapcsolódik. A közelmúltban tanulmányozott DYRK enzim, amelynek génje a „Down-szindróma kritikus zónájának” közvetlen közelében található, fontos szerepet játszik itt. Az RNS-interferencia-módszer, amely „interferáló” kis RNS-molekulákat tartalmaz, amelyek specifikus enzimeket használva elpusztítják a nukleáris genetikai „parancsokat” tartalmazó specifikus hosszú hatású RNS-molekulákat, lehetővé tették néhány gén kikapcsolását, és részletesen tanulmányozzák az egész folyamatot. Ekkor egy ismeretlen fehérjét fedeztek fel - az enzim kináz kettős funkcióval, és úgynevezett „kettős specifitás-kináz” (DYRK). Egyrészt „kalcinálja” a kalcineurin aktivitását, ezáltal megtartva az NFAT nukleáris tényezőt a citoplazmában, másrészt maga elnyomja az NFAT nukleáris tényezőjét, megakadályozva más enzimek aktiválódását. A csodálatos jelenség dekódolása felkeltette a tudósok figyelmét. Charles A. Hoeffer a Baylori Orvostudományi Főiskoláról (Baylor College of Medicine), Asim Dey a Texas University of Southwestern Medical Center-től és munkatársaik, akik 2007-ben megjelentek az „Idegtudományi folyóirat” című folyóiratban, felhívták a figyelmet arra a tényre, hogy a DYRK gén a 21. kromoszómán helyezkedik el a „Down-szindróma kritikus zónája” közelében. A DYRK felfedezése után világossá vált, hogy miért, a mentális zavarok és a csontrendszeri rendellenességek mellett, a Down-szindrómában immunrendszeri rendellenességeket figyeltek meg. A kutatók a Down-szindróma egérmodelljét, az NFAT-géneket és a kalcineurint „megakadályozzák”. Ezeknek a legfontosabb sejtszabályozóknak a kikapcsolása az egerek születéséhez vezetett, amelyek nemcsak a szervezet egészének, hanem az intelligencia szintjének jellegzetes változásaival is születtek. A tudósok tesztelték az egerek azon képességét, hogy navigáljanak a labirintusokban, és biztonságban találják a szigeteket a medencében. A kutatók felfedezték a kettős specifitású kinázt és a kalcineurint, amely különösen fontos a frontális kéreg idegsejtjeinek normális fejlődéséhez, az egerekkel végzett kísérletekben fontosnak bizonyultak. Ez a felfedezés megerősíti a fejlődő magzat idegrendszeri és immunrendszerének közös embrionális fejlődését is. Down-szindróma blokkolja a rákot? Thomas E. Sussan, Yang John Hopkins Egyetem Orvostudományi Iskola (Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Iskola) Annan Yang és munkatársai szintén dolgoztak a Down-szindróma egérmodelljében, megpróbálva kitalálni a rák növekedésének mechanizmusait. 2008 januárjában kutatási eredményeik megjelentek a Nature című folyóiratban. Ez az úgynevezett Ars génvédő, amely normálisan megvéd minket a vastagbél adenomatózus polipózisától, melyben a vastagbél nyálkahártyájában növekednek a mirigy polipok. Az Ars gén mutációja eltávolítja a védelmet, ezáltal megnyitja az utat ezeknek a sejteknek a regenerációjához és a tumorok kialakulásához. A tudósok azon tűnődtek, hogy megállapították, hogy a Down-szindrómás egereknek és a mutáns Ars-génnel rendelkező egereknek, amelyek hajlamosak a polipózisra, 44% -kal kevesebb intesztinális daganata volt, mint az egészséges egerek és egerek Ars-génnel való átlépésekor. Az alsó egerek a 16. kromoszómájuk három példányát hordozták, amely a 21. párból származó humán gének homológjait tartalmazza. Különösen érdekesek voltak a Down-szindrómás egerek 16 páros genomjában, amelyek közül csak 33 humán homológ van. A „33 hős” közül a legaktívabb volt a Ets gén, melynek tumorellenes hatása a másolatok számától függ. A rövidítése az átalakulás korai szakaszát jelenti. Általában a gén szintén elrettentő tényező a tumor növekedéséhez, de mutáció után a gén ellenkezőleg, a tumor növekedését ösztönzi, és régóta rákos promoter génként ismert. Megállapították az egerek emlőmirigy tumorainak, majd az embereknek a sejtjeiben. Mint gyakran előfordul, az új felfedezések nem tisztázták a Down-szindróma megjelenésének mintáját, de csak tovább zavarják. A tudósoknak még nem kellett kitalálniuk, hogy a kognitív, csontváz- és immunrendszeri rendellenesség formájában megjelenő szindróma hirtelen a rákos növekedéshez köthető. Ma már ismert, hogy a rák elsősorban az immunhiány hátterében alakul ki, ami az életkorral együtt nő, ezért ezt a betegséget idős kornak is nevezik. 16 éves korában a csecsemőmirigy vagy a csecsemőmirigy válaszolhat száz vagy több millió antigénre. 60 éves korig csak kétmillióra reagál. De hogyan kapcsolódik ez az idegsejtek halálához, amelyek - amint ismertek - egyáltalán nem oszlanak meg (csak néhány őssejt-osztódás), ami mentális fogyatékossághoz vezet. A Down-szindrómával kapcsolatos további kutatások tehát olyan fontos felfedezéseket kínálnak, amelyek sokféle problémára világíthatnak: az immunrendszer, a rákos, a csontváz kialakulása és az idegsejtek életképessége. Következésképpen az orvosok és a biológusok munkája a Down-szindrómás gyerekek molekuláris terápia lehetőségének korai életkorban való megvalósításának módja, amikor az agy leginkább képes a változásokra.

Az emberi test egy összetett többdimenziós rendszer, amely különböző szinteken működik. Annak érdekében, hogy a szervek és a sejtek megfelelően működjenek, bizonyos anyagokat be kell vonni a specifikus biokémiai folyamatokba. Ez szilárd alapot, azaz a genetikai kód helyes átadását igényli. Az embrió fejlődését szabályozza a genetikai anyag.

Az örökletes információkban azonban néha változások jelennek meg a nagy társulásokban, vagy az egyes génekhez kapcsolódnak. Az ilyen hibákat génmutációknak nevezik. Egyes esetekben ez a probléma a sejt strukturális egységeit jelenti, azaz a teljes kromoszómákat. Ennek megfelelően ebben az esetben a hibát kromoszóma-mutációnak nevezik.

Minden emberi sejt általában azonos számú kromoszómát tartalmaz. Őket ugyanazok a gének egyesítik. A teljes készlet 23 pár kromoszóma, de a csírasejtekben 2-szer kevesebb. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a megtermékenyítés során a sperma és a tojás fúziója minden szükséges gén teljes kombinációjának kell lennie. Eloszlásuk nem véletlenszerűen történik, hanem szigorúan meghatározott sorrendben, és egy ilyen lineáris szekvencia minden ember számára teljesen azonos.

A kromoszóma-mutációk hozzájárulnak számuk és szerkezetük változásához. Így egy extra kromoszóma jelenhet meg, vagy éppen ellenkezőleg, el fognak hagyni. Ez az egyensúlyhiány lehet az abortusz oka vagy hozzájárulhat a kromoszóma-betegségek előfordulásához.

Kromoszóma típusok és azok rendellenességei

A kromoszóma egy örökletes információ hordozója egy sejtben. Ez egy kétszeres DNS-molekula a hisztonokkal komplexben. A kromoszómák képződése a prophase-ban történik (a sejtosztódás idején). A metafázis alatt azonban sokkal kényelmesebb azok tanulmányozása. A kromatográfiák, amelyek két kromatidból állnak, vagyis primer szűkítéssel vannak összekötve, a sejt egyenlítőjében találhatók. Az elsődleges szűkület a kromoszómát két, azonos vagy különböző hosszúságú szakaszra osztja.

A következő típusú kromoszómák vannak:

  • metacentrikus - azonos hosszúságú vállakkal;
  • szubmetacentrikus - egyenlőtlen vállakkal;
  • akrocentrikus (rúd alakú) - egy rövid és a másik hosszú vállakkal.

Az anomáliák viszonylag nagyok és kicsiek. A kutatási módszerek e paraméter függvényében változnak. Néhány nem mikroszkóppal észlelhető. Ilyen esetekben a differenciálfestés módszerét alkalmazzuk, de csak akkor, ha az érintett területet nukleotidok millióiban számítják ki. Csak a nukleotidszekvencia létrehozásával lehet kimutatni a kis mutációkat. A nagyobb jogsértések pedig az emberi testre kifejtett hatáshoz vezetnek.

Az egyik kromoszóma hiányában az anomáliát monoszómiának nevezzük. A testben található extra kromoszóma triszóma.

Kromoszóma-betegségek

A kromoszóma-betegségek olyan genetikai kórképek, amelyek a kromoszóma rendellenességek következtében jelentkeznek. Ezek a kromoszómák vagy a nagy átrendeződések számának változásai miatt következnek be.

Amikor a gyógyszer még mindig messze volt a jelenlegi fejlődési szinttől, úgy gondolták, hogy az embereknek 48 kromoszóma van. Csak 1956-ban tudták helyesen kiszámítani, számolni és feltárni a kapcsolatot a kromoszómák száma és bizonyos örökletes betegségek megsértése között.

3 év elteltével a francia tudós, J. Lejeune megállapította, hogy az emberben zajló mentális fejlődés és a fertőzésekkel szembeni rezisztencia közvetlenül kapcsolódik a genomiális mutációhoz. Körülbelül egy 21 kromoszóma volt. Ez az egyik legkisebb, de nagyszámú gén koncentrálódik benne. Az extra kromoszómát 1000 újszülött közül 1-ben figyelték meg. Ez a kromoszóma-betegség messze a leggyakrabban vizsgált és Down-szindróma.

Ugyanebben az 1959-ben tanulmányozták és bebizonyították, hogy az extra X-kromoszóma jelenléte a férfiaknál Kleinfelter-betegséghez vezet, amelyben egy személy mentális retardáció és meddőség szenved.

Annak ellenére, hogy a kromoszóma-rendellenességeket hosszú ideig megfigyelték és tanulmányozták, még a modern orvoslás sem képes genetikai betegségek kezelésére. Az ilyen mutációk diagnosztizálásának módszerei azonban meglehetősen modernizáltak.

A kromoszóma feleslegének okai

Az anomália az egyetlen oka annak, hogy a feltételezett 46 helyett 47 kromoszóma alakult ki. 46. Az orvostudomány szakemberei bizonyították, hogy az extra kromoszóma megjelenésének fő oka a várandós anya kora. Minél idősebb egy terhes nő, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a kromoszómák nem működnek. Éppen ezért a nőknek 35 évig ajánlott szülni. Terhesség esetén e kor kezdete után meg kell vizsgálni.

Az extra kromoszómák megjelenéséhez hozzájáruló tényezők közé tartozik az egész világon megnövekedett anomália, a környezetszennyezés mértéke és még sok más.

Úgy vélik, hogy egy extra kromoszóma fordul elő, ha a nemzetségben hasonló esetek állnak fenn. Ez csak egy mítosz: a tanulmányok kimutatták, hogy a kromoszómás betegségben szenvedő szülőknek teljesen egészséges kariotípusa van.

Kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermek megjelenésének diagnózisa

A kromoszómális rendellenességek felismerése, az úgynevezett aneuploidás szűrés feltárja az embrióban a kromoszómák hiányát vagy feleslegét. A 35 év feletti terhes nőknek tanácsos átmenni az amnion folyadék mintájának beszerzésére. Ha a kariotípus megsértése észlelhető, akkor a várandós anyának meg kell szüntetnie a terhességet, mivel a született gyermek egész életében súlyos betegségben szenved, hatékony kezelési módok hiányában.

A kromoszóma rendellenessége főként anyai eredetű, ezért nem csak az embrió sejtjeit kell elemezni, hanem az érési folyamat során keletkező anyagokat is. Ezt az eljárást a poláris testek genetikai rendellenességeinek diagnosztizálására nevezik.

Down-szindróma

A tudós, aki először írta le a mongolizmust, Down. Széles körben tanulmányozták az extra kromoszómát, a gének jelenlétében szükségszerűen kialakuló betegséget. Amikor a mongolizmus a 21. kromoszóma triszómiájával jár. Vagyis a beteg 46 helyett 47 kromoszómát kap. A fő tünet a fejlődési késés.

Azok a gyermekek, akik egy extra kromoszóma jelenlétében vannak, komoly nehézségekkel küzdenek az anyag tanításában az iskolában, így alternatív tanítási módszerre van szükségük. A mentális mellett a fizikai fejlődés eltérése, nevezetesen: ferde szemek, lapos arc, széles ajkak, lapos nyelv, rövidített vagy nagyított végtagok és lábak, a bőr nagy felhalmozódása a nyakban. A várható élettartam átlagosan 50 év.

Patau szindróma

A triszómia magában foglalja a Patau-szindrómát is, amelyben a 13. kromoszóma 3 példánya van. A jelzés a központi idegrendszer aktivitásának vagy alulfejlesztésének megsértése. A betegeknél több rendellenesség alakul ki, beleértve a veleszületett szívbetegségeket is. A Patau-szindrómában szenvedők több mint 90% -a hal meg az első életévben.

Edwards szindróma

Ez az anomália, mint az előzőek, a triszómiához kapcsolódik. Ebben az esetben 18 kromoszómáról beszélünk. Az Edwards szindrómát különböző rendellenességek jellemzik. Alapvetően a betegek csonteloszlását, a koponya megváltozott formáját, a légzőszervekkel és a szív-érrendszerrel kapcsolatos problémákat tapasztalják. A várható élettartam általában 3 hónap, de néhány csecsemő egy évig él.

Kromoszóma rendellenességekkel rendelkező endokrin betegségek

A fenti kromoszómás rendellenesség szindrómák mellett vannak olyanok is, amelyeknek numerikus és szerkezeti anomáliájuk van. Ezek a betegségek a következők:

  1. A triploidia a ritka kromoszómás rendellenesség, amelyben a modális száma 69. A terhesség általában egy korai vetélésnél fejeződik be, de túléléssel a gyermek legfeljebb 5 hónapig él, számos születési rendellenesség van.
  2. A Wolf-Hirschhorn szindróma az egyik legritkább kromoszóma-rendellenesség, amely a kromoszóma rövid karjának távoli végének deléciója miatt alakul ki. Ennek a rendellenességnek a kritikus területe a 4p kromoszómában 16,3. Jellemző jelei a fejlődési problémák, a növekedési késedelmek, a görcsök és a tipikus arcvonások.
  3. Prader-Willi szindróma - a betegség nagyon ritka. A kromoszómák ilyen rendellenessége esetén 7 gén vagy ezek egy része a 15. apai kromoszómán nem működik, vagy teljesen eltávolították. Jelek: szkoliozis, folt, késleltetett fizikai és szellemi fejlődés, fáradtság.

Hogyan lehet felnevelni egy kromoszómás betegségben szenvedő gyermeket?

A gyermek születése a veleszületett kromoszóma-betegségekkel nem könnyű. Az élet megkönnyítése érdekében kövesse néhány szabályt. Először is, a kétségbeesést és a félelmet azonnal meg kell szüntetni. Másodszor, nem szükséges időt tölteni a bűnös keresésére, egyszerűen nem létezik. Harmadszor, fontos meghatározni, hogy milyen segítségre van szükség a gyermek és a család számára, majd orvosi és pszichológiai és pedagógiai segítségnyújtásra forduljon.

Az első életévben a diagnosztika rendkívül fontos, mivel ebben az időszakban a motorfunkció fejlődik. Szakemberek segítségével a gyermek gyorsabban szerzi a motoros készségeket. Szükséges objektíven megvizsgálni a babát a látás és a hallás patológiáján. Emellett a gyermeket, a neuropszichiátert és az endokrinológust kell megfigyelni.

A szülőket arra ösztönzik, hogy csatlakozzanak egy speciális társuláshoz annak érdekében, hogy értékes gyakorlati tanácsokat kapjanak azoktól, akik hasonló helyzetben vannak, és hajlandók megosztani.

Az extra kromoszóma hordozója általában barátságos, ami megkönnyíti a nevelést, és megpróbál annyira, mint egy felnőtt jóváhagyását. Egy adott gyermek fejlettségi szintje attól függ, hogy mennyire keményen tanítanak neki alapvető készségeket. A betegek, bár elmaradnak a többiektől, nagy figyelmet igényelnek. Mindig szükség van a gyermek függetlenségének ösztönzésére. Az önkiszolgáló készségeket példának kell lenniük, és az eredmény nem tart sokáig.

A kromoszómás betegségekkel küzdő gyermekek különleges tehetségekkel rendelkeznek, amelyeket feltárni kell. Ez lehet zeneórák vagy rajz. Fontos, hogy fejlesszük a baba beszédét, játsszuk az aktív és a motoros fejlődési játékokat, olvassuk el és tanítsuk a módot és a pontosságot. Ha minden gyengédséget, gondosságot, figyelmet és szeretetet mutat a gyermekre, akkor ugyanúgy reagál.

Lehet gyógyítani?

A kromoszóma-betegségek gyógyítása eddig nem lehetséges; Minden javasolt módszer kísérleti jellegű, klinikai hatékonyságuk nem bizonyított. A szisztematikus orvosi és pedagógiai segítségnyújtás elősegíti a siker, a szocializáció és a készségek megszerzését.

A beteg gyermekeket folyamatosan figyelemmel kell kísérni, mivel az orvostudomány elérte azt a szintet, amelyen képes a szükséges felszerelést és a különböző terápiákat biztosítani. A pedagógusok viszont modern megközelítéseket alkalmaznak a baba tanításában és rehabilitációjában.

A jövőbeli szülők, különösen a 35 évesnél idősebbek, aggódnak a magzatban a kromoszomális rendellenességek kérdésével. Ha fennáll a gyanú a Down-szindróma kialakulásáról, a terhesség jelei a 10-14. A diagnózis megerősítéséhez azonban részletes diagnózisra és speciális szűrővizsgálatokra van szükség, ezért nem kell előre aggódnia.

Mi a Down-szindróma

A Down-szindróma a gyermek által a szülőktől kapott kromoszóma-készlet megsértése által okozott patológia. Az ilyen patológiával rendelkező embereknek van egy extra 47. kromoszóma, és általában 46-nak kell lennie. A statisztikai vizsgálatok szerint ez az eltérés 700 újszülött egyikében fordul elő. A magzatban található kromoszóma megsértését befolyásoló tényezők:

  • a gyermek szülei kora;
  • a nagymama kora, amelyben született egy lánya (az újszülött anyja);
  • a házastársak közötti rokonsági kapcsolatok jelenléte.

A Down-szindróma mindenhol előfordul, etnikai és szexuális felosztása nincs. Ez a magzat patológiája megfigyelhető bármely nemzetiségű, mindkét nemű emberben. Ha gyanúja van a gyermek patológiájának lehetséges alakulásának, akkor a tervezési szakaszban érdemes a genetikai teszteket átadni. Az életkorban a kromoszómás rendellenességgel járó baba kockázata jelentősen nő:

  • 20 éves korban a valószínűsége 0,07% (1 gyermek 1500 gyermekből);
  • 40-nél a valószínűség eléri az 1% -ot (1 gyermek 100-ból).

Ha egy nő született egy 35 évesnél idősebb leányt, a lány leendő unokái Down-szindrómával születhetnek. Nem lehet megakadályozni vagy meggyógyítani, ezért nem tekinthető betegségnek, hanem patológiának. A környezet állapota, a szülők életmódja, a gyógyszerek szedése nem provokálhatja az embrióban a patológia kialakulását.

A családi összetétel hogyan befolyásolhatja a Down-szindrómás gyermek születését

Az eltérések meghatározása

Számos módon lehet meghatározni a kromoszóma rendellenességek jelenlétét a magzatban változó pontossággal. Sőt, minél nehezebb a diagnózis, annál megbízhatóbb eredmények várhatók. Ugyanakkor az orvosi beavatkozás miatt bizonyos kockázatok vannak.

Amniocentesis: amnion fluid teszt

Hosszú ideig amniocentézist alkalmaztak egy extra kromoszóma diagnosztizálására a magzatban. Az eljárás magában foglalja a nő hasának vékony tűvel való átfúrását, amelyen keresztül a magzatvíz folyik. Összetételének tanulmányozása alapján következtetéseket von le az örökletes betegség jelenlétéről. A magzat májja különleges fehérjét (AFP, alfafetoprotein) termel, amely belép a magzatvízbe. Ha a fehérje szintje normál érték alatt van, ez rendellenességeket jelez (a magzatnak extra kromoszóma van). Az amniocentézist csak akkor végezzük, ha a várandós anya kockázati csoportban van (érett nő).

Chorionic villus biopszia - a legpontosabb eredmény

Ez az elemzés lehetővé teszi, hogy megbízhatóan meg lehessen határozni, hogy a magzat kromoszóma-rendellenesség-e vagy sem. Az eljárást ultrahang gép irányítása alatt végezzük. Egy speciális tükörrel ellátott szonda kerül a hüvelybe az asszonyra, amellyel egy vékony zászlórúd kivonódik. A Placenta sejtek pontos információt tartalmaznak a kromoszómák szerkezetéről, azok számáról, amely lehetővé teszi a gyermek nemének meghatározását.

Az örökletes patológia kiegészítő szűrővizsgálatai

Vannak további tanulmányok is, amelyeket egy extra kromoszóma diagnosztizálására használnak magzatban. A fehérje AFP belép a magzatvízbe, majd egy terhes nő vérébe. Ezért a jövő anyja vénás vérének elemzése is sikeresen alkalmazható. A krónikus humán gonadotropin (hCG) és az alfafetoprotein vérvizsgálatait 10–13 és 16–18 héten keresztül végezzük. Ezek a vizsgálatok azonban nem pontosak, nem garantálják az eredmény 100% -os pontosságát. Azt is javasoljuk, hogy olvassa el a cikk korai szakaszában a terhesség diagnosztizálására szolgáló módszereket. Ebből megtudhatja, hogy mire fog menni a tanulmány egy terhes nőn keresztül, mit fognak mutatni, és hogyan segíthetnek megelőzni bizonyos fejlődési patológiákat. Többé-kevésbé pontosan diagnosztizálhatod a Down-szindróma terhességi jeleit egy ultrahang vizsgálat során, amelyet 14 hétig végeznek. Az eltérések fő tünetei a következők:

  • a magzat kisebb mérete a meglévő szabványokhoz képest;
  • szívbetegség jelenléte;
  • a csontváz kialakulásának megsértése;
  • gallérterület bővítése (ha az 5 mm-rel meghaladja a normát);
  • intesztinális echogenicitás;
  • az arteria a köldökzsinórban két helyett;
  • a magzat gyors szívverése;
  • tágult vese-medence;
  • az agy horoid plexusának cisztája;
  • nyakráncok (jelzi a bőr alatti folyadék felhalmozódását);
  • orrcsont hiánya vagy rövidítése.

Meg kell azonban érteni, hogy a korai időszakban nem lehetséges megbízhatóan beszélni a patológia jelenlétéről az ultrahangadatok alapján. Körülbelül 20% hamis pozitív eredmény van. A legteljesebb képet a nők átfogó vizsgálatával lehet elérni: ultrahang, hCG, AFP, szabad estriol, A plazmafehérje vérvizsgálata. Ez a megközelítés csak a hamis pozitív eredmények 1% -át adja. A terhesség 5 hónapjának végére a végső diagnózis elvégezhető. A Down-patológiával rendelkező gyermek megkülönböztető megjelenésű, néhány terhesség alatt előforduló jel egy ultrahang-gépet mutat, mások születése után észrevehetőek lesznek:

  • ferde szemek;
  • széles ajkak;
  • a felső állkapocs méretének csökkentése;
  • lapos széles nyelv hosszirányú horonnyal;
  • kerek fej, lejtős homlok;
  • nyereg orr;
  • lapos arc;
  • kis állat és száj;
  • alacsonyan beállított fülek, tapadó lebeny;
  • széles, rövid nyak;
  • ritka haj egyenes, puha hajjal;
  • a mellkas tölcsér alakú (vagy kihajlított) formája;
  • rövid, ferde kis ujj;
  • széles lábak és kezek (az egyetlen négy ujjú barázdát a tenyéren jelölik);
  • rövidített végtagok;
  • jelentős változások a belső szervekben;
  • a fogak rossz növekedése.

Mi van, ha a magzatnak Down-szindróma van?

A szülők számára ez a hír csak egy csavar a kékből. Nehéz elismerni, hogy gyermekük nem lesz olyan, mint mindenki más. Ezer kérdéssel küzdenek, elveszítve kétségek és aggodalmak miatt. Sajnos ez messze nem ritka, amikor az apák elhagyják a feleségeiket, akik úgy döntenek, hogy elhagyják a Napos gyereket. Egyes nők esetében az abortusz az egyetlen lehetőség. Azok, akik nem félnek a nehézségektől, nagyon erősnek kell lenniük, mert a polgárunk viselkedésének kultúrája, a különleges emberek iránti hozzáállása még mindig messze van a toleránstól. És mégis szeretném megjegyezni, hogy a Napos gyerekek nagy fejlődési potenciállal rendelkeznek, örömteli és szeretetteljesek. Nagyon fontos választani a szívük kulcsát, és megérteni a pszichológia finomságait. Orvosi torna, masszázs, fizioterápiás eljárások segítségével egy Down-szindrómás gyermek megtanulhatja, hogyan kell önkiszolgálni. Az őszinte gondoskodás és a szeretet segít abban, hogy a baba teljes mértékben fejlődjön és megtalálja az életét. Vannak olyan esetek, amikor a kromoszómális zavarokkal küzdő emberek sikeres karrierje van: az állampolgárok közéleti, sportolók, színészek lettek. A Down-szindróma nem mondat, hanem a fejlődés jellemzője.

Ezen Túlmenően, A Depresszió