Rett-szindrómás betegek szövetsége

Ön a Rett-szindróma szövetség honlapján van. A Szövetséget azért hozták létre, hogy megkönnyítse a Rett-szindróma diagnózisával és rehabilitációjával kapcsolatos kutatások végrehajtását Oroszországban; Információs és tanácsadási szolgáltatások nyújtása és segítségnyújtás a Rett-szindrómás emberekkel rendelkező családoknak, valamint a szindróma orvosi és pedagógiai kutatását elősegítő intézményeknek, segítséget nyújtva a Rett-szindrómás emberek és családjaik számára.

❗️❗️❗️ Az Orosz Föderáció elnöke által végrehajtott, a Beteg Rett-szindróma-társulás kölcsönös támogatási projektjének részeként az Orosz Föderáció elnöke támogatása az elnöki támogatások által biztosított civil társadalom fejlesztésére.

létrehozott oldal ➡️rett.rf site

Й A weboldal Rett-szindrómáról tartalmaz információkat

A legtöbb ember soha nem hallott Rett-szindrómáról...
És te?

Rett-szindróma ritka genetikai rendellenesség. A Rett-szindrómában szenvedő emberek gyakori és fő jellemzője a mozgás, a légzés, a mentális képességek többszörös rendellenességei, amelyeket genetikai mutáció okozott, ami a mindennapi élet minden területén teljes és állandó függőséget eredményez. A Rett-szindróma ma világszerte ismert és az MESP2-génben az X-kromoszómán található új mutáció eredménye. Ez a betegség a különböző társadalmi rétegek, nemzetiségek, kultúrák képviselőiben fordul elő, 10-15 ezer főre 1 esetben. Ezek általában lányok, lányok, különböző korú nők, akik bizonyos környezetben élnek, személyiségvonásokkal rendelkeznek, és kommunikációval és toleránsan érzékelik az őket körülvevő motívumokat és szellemi zavarokat. Ha nincs elég támogatásuk, az életük veszélybe kerül. (További információ)

A legújabb tanulmányok (amelyeket a Nemzetközi Rett-szindróma Alapítvány és más szülői szervezetek szponzorálnak) bizonyítják, hogy a neurológiai károsodások a MeCP2 fehérjefunkció elvesztése következtében helyreállíthatók a MESP2 génfunkció aktiválása után. Ezek a vizsgálatok bizonyítják a neurológiai és egyéb rendellenességek reverzibilitását a MESP2 gén munkájának normalizálása után. Ez vitathatatlan reményt ad a mentális, légúti és motoros funkciók helyreállítására a Rett-szindrómában szenvedő emberekben.

Retta szindróma szövetség

Francia Rett-szindróma-szövetség [23]

Kilenc hónapon belül a lány rendesen fejlődött.

Mireille Malo, elnök és FASR alapító

1988-ban Mireille Malo három család támogatásával alapította meg a FASR-t. Meghatározottságának köszönhetően sok barátot és társat talált. 1998-ban széles körben ünnepelték a Szövetség tizedik évfordulóját. Rett-szindróma beszélgetésről. 1999-ben a Mi-ray úgy döntött, hogy bővíti a Szövetség tevékenységi körét, hogy elérje a fogyatékossággal kapcsolatos általános kérdések kezelésének szintjét.

Egy szép februári este, egy szép lány született. Jobbra nézett, balra, felfelé, lefelé, majd az anyjára. Ezt követően elfáradt, kimerült hosszú utat ebbe a világba, elaludt.

Mindez akkor kezdődött, amikor találkoztunk ezzel a lánygal, akit Liznek hívtak, és akkor nem tudtam kitalálni, hogy milyen sors vár ránk hamarosan.

A szív elkezd dühösen dübörögni, minden mozgalom és pillantás lefagy, az érzelmek elborítják a lelket - ez az igazi boldogság! Mi lehetne szépebb, mint a baba?

Amikor a boldogság elhalványult

Apám, aki nem tudott túl sok nehézséget elhagyni, a rokonaim elfordultak, és egyedül maradtam kétségbeeséssel, fájdalommal és belső felháborodással.

Mennyire kell erőnknek, a szüleinknek elviselni a gyermekünket! Liz intenzíven bámult rám, mintha könyörgött volna, hogy ne hagyjam el őt, és ez a pillantás adta nekem az erőt, ami megfordította az életemet.

Megtanultam tanulni

Beszélgetések a szülőkkel, a közösségi szervezetek vagy az orvosi személyzet által megosztott információk, az ideiglenes gyermekgondozási rendszer - mindezen segítségnyújtás megkönnyíti a családok mindennapi életét, és lehetővé teszi a szülők számára, hogy egy kicsit pihenjenek esténként vagy hétvégén. Ezt teljesen megértettem, amikor három családdal alapítottam a francia Rett-szindróma szövetséget. Ezt szeretném elmondani.

Úgy döntöttem, harcolni fogok

1988-ban a FASR létrehozása valódi kihívást jelentett a társadalom számára, mivel nagyon kevés ember tudott Rett-szindrómáról. Nem voltam hajlandó betartani a „tudatos emberek” tanácsát: „hagyja el a gyermeket a kórházban és szülni egy másiknak” - inkább az orvosok őszinte vallomásait szerettem: „Nem tudom, mi fog történni a lánygal”. Az igazság abban az időben senki sem tudta.

Éppen ezért rendkívül fontos volt, hogy a lehető legtöbb ember számára elmondhassuk szövetségünk létezéséről. 11 évig munkánk legfontosabb területei voltak a közvélemény és a nyilvánosság tájékoztatása, míg a FASR elnöke voltam.

Együtt többet tudhatunk meg a betegségről.

Egyre több ember csatlakozott a Szövetségünkhöz. Egy ilyen biztató tendencia megteremtette bennünket a folytatás iránti vágy, és az Egyesület ambiciózusabb célt tűzött ki - a Rett-szindrómához kapcsolódó tudományos kutatás fejlesztésének előmozdítása. Ez volt a munkánk második fő iránya. Új kutatási programokat indítottunk és létrehoztuk az Orvosi és Tudományos Tanácsot. Franciaország kezdett kutatásokat folytatni a Rett-szindróma területén. A lánc első kapcsolatai kezdtek összejönni, és egyre több család jött az éves tájékoztató ülésekre. A genetikai kutatások eredménye remény volt.

1993: folytatódik a harc

A nagyméretű adománygyűjtő kampány eredményeként szerzett tőkéjüket a világ minden tájáról a tudósok rendelkezésére bocsátották, a Zheneton laboratóriumában tárolják.

A „Rett-szindróma: genetikai betegség” című könyv, melyet a fellépés után néhány évvel jelent meg, tevékenységünk új szakaszát nyitotta meg.

Az oktatási munka és az alap- és az alkalmazott kutatás alapját képező kezdeményezésnek köszönhetően kimutattuk, hogy semmi lehetetlen, hogy nem minden olyan nehéz mozgósítani a különböző szakmák embereit, és a hegyeket igazságos elképzelés nevében mozgatni.

Egy lehetséges utat is felvázoltunk. Talán először egy nyilvános szülői szervezet egyesült az orvosi struktúrákkal a ritka betegség jobb tanulmányozása érdekében. Hangjaink tetején elmondtuk a nyilvánosságnak, hogy szükség van az emberi szenvedés elleni küzdelemre.

A Rett-szindrómával folytatott leányaink elleni küzdelem tapasztalata lehetővé tette számomra, hogy azt higgyem, hogy az emberek hajlandóak megosztani az idejüket, és hogy az önzetlen, nagyvonalú és hatékony cselekedetek nem utópia.

Az évek múltak, Liz öregszik, a szomorúságom csökkent. Csak egy dolog volt számomra fontos: hogy a lehető legjobban éljen a neki odaítélt időre.

A haragom is eltűnt, jobban éreztem magam, nem éreztem magam olyan magányosnak a titokzatos szindrómával való küzdelemben.

Tizenkét évvel később a társadalmi mozgalom már szilárdan a lábán volt, mások pedig a baton.

Egy tinédzserből Liz felnőtt lett, és a félelem túlterhelt: a betegség előrehaladtával, Liz elkezdett elveszíteni a járási képességeit. De a kis nő rám nézett, rám mosolygott, tele volt az életgel. Elkezdtem jobban megérteni a kérdéseit, kétségeit és vágyait, nőtt fel. Az élet maga is elmondta nekem a válaszokat, inspirált reményt, és cselekedett.

Nagy találkozó tapasztalat

2000 októberében a Közoktatási Minisztérium asszisztense volt.

2001 júliusában jelentést készítettem a témáról: „Humánus segítség a fogyatékkal élő gyermekek iskolai integrációjában”. Ezt a jelentést az oktatási miniszternek, a gyermekkori biztosnak, valamint a fogyatékkal élőknek és családjuknak adták át. A jelentés 20 javaslatot tartalmazott az iskolai asszisztensek rendszerének fejlesztésére Franciaországban. Emellett komoly karbantartási igényről is beszélt, amit sok fogyatékkal élő gyermek tapasztalata támaszt alá, akik iskolába járnának.

2003 szeptemberében az Oktatási Minisztérium meghallgatta ezeket a javaslatokat: az iskolai oktatási rendszerben 6000 asszisztens-asszisztens került bevezetésre.

Személy szerint számomra csodálatos élmény volt, hogy részt vegyen a miniszteri hivatalok zűrzavaros életében, ahol az emberek őrültek. Szükség volt arra, hogy mindent tudjon, mindent tudjon, hogy mindent magamnak adjak, anélkül, hogy bármit is vártam volna.

Liz és én együtt utazunk.

Módosítsa a fogyatékosság megjelenését. Új utak keresése.

Minden alkalommal, amikor az élet következő oldalát fordítja, érdekes lesz, hogy mi fog következni. Időbe telik elgondolkodni, megteremteni, szeretni és csak élni. De együtt folytatjuk az utazást. Liz 21 éves, gyengédség forrása. Elvárja, hogy a szemével találkozott, akik szeretik őt, biztató mosolyt adnak neki, és érezni fogja a feltétel nélküli és érdektelen melegséget, amit annyira szüksége van. Ma Liz él a DSU-ban háromszáz kilométerre a szülői otthonától. Minden harmadik héten, amikor hazaér, és az iskolai szünetben is, a különleges kísérő segít nekem a lány gondozásában.

Együtt tudunk élni, köszönhetően a kis dolgoknak, amelyek életet alkotnak, és fényt töltenek be. Tehát én körbevehetem a kedvességet, és gondolkodhatok azoknak az embereknek, akik soha nem tapasztalták meg a fogyatékosság problémáját.

Az ésszerű szeretet és a jó cselekedetek megváltoztathatják a világot.

Nagy remények, harc és barátság

Ann-Marie U., az FASR elnöke 1999 és 2002 között (Párizs)

Anne-Marie, Ludivine anya, a FASR vezetőjévé vált abban a pillanatban, amikor a szövetség tíz éves tapasztalatát kellett összefoglalni, és tevékenységének új szakaszát kezdeni. Erőfeszítései és eltöltött ideje miatt Ann-Marie képes volt fenntartani a szövetség ötleteinek folytonosságát ebben a fontos szakaszában.

1999 októberében kiderült, hogy az amerikai tudósok egy olyan gént fedeztek fel, amely közvetlenül kapcsolódik a Rett-szindrómához. A Rett-szindróma-szövetségek világméretű közigazgatási tanácsai tevékenyen részt vettek ezen információk terjesztésében a családok körében.

Nagy remény ihlette bennünket, minden út nyitva volt számunkra, úgy gondoltuk, hogy végül megértjük a betegség mechanizmusát. A gén felfedezésének és a betegség iránti érdeklődésnek köszönhetően a tudományos kutatások több éve aktívan folytatódnak. Az ilyen hatalmas orvosi áttörés nagy reményt adott nekünk, és még ha ez a felfedezés önmagában nem tud segíteni a lányainknak, előreléphetünk a Rett-szindróma megértésének jelentős változásai révén.

1999-ben létrehozták a Paramedical Tanácsot, amely különböző szakmák képviselőiből áll, akik a Rett-szindrómás lányok gondozásával vagy többszörös rendellenességgel rendelkezőkkel foglalkoznak. Az ilyen munkacsoport létrehozásának egyik fő oka a családok által benyújtott kérés volt, amely a gyermekek és szüleik mindennapi életével kapcsolatos kérdéseket igényelt. Sok szülő nem tudta, hogyan viselkedjen a lányaikkal (azokban a kérdésekben, amelyek túlmutatnak a szokásos szülői józan észen) és hogyan lehet megbirkózni a felmerülő problémákkal.

Az éves tájékoztató kampánynak köszönhetően a köz- és magánintézmények szakemberei megismerkedtek a Rett-szindrómás gyermekek és felnőttek sajátosságaival és lehetőségeivel. Így sikerült összegyűjtenünk a különböző területeken dolgozó szakembereket, akik megállapodtak abban, hogy megosztják tapasztalataikat a családokkal és más szakembereket képeznek. Ami a kampányt, amely felhívja a figyelmet erre a problémára, a FASR tizenkét közintézménygel együtt részt vett a nyári egyetem munkájában a Francia Miapáti Szövetség égisze alatt. Meghívást kaptunk arra, hogy megosszuk tapasztalatainkat a társadalmi tevékenységekben. A munka több hónapig tartott, és ennek eredményeként létrejött a Ritka Betegségek Szövetsége.

Ma a Szövetség több mint 125 ritka betegséggel foglalkozó állami szervezetet foglal magában, több mint egymillió ember érdekeit képviseli. Végül lehetőségünk nyílik arra, hogy a szót a kis szervezeteknek adjuk. Az FASR megválasztott képviselője a Nemzeti Tanács tagja. A Szövetség képviselői az egészségügy területén működő közszervezetek bizottsága és a fogyatékossággal élő személyek nemzeti tanácsadó testületei (a bizottságok két ülése részt vesz). Az FASR a „Oktatás, iskolai integráció” című 3. számú bizottsági bizottságban dolgozik.

A Szövetség részeként a FASR egy többszörös jogsértésekkel kapcsolatos kérdésekkel foglalkozó munkacsoport létrehozását, valamint a többszörös jogsértéssel rendelkező személy státuszának megszerzésére irányuló stratégiák kidolgozását kezdeményezte Franciaországban. Elfogadták a többszörös jogsértéssel rendelkező személy chartáját, amely felsorolja az ilyen személyek jogait.

A társadalom sajátosságai

Gyermekeinknek különleges igényük van: 20 éves korig sokan magas színvonalú és speciális orvosi, paramedicinális és oktatási segítséget kapnak, de ez nem mondható el felnőtt lányainkról, akik általában egyedül vannak a betegséggel, és nem kapnak elegendő biztonság.

Gyermekeink nem közönséges fogyatékkal élők, örökre többszörös fogyatékkal élők maradnak. Mindig kizárják őket a normális életből, ezért maximális védelmet kell biztosítaniuk, figyelembe véve sajátosságaikat.

Az FASR szinte azonnal megértette a hatalmi struktúrák lobbizási kérdéseinek fontosságát, és részt vett az Országgyűlés vagy a Szenátus politikai csoportjainak kezdeményezésére szervezett megbeszéléseken, folyamatosan emlékeztetve a Rett-szindróma és más többszörös rendellenességek sajátosságaira, és az ilyen betegségekben szenvedők megfelelő státuszának védelmében.

Resolute, igényes, szerető

Elnökségem évei a FASR-ben évekig tartó intenzív és konstruktív munka volt. A merész törekvéseink meghatározóak és igényesek lettek. Ugyanakkor megtartottuk a főbb jellemzőinket: a szülői kedvességet, a melegséget, a mások meghallgatására való hajlandóságot és büszkeséget abban, hogy gyermekeinket érdekeljük.

Christian Rock, a FASR elnöke

Christian, 18 éves Charlene anyja, hegyeket fordított, hogy új utakat nyissanak a FASR-hez. Ma a FASR minden szinten tekintélyes közintézmény, céljai változatosak és specifikusak, ennek egyik legjobb bizonyítéka ennek a könyvnek a kiadása.

Szülői tevékenység tegnap és ma

A FASR már több mint 15 éve létezik, első Rett-szindrómás osztályunk nőtt, ma sokan több mint 20 évesek.

Kis közösségünknek van egy csomó Rett-szindrómás nő, akik már több mint 30 évesek vagy akár több mint 40 évesek.

A sors megfertőződése, gyermekeink hosszabb ideig élnek, mint a megfelelő idő.

A szövetség által a tudás minden területén szerzett tapasztalatok, szoros együttműködésben az orvosokkal, a paramedicinális specialitások képviselőivel és az intézmények munkatársaival, segítették a Rett-szindrómában élő emberek életképességét és vitalitását.

Most azzal érvelhetünk, hogy a legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek, valamint bármely más „problémás” gyermek méltósággal élhet. Ez egy nagyon fontos kijelentés. Újabban az ilyen gyermekek várható élettartama hipotetikus volt.

Természetesen az orvostudomány és a műtét előrehaladása jelentős szerepet játszott a helyzet jelentős javításában. Mi történne a mi lányainknak anélkül, hogy az epilepsziaellenes szerekkel minőségi kezelést kapnánk, sebészeti beavatkozás nélkül?

És mit tennének a szüleik által felhalmozott készségek és ismeretek nélkül, anélkül, hogy a családok nagyvonalúan megosztanák egymással a társadalmi mozgalom részeként? Mi történne velük, ha nem veszik körül a szülői szeretet, amiért állandóan felállunk, és amely hozzájárul a pszichológiai egyensúly eléréséhez, amelyet a speciális gyerekeknek annyira kell? Nemrégiben a szülőket meggyőzték arra, hogy gyermekeiket iskolába juttassák, mondván: "Pihenhetsz!"

Mi történne a gyermekeinkkel, ha már kora életkorból nem tanítottuk őket arra, hogy olyan készségeket fejlesszenek ki, amelyeket még nem vettek észre? Nem régen azt mondták a szülőknek, hogy gyermekük soha nem fog fejlődni. Az elmúlt években a szülők magas színvonalú oktatási támogatást igényeltek és magas célokat állítottak fel. Ismerik elődeik tapasztalatait, akiknek gyakran volt nehéz ideje, vagy akik soha nem találtak megfelelő iskolát a lányaiknak. A különböző szinteken még mindig vannak hiányosságok (különösen a közösségben működő szakosodott intézmények vagy intézmények hiánya), de a szülők most már részt vesznek a helyzet javításában olyan szakemberekkel együtt, akik fejlesztik és átalakítják a többszörös fogyatékossággal élő emberek gondozási rendszerét.

Egyesület akcióban

Ma a FASR olyan szövetség, amely az önkéntes szülők erőfeszítéseinek köszönhetően igyekszik támogatni és kísérni a családokat. A 350 család egyesülésének, valamint a növekvő számú hasonló gondolkodású embernek köszönhetően a FASR tapasztalatot szerzett a tudás és az információ átadásában. Az egyesület tájékoztatást nyújt a betegségről, finanszírozza a genetikai és klinikai kutatások folytatását az Orvosi és Tudományos Tanács támogatásával, támogatást nyújt a szülőknek a Paramedical Specialties Tanácsban szerzett információk alapján, és végül a hatalmi struktúrák lobbizásával és a közvélemény tudatosító tevékenységeivel az elismerésért küzd. a többszörös fogyatékkal élők különleges státusza.

Éves Információs Napok megszervezése az érdekelt családok részvételével, szülők szakmai gyakorlata, a közvélemény figyelmének felkeltése („Rhett-szindróma tavasz”), negyedéves „Rette Info” folyóirat kiadása, kézikönyv kiadása a szülőknek és a „Genetikai betegség” című könyv (10 év után nyomtatva) az első könyv kiadása után) - mindez jelentős eredmény az egyetlen cél elérésében - gyermekeink életminőségének javítása orvosi és társadalmi szempontból.

A 15 éves fennállása alatt az FASR kifejlesztett és szervezett „interdiszciplináris csapatok” rendszerét az orvosok, a paramedicinális specialitások képviselői, a tanárok és a kormányzati tisztviselők, valamint a szülők és a fogyatékkal élő gyermekek közötti tudáscserére (ez a szolgáltatás sok hiányosságot mutatott, de nagyon kereslet volt).

A munka lassan, de hatékonyan halad. Időbe telik a szakemberekkel való együttműködés, segítjük gyermekeinket a társadalomban.

Az életminőség, az élet gazdagsága, a társadalom különleges elismerése és gyermekeink értékei, teljes élet, az orvosi ellátás legjobb minősége.

Úgy tűnik, hogy ezek az álmok nem megvalósíthatók. Semmi esetre sem!

Az emberi társadalom különböző képviselői ugyanazokkal a reményekkel rendelkeznek, ugyanazokkal a törekvésekkel rendelkeznek. Kívánságaink csak sürgetőbbek, hiszen olyan különleges emberekről beszélünk, akik megmutatják az utat az egyetemes eszmékhez.

Az apa és az anya kötelessége, hogy kísérje gyermekét a jövő felé vezető úton.

Az autonómia nélküli gyermek jövője megköveteli a hozzáértő képességek fejlesztését, amelyeket a gyakorlatban a szeretteik állandóságának és abszolút elkötelezettségének köszönhetően szerzett. Ez a különbség az ilyen gyermek és a kísérő gyerekek kíséretében. Azonban a fő különbség abban rejlik, hogy a remény állandó jelenléte és a gyermek megnyitása annak a társadalomnak a megnyilvánulása, amelyben meg akarja találni a helyét.

Ez a reménytelen igény az évek során a döntő lépéseknek köszönhetően egyre valóságosabbá válik.

Szükségtelenül kell törekedni erre az eszményre, hiszen az akadályok ellenére a humanizmus, mint a törvény alapja biztosan győzedelmeskedni fog a tudatlanság és hűséges társaik - önzőség és egy másik személy félelme - világában.

Orvosi és tudományos tanács (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, az adózási és adóügyi minisztérium elnöke 2003 óta (Nancy)

Az élő testek és funkcióik kémiai tanulmányozása által egyszer felfedezendő tudás olyan gyógyszerekre adhat bennünket, amelyeket most nem hiszünk.

Az Egyesületen belül az Orvostudományi és Tudományos Tanács sokáig működik. Jelenlegi vezetője, Simon Gilgencrantz, a híres genetikai szakember, részt vesz a Rett-szindróma elleni küzdelemben és a családok támogatásában.

Az Ausztriában Andreas Rett által leírt Rett-szindróma közel 20 évig tartott, hogy a világ minden tájáról érkező orvosok számára ismert legyen. A nagy európai neurológiai folyóiratban közzétett 35 eset klinikai leírása, valamint az 1980-as években megrendezett tudományos találkozókról szóló jelentéseknek köszönhetően a gyermekpszichiáterek és a neuropatológusok rájöttek, hogy a gyakorlatban már találkoztak ilyen esetekkel, és arra a következtetésre jutottak, hogy Rett-szindróma nem olyan ritka. Az orvosok elkezdték rögzíteni a betegség eseteit, egyesítve az ilyen betegekre vonatkozó információkat a betegség tanulmányozására, és megértették annak mechanizmusait, mert a betegség csak olyan családokban született lányok voltak, amelyek soha nem tapasztaltak ilyen patológiát. Így 1988-ban a FASR-t négy lány Rett-szindrómával (Emma, ​​Liz, Ann és Orelie) szülőknek köszönhetően hozták létre. A Mireille Malo vezette Szövetség alatt a Tudományos Tanács azonnal megalakult. Szükséges volt a családok segítése és a Rett-szindrómás gyermekek hatékonyabb diagnosztizálására és gondozására szolgáló regionális helyszínek létrehozása, remélve egy nap, hogy megtudja a betegség okait és fejlessze a teljesen egészséges gyermekeket kezelő taktikát, de idővel elveszíti a motoros és mentális képességeket.

A Rett-szindróma kutatási támogatása

Először Pierre Tridon professzor vezetésével, aki részt vett az FASR által 1993-ban kiadott első, Rett-szindrómáról szóló könyv elkészítésében, Marc Tardieu professzor irányítása alatt a Tudományos Tanács az epidemiológusok, a klinikusok, az elektrofiziológusok és a citogenetika támogatásával igyekezett elősegíteni a kutatás fejlesztését. Nemrég Dr. Richelm lett a tanács vezetője. Létrehoztak kapcsolatokat más országok, különösen Svédországból származó tudósokkal. A Rett-szindróma sajátossága miatt a betegség génjének felfedezése meglehetősen későn fordult elő sok más genetikai betegséghez képest. Olyan későn, hogy egy ideig a tudósok általában kétségbe vonják a szindróma genetikai eredetét.

A DNS-bank létrehozása és a sejtek elemzése Rett-szindrómás lányoknál lehetővé tette a FASR-t, a francia Myopathy Association további pénzügyi támogatásával. A gén felfedezése után a molekuláris genetikai vizsgálatokhoz pénzeszközöket osztottak ki, amelyeket a francia tudósok vezető csoportjai végeztek.

1990-től napjainkig jelentős összeg 2,2 millió eurót különítettek el a kutatócsoportoknak. Minden csapat jelentést tett a Tudományos Tanácsnak munkájuk eredményeiről a projekt közepén és végén.

Az orvosi szakemberek segítik a családokat

A FASR honlap létrehozása után a Tudományos Tanács kezdett dolgozni a családok és az egészségügyi szolgáltatók tájékoztatásában a betegség kezeléséről. A Tudományos Tanács megpróbálta egyesíteni a Rett-szindrómában részt vevő összes egészségügyi személyzetet annak érdekében, hogy az egyes esetekben felmerülő igényeknek megfelelően tájékoztassák a különböző régiók családjait.

Együtt sokkal többet kell tennünk.

A gén felfedezése nagy öröm volt, ez a hosszú és nehéz harc fontos fázisa. Az egyetlen cél, amelyre a családok és a tudósok annyira szívesen állnak, hogy a diagnózis alapján megakadályozzák a többszörös betegségek kialakulását.

Philip Kostka, pszichomotoros szakember, a FASR Paramedical Council elnökének (Cretel) elnöke,

Mark Sandren, a szülő, a FASR igazgatási tanács tagja, a Paramedical Council képviselője,

Martin Misho, tanár, szülő, az FASR igazgatási tanácsának tagja, a Paramedical Council képviselője

A szülőknek és a szakembereknek a mindennapi élet keretein belül kapcsolatra és pénzre van szükségük a Rett-szindrómás gyermekek fejlődéséhez. Ebből a célból 1999-ben az FASR-ben jött létre a Paramedical Council (PMS). Tartalmazza a paramedicinális specialitások, a speciális tanárok és a rehabilitációs orvos képviselőit.

A Paramedical Council feladatai

Az ICP tevékenysége, hogy segítse a Rett-szindrómás gyermekeket és családjaikat (gondozás, kezelés, fejlesztési tevékenységek, szabadidős vagy csak a mindennapi életben való segítségnyújtás), valamint a szakemberek bevonását. Röviden, a PMS segít Rett-szindrómás lányoknak és szeretteiknek, hogy éljenek a legértékesebb módon.

A PMS-nek négy fő célja van:

- kutatási munka fejlesztése az Orvosi és Tudományos Tanáccsal együtt;

- a családokkal való együttműködés az oktatás, tájékoztatás, interdiszciplináris ellenőrzés szervezése terén;

- hozzon létre feltételeket a családok és a szakemberek közötti partnerség szellemének kialakításához;

- törekedjenek az ICP vezető szerepére a paramedicinális specialitások képviselőivel és a speciális tanárokkal kapcsolatban a Rett-szindrómás személyek gondozásával és családjaik támogatásával kapcsolatban.

Az ICP célkitűzései legalább ambiciózusak, de milyen eszközök állnak rendelkezésre az Egyesület rendelkezésére ahhoz, hogy azokat végrehajtsák?

A PMS különböző profilú szakembereket tartalmaz, akik különböző szögekből segítik az életminőség javítását. Az ICP definíció szerint kiegészíti az Orvosi és Tudományos Tanácsot (MNF).

2004. április 1-jétől a PMS: táplálkozási szakember, egy speciális tanár, két foglalkozási terapeuta, egy kinezioterapeuta, egy rehabilitációs orvos, egy logopédia, egy pszichológus és egy pszichomotoros fejlesztési szakember, valamint két szülő, akik a FASR igazgatási tanács tagja. A PMS-et Philip Kostka pszichomotoros fejlesztési szakember vezeti. Más szakemberek is csatlakozhatnak az ICP-hez (például orvosi-pszichológiai asszisztens). Ezen túlmenően szeretnénk, ha az ICP-nek minden egyes szakterület két képviselője lenne, amely garantálja a folytonosságot, és lehetővé tenné a szakemberek számára, hogy elegendő időt fordítsanak a munkára.

PMS a Rett-szindrómás gyermekek, családjaik és szakembereik szolgálatában

Az ICP-t hivatalosan 1999. június 6-án hozták létre a Toulouse-ban a „Napról napra érdemes élni” témakörben az Információs Napok során megalakult közgyűlés döntése alapján. E szlogen alatt egy dokumentum készült az ICP létrehozásáról.

Először a PMS-t egy sebész és ortopéd sebész, Tangi professzor vezette. Több irányban végzett munkát, például kérdőíveket készített a Rett-szindrómás lányok viselkedésének különböző aspektusairól.

2001 elején Philip Kostka az ICP elnöke lett. 2002-ben, a két szülőnek, az igazgatótanács tagjainak köszönhetően, az ICP munkája új lendületet kapott a szülői útmutató elkészítésében, valamint a könyvben. A Psychomotor Therapy and Research című folyóirat 2002-ben megjelent egy külön kérdés a Rett-szindrómáról, amelyet Philip Kostka szerkesztett. Ezek és más kezdeményezések segítik az embereket a Rett-szindrómás gyermekek ellátásának speciális formáiban.

Az ICP tagjai folyamatosan részt vesznek az évente szervezett Információs Napokon. A munkacsoportok tapasztalatainak cseréje vagy informális beszélgetések egy csésze teavel mindig nagyon hasznos a szülők és a szakemberek számára.

Ezen túlmenően a PMS tagjai szülők számára szakmai gyakorlatokat szerveznek. 2003 végén 4 szakmai gyakorlatot tartottak a „Pszichomotoros fejlődés”, „Napi élet”, „Etetés” és „Nyelés” témákban.

Természetesen még mindig van néhány feladatunk, de hangsúlyoznunk kell a munka minőségét és a szakemberek felelősségét, akik szabadidőben dolgoznak az ICP-nél a Rett-szindrómás gyermekek és családjaik javára. A mai napig az ICP munkája szükségessé és szükségessé válik, mint még soha.

A FASR fő feladata a családok támogatása a tapasztalatok megosztása és a szükséges információk biztosítása. E feladat teljesítését a Rette Info magazin közzétételével, az éves információs napok szervezésével, a regionális szintű találkozók szervezésével, az állandó telefonbeszélgetésekkel, az interneten és az intraneten, képzési szakmai gyakorlatok lebonyolításával és a Rhett-szindróma fellépés megszervezésével végzik.

A kiadás évente 1500 példányban jelenik meg 3-4 alkalommal. Rhett Info egy magazin a FASR családtagjainak és hasonló gondolkodású embereinek, az Osztályi Speciális Oktatási Bizottságoknak, az Egészségügyi és Szociális Jóléti Főosztályoknak, az egyetemi kórházi központoknak és más nagyobb kórházaknak, az orvosi és pedagógiai intézeteknek, a motoroktató intézeteknek és a szakosított háztartásoknak Franciaországban, valamint a belgiumi és svájci intézmények és a Rett-szindróma egyesületének világszerte történő kezelésére. Egyes politikusok Rhett-információt is kapnak.

A kiadvány olyan témaköröket tartalmaz, mint a „Család és Rett-szindróma”, „Miért fejleszthet egy pszichomotoros?”, „Speciális oktatási szolgáltatások támogatása”, „Információs napok”, „Speciális riasztások”, „Különböző típusú speciális intézmények, Mi az ergoterápia a? ”,„ A házaspár és a többszörös rendellenességű gyermek ”,„ Speciális gondozási otthonok ”. A Rhett Info a szövetségünk fő információs eszköze, amely interaktív kapcsolatot teremt a szülők, a szakemberek és a FASR igazgatási tanács tagjai között.

Információs napok: nagyon fontos esemény

A FASR minden évben tájékoztató napokat szervez (hétvégén). A családok, az FASR tagjai, a szakemberek és mindazok, akik szeretnének, gyűlnek össze az eseményre. Az információs napok során a családok számára érdekes témákról szóló konferenciákat és megbeszéléseket tartanak, és a szakemberek és a szülők közötti véleménycsere csoportokban dolgoznak (munkálatok szekcióban). A Szövetség általános törvényes ülése is megtartásra kerül.

Az információs napok helyszínei váltakozva: egy év Párizsban, egy év a tartományokban. Ezeknek az eseményeknek a megszervezése hozzájárul a családok és az egészségügyi szakemberek, a paramedicinális szakmák képviselői és a tanárok közötti vélemények és információk gyümölcsöző cseréjéhez. Néha Rett-szindrómás lányokat is meghívnak. Az események során gondoskodnak arról, hogy szüleik részt vehessenek a szekciók vagy konferenciák munkájában.

A társulás segíti a szülőket, hogy részt vegyenek az információs napokban a költségek (50%) egy részének megfizetésével a konferenciákon való részvételre és a részvételre.

A szövetség segít a családoknak regionális szinten találkozókat szervezni. Az októberi párizsi értekezlet hagyományos lett. Az utóbbi években számos regionális baráti találkozót szervezett.

Kommunikációs eszközök használata

A telefonhívásokat általában a Szövetség főhivatalánál fogadják. Az elnök mellett az adminisztratív tanács más tagjai is részt vehetnek a beszélgetésekben.

A személyes telefonszámokon kívül az Egyesületnek állandó közös vonala van. A konzultáció útján a szülők és a közigazgatási tanács tagjai között létrejön a kapcsolatfelvételi lehetőség, valamint a véleménycsere és a közös problémamegoldás.

A szülők gyakran keressenek információt a Rett-szindrómáról az interneten. Ezért nagyon fontos volt egy FASR weboldal kifejlesztése és az információk helyes benyújtása. A helyszín anyagai azt mondják, hogy a Rett-szindrómás lányok speciális gyerekek, de a minőségi gondozásnak köszönhetően képesek fejlődni. Az életük és a miénk folytatódnak. A boldogság mindig lehetséges. A szülői bizonyítékok azt mutatják, hogy ez valóságos.

Írásbeli dokumentáció és jogi bizottság

Az Orvosi és Tudományos Tanács (MNS), valamint a Paramedical Council (PMS) tagjai megpróbálják közzétenni cikkeiket, és tájékoztatást nyújtanak a Rett-szindrómás lányok kutatási eredményeiről és gondozási formáiról. Ez az információ megtalálható a Rette info magazinban és szaklapokban. A Psychomotor Therapy folyóirat például az ICP elnöke, Philip Kostka kérésére kiadott egy különleges kérdést Rett-szindrómáról.

A FASR összeállítja a hasznos dokumentumok listáját.

Ezeknek a dokumentumoknak a terjesztése az Egyesület fontos tevékenysége, különösen az új családok számára, akik gyermekük diagnózisának megismerése után kapcsolatba lépnek az egyesületgel. A disztribúció fennmaradó részét az Egyesület tagjai vagy a szakemberek, elsősorban a kisgyermekek speciális intézményeinek és struktúráinak alkalmazottai kérésére végzik.

Meg szeretnénk jegyezni a paramedicinális szakmákban dolgozó szakemberek és diákok által benyújtott kérelmek számának növekedését.

Az igazgatótanács tagjai, a szövetség ügyvédei vagy önkéntesei segítségével, önkéntes alapon válaszolnak a családi kérdésekre. A kérdések változatosak, az adminisztratív problémákkal, valamint a speciális oktatási szolgáltatások, lakásfelszerelések stb.

A betegség egyik vagy másik aspektusának jobb megértése érdekében az MHC és a PMS tagjai gyakran kérdőíveket folytatnak. A kérdőív kitöltése unalmasnak tűnik. De ez szükséges erőfeszítés, mivel a válaszokban szereplő információk nagyon értékesek a szakemberek számára.

2002-ben és 2003-ban a FASR 6 szülői gyakorlatot szervezett. Párizsban, Lyonban és Bordeauxban tartották őket. A szakmai gyakorlat hétvégén történik. Néhány szakmai gyakorlatban Rett-szindrómás lányok vannak. Az osztályokat szakemberek, PMS tagok végzik, akik jól ismerik a Rett-szindróma problémáját, és válaszolhatnak a lányok mindennapi életével kapcsolatos kérdésekre.

A szülők melegen támogatták a szakmai gyakorlat megszervezésének kezdeményezését, amely jelentős pénzügyi befektetéseket igényel az Egyesülettől.

Tavaszi Rett-szindróma

A tavaszi Rett-szindróma - egy jelentős esemény az Egyesület életében. Hasonló intézkedések történnek a közvélemény Rett-szindrómára való vonzására (és nemcsak tavasszal!) Különböző helyszíneken. A rendezvény célja, hogy pénzt gyűjtsön a genetikai kutatásra és az Egyesület munkájára. Az egyesület segítséget nyújt azoknak a szervezeteknek, amelyek részt kívánnak venni az eseményen, és a "Spring Rett szindróma" márkanevet adják nekik.

Az esemény magában foglalja a jótékonysági koncertek szervezését, az áruk értékesítését (például a völgy liliomjait május 1-jéig), az utcai felvonulásokat, a lottókat stb. A fő cél az, hogy minél több hasonló gondolkodású embert vonzzunk. Egyes közösségi szervezetek segítséget nyújtanak nekünk az esemény megszervezésében.

Egyesület áruház (Retta Store)

A Rhett-üzlet pólókat, labdákat, matricákat, lányok által készített, Rhett-szindrómával, sapkákkal, tollakkal, jelvényekkel ellátott képeslapokat értékesít. Az éves Információs Napok alatt egy standot nyitnak meg az eladásra szánt árukkal. Felmerül az áruk termelésének bővítésének kérdése.

Rett-szindróma Franciaországban és más országokban

Dr. Gerard Nhien, szülő, orvos, a FASR képviselője a Rett-szindróma európai szervezetében

A FASR kapcsolatot tart a világ más szülői szövetségeivel. Egyre több közös projekt létezik, különösen a tudományos kutatás területén.

Az újonnan felfedezett Rett-szindróma világszerte ismert.

Rett-szindrómát először 1966-ban írta Andreas Rett osztrák professzor. 1978-ban a japán orvosok három lányt mutattak be, akik az Andreas Rhett által leírtakhoz hasonló tüneteket mutatnak. Ez észrevétlenül ment. 1980-ban Bengt Hagberg svéd professzor bemutatta kutatásának eredményeit és 16 hasonló szindrómás lány megfigyelését. Előadása felkeltette a szakemberek figyelmét, más szakértők is észrevették észrevételeiket (Karin Diaz Lisszabonban és Jean Ekardi Párizsból). Ez volt a kezdete a Rett-szindróma specifikus betegségként való felismerésének. A Rett-szindróma diagnosztikai feltételeit 1984-ben hozták létre, és azóta felülvizsgálták a Nemzetközi Rett-szindróma Egyesület tagjainak erőfeszítéseivel. A MASR a Rett-szindróma első szülői szövetsége volt a világon. A FASR-t később 1988-ban hozták létre.

Az egyesületek számának gyors növekedése világszerte

Egy új, sőt ritka betegséggel (évente 40 új eset Franciaországban) szembesülve a Rett-szindrómás gyermekek szülei elkezdték családok, hasonló gondolkodású emberek, tudósok és szakemberek társulását létrehozni.

A Rett-szindróma egyesületek közös céljai a világ minden táján:

1. Információ nyújtása a betegségről.

2. Családi támogatás.

3. Fejlesztési kutatás.

A MASR egy amerikai egyesület, amelyet Katie Hunter alapított.

A MASR a fő nemzetközi szervezet. A MASR-t szponzorálja Julia Roberts színésznő. A MASR több kutatási programot finanszíroz a Rett-szindróma tanulmányozására az Egyesült Államokban, a nemzetközi tudományos találkozók szervezésének vezető szövetsége. A MASR támogatásával a Rett-szindróma világkongresszusa 4 évente kerül megrendezésre. Az utolsó kongresszus 2000-ben került megrendezésre Kurosawában (Japán). Ezek az események összehozzák a szakembereket és a szülőket, lehetőséget nyújtanak a Rett-szindrómáról szóló új információk megismerésére, és véleménycserét szerveznek a szülők, a szakemberek és a különböző országok közintézményeinek elnökei között.

Európai Rett-szindróma-szervezet (REDT) (Rett-szindróma Európa)

A Rett-szindróma Európai Szervezete a különböző európai országok közösségi szervezeteinek szövetsége. Ez a Rett-szindróma európai közössége. Az URAW fő célja, hogy előmozdítsa az új szövetségek létrehozását olyan országokban, amelyeket korábban „kelet-európai országoknak” neveztek. A többszörös betegségben szenvedő gyermekek helyzete ezekben az országokban sok kívánnivalót hagy maga után. A fiatal szervezeteknek nyújtott támogatások lehetővé teszik számukra, hogy optimálisabban végezhessék feladataikat.

Az EEDR kétévente kollokviumot tart az egészségügyi szakemberek és családok számára - az újonnan létrehozott társulások tagjai. Az EEDR meghívja a nemzetközi szakértőket erre az eseményre.

Az európai egyesületek szövetsége, amelynek száma növekszik, amennyire csak lehetséges, befolyásolja az európai döntéseket a szociális-szociális és oktatási jogszabályok területén.

A nemzetközi együttműködés fejlesztése

Új évezredet kezdett. Ennek a szindrómának a női vonalon keresztül továbbított megfigyelései, valamint az ikrek és nővérek születésének esetei Rett-szindrómával megerősítették a Rett-szindróma genetikai eredetének hipotézisét. 1999 decemberében, a második évezred végén, Dr. Zogby vezette amerikai kutatócsoport felfedezte az X-kromoszóma rendellenességeit az MECP2 génben. Ez a felfedezés volt a lendület a nemzetközi együttműködés fejlesztéséhez: egy adatbank létrehozása, munkacsoport ülések stb. Tehát a FASR most családoknak adatot gyűjt az ausztrál kollégák által készített adatgyűjtési kérdőívet. Egyesületek létrehozása Rett-szindróma szakemberek bevonásával hozzájárult a gyümölcsöző együttműködéshez. A gyermekgyógyászati ​​nemzetközi kongresszusok keretében Rett-szindrómára vonatkozó tudományos szimpóziumokat tartottak. Ezeken a kongresszusokon a szavakat nyilvános szervezeteknek adták.

Minden nemzetközi szervezetben tapasztalatcserét, eredményeket, dokumentumokat, projekteket cserélnek. Technikáink más országokban is használhatók, és fordítva.

Rett-szindróma ma világszerte ismert. Ez a betegség különböző társadalmi rétegek, nemzetiségek, kultúrák képviselőiben fordul elő. Minden országban az Andreas Rett által ilyen jól ismert gyermek titokzatos megjelenése arra késztet, hogy megértsük a szindróma misztériumát és. váljon kedvesebbé.

Élni és lenni. FASR-manifeszt több bűncselekményért

Mi, szülők, rokonok, barátok, orvosi személyzet és a paramedicinális specialitások képviselői egyesültek és felálltak, hogy megvédjék az embereket Rett-szindrómával, mert:

- gyermekeinknek motoros és mentális rendellenességek vannak érzékszervi és neurológiai rendellenességekkel kombinálva, ami komoly korlátozásokat jelent az autonómia tekintetében;

- a fogyatékkal élőkkel szembeni attitűdök pozitív változása ellenére a többszörös fogyatékossággal élő embereket még mindig elutasítják a társadalom, a többi embertől való különbség miatt;

- támogatjuk gyermekeink jobb jövőjére vonatkozó álmunkat, a normális élethez való jogot meg kívánjuk védeni azoknak az embereknek, akik a félelemtől és a szűk gondolkodású ítéletektől függően hallgatólagos megkülönböztetés miatt kénytelenek élni a társadalomtól.

Gyermekeink többszörös fogyatékossággal rendelkeznek.

A többszörös jogsértések sajátossága a mindennapi élet minden területén teljes és állandó függőséghez vezet. Gyermekeink nem csak nem tudnak mozogni, mosni, ruházni, enni önmagukban, nem is tudják, hogyan kell beszélni, olvasni, írni vagy futtatni.

A kommunikációs készségek hiánya, a világos és érthető kommunikációs nyelv minden gyermek többszörös megsértésével egyedülálló, más gyerekektől eltérő. A függetlenség teljes hiánya állandó függőséghez vezet; ha nincs elég támogatásuk, akkor az életük veszélybe kerül.

A különbségek gazdagítják bennünket

Ebben az esetben a többszörös megsértés nem jelenti az érzelmek, a megértés, az élet szomjúságának hiányát.

Gyermekeink az emberi lélek kincseit foglalják el, amelyek tükröződnek nézeteikben, mosolyaikban, mozgásukban, azon képességükben, hogy megmutassák nekünk, hogy ők is a saját sorsuk alkotói.

Ők kommunikálnak, tanulnak és megmutatják készségeiket, de csak saját módon, különleges módon teszik. Az életben való részvételük jelei nem válnak kevésbé nyilvánvalóvá.

Gyermekeink komoly orvosi patológiával járó nehéz életút mentén példát mutatnak bátorságra, kitartásra és türelemre. Mindez a mindennapi gondozás összetettsége ellenére új élet dimenziót nyit meg számunkra. Gyermekeink a lényeges lényeges szempontokra irányítják figyelmünket, és segítenek nekünk abban, hogy fontos minőséget teremtsünk bennünk: figyelmet fordítsunk a szomszédra, egy másik meghallgatás képességére.

Ellentétben vagyunk azzal, hogy a többszörös fogyatékossággal élő embereket a társadalom elutasítja

Meg kell tanulnunk elfogadni a társadalom nézeteit, és meg kell küzdenünk, hogy gyermekeinket ne csak patológiás hordozóként érzékeljék. Hangosan kijelentjük a potenciális képességeiket, még akkor is, ha nem teljes mértékben megnyilvánulnak.

Valahogy meg kell tanulnunk megbirkózni szeretteink szenvedéseivel (testvérek, nővérek, nagymamák, nagyapák), a szomorú házaspáron belüli szenvedéssel, aki kétségbeesetten van egy törött jövő miatt, amely nem felel meg az egészséges gyermekkel való szokásos életmódnak. Meg kell tanulnunk legyőzni a fájdalmat, annak ellenére, hogy saját gyengeségünk és a szokásos tájékozódási pontok megsemmisülése ellenére.

Gyermekeink gondozása néha romboló következményekkel jár, ez a polgári, szülői, ipari szerep gyengülését vonja maga után, mivel kénytelenek vagyunk teljes mértékben függő és állandó korlátozásokkal élni.

Az egyenlőség elvének alapelve érvényes gyermekeinkre?

Az embereket születésüktől a napjuk végéig egyenlőnek tekintik, de már az óvoda és az általános iskola színpadán is szörnyű valósággal szembesülnek! Ha a fennmaradó része kötelező iskolai oktatás, akkor gyermekeink számára gyakran egyszerűen nincs hely, mert nincsenek speciális oktatási struktúrák. Nincs joguk megtanulni, csak azért, mert annyira különböznek másoktól?

Felnőttként életük gyakran jön le egy véletlenszerű hely megtalálására szakosodott intézményekben, ahol csak a szakemberek és a jól tájékozott, érdekelt alkalmazottak erőfeszítései ellenére unatkozhatnak, akiknek jó hírük a pénzhiány. Gyermekeink nem részesülhetnek speciális ellátásban csak azért, mert annyira különböznek a többitől?

Mi ellenezzük az ilyen korlátozásokat és a választás hiányát.

A többszörös fogyatékossággal élő személyek a közösség részét képezik.

A társadalom által támogatott integráció általában a fogyatékkal élők világának előrehaladásának mutatója. Az integráció feltételezi a „szokásos” környezet alkalmazkodását és hozzáférhetőségét: ennek következtében a fogyatékosság kompenzálódik. De mi van azokkal a gyerekekkel, akiket egyáltalán nem lehet integrálni iskolákba vagy speciális munkahelyekbe, amelyek állapotát nem lehet kompenzálni, mivel a jogsértések mennyisége túl nagy?

Ha az állami szociális védelmi rendszer kizárja azokat, akiket többszörös jogsértésük miatt nem lehet speciális intézményekbe integrálni, akkor elmondható, hogy ez a rendszer nem fejeződött be. Ugyanaz, mintha az állam azt mondaná, hogy jobb, ha egy ilyen ember nem születik egyáltalán!

A többszörös jogsértésekben szenvedőknek joguk van a társadalomba való teljes integrációhoz. Ezt az integrációt sajátos igényeiknek megfelelően kell biztosítani. Kizárólag gyermekeinknek az emberi társadalom részét képező eszközöket, feltételeket és jogokat kérjük.

A többszörös jogsértéssel rendelkező személy különleges státuszának elismerése döntő igény!

A többszörös rendellenességek sajátos jellegének hangsúlyozása, beleértve a Rett-szindrómát, a hasonló betegségekkel küzdő személyek hivatalos státuszának bevezetését kéri.

Ez a státusz lesz a fő védelem, figyelembe véve a többszörös jogsértések sajátosságait. Szükséges, hogy a gyermek, majd a többszörös fogyatékossággal élő felnőtt korától függetlenül folyamatosan használhassa az orvosi és oktatási szolgáltatásokat, és szükségtelen szenvedés és állapot romlása nélkül is fejlődjön.

Az állapot bevezetése:

- a betegség korai szakaszában történő meghatározásának lehetősége és a diagnózis, amely automatikusan biztosítja az orvosi és paramedicinális ellátást és a speciális oktatási szolgáltatásokat. Ez komoly orvosi és gyógyszerkutatást igényel.

- egységes jogrendszer és kompenzációs rendszer az egész országban, amely felváltja a megyei vagy regionális közigazgatási struktúrák szétszórt és gyakran jogellenes döntéseit; olyan rendszer létrehozása, amelyben a szülők nem lesznek kénytelenek állandóan megerősíteni gyermekeik fogyatékosságát.

- egységes nemzeti gondozási rendszer létrehozása a speciális intézményekben. A törvény melléklete számos fogyatékossággal élő gyermek számára nyújt oktatási tevékenységet, de az intézményekben nem mindig kerül sor.

- elegendő számú struktúra létrehozása a többszörös fogyatékossággal élő gyermek emelésére egy adaptált környezetben az otthoni és iskolai élet szocializációja céljából.

- természeti feltételek megteremtése az egyik korosztályról a másikra való átmenetre (felnőtt gyermek-felnőtt). Még akkor is, ha egy többszörös betegségben szenvedő személy fejlődik és morálisan alkalmazkodik életének különböző szakaszaihoz, teljes mértékben a 10-es, 20-as és 35 éves korától függ. Az ilyen személy gondozása és a gondoskodás minősége állandónak kell lennie mind oktatási, mind társadalmi szempontból. A többszörös rendellenességgel küzdő személy szocializációjának és fejlődésének folytatásához elegendő számú, a felnőttek számára kialakított speciális struktúrát kell létrehozni.

Még mindig túl sok szülő van, csalódott a felnőttek alacsony ellátottsági szintjével, sőt a teljes hiányával, aki reméli, hogy gyermekük elhagyja a világot előttük.

Egy különleges sorsért tisztességes védelmet kérünk!

„A többszörös fogyatékossággal élő emberek a legszembetűnőbbek a kiugrottak körében. Amikor azonban felismeri őket szorosan, amikor megnyitja az elmédet és a szívüket, hogy találkozzon velük, meg fogod érteni, hogy ezek teljes jogú személyiségek. Érzelmi érzékenységüket meglepő intuícióval kombinálják, és fejlődésük lehetőségei a korlátok ellenére gyakran nem indokolják a pesszimista előrejelzéseket, amelyek még mindig nem ritkák. De amikor különböző eszközökkel próbálunk gondoskodni róluk, megérteni és szeretni őket, akkor megoszthatják velünk a legjobbat, amit nekik vannak. ”

Rett-szindróma: leírás, tünetek, kezelési módszerek

A Rett-szindróma egy degeneratív genetikai betegség, amelyet a központi idegrendszer károsodása jellemez. A központi idegrendszer különleges szerkezete miatt több lánynak van kitéve, mint a fiúknak.

Ez az örökletes betegségek egyike: ha az anya vagy az apa elszenvedte őket, akkor valószínű, hogy a gyermek is el fog érni.

Ezt fejezi ki a mentális és mentális fejlődés késedelme, a rossz motoros készségek. A betegség diagnózisa orvosi technológián keresztül történik, amely lehetővé teszi a központi idegrendszer szerkezetének feltárását és a külső jelek monitorozását.

Ma a betegség a világban gyakori: Rett-szindróma is létezik.

Rett-szindróma statisztika

A betegséget először az osztrák tudós és Andreas Rett orvos írta le 1966-ban. Később egy szindrómát neveztek el neki. Ez az a személy, aki először a gyógyszertörténetben statisztikai vizsgálatokat végzett, amelyek kimutatták, hogy a betegség egy újszülöttben előfordul 15 000 gyermek között.

A tudós azt is felfedezte, hogy a betegség majdnem minden esetben 5 évesnél fiatalabb lányoknál fordul elő: a szindróma leírásakor több mint 30 beteg tüneteit elemezte, és mindegyik nő volt.

A jövőben az orvosok felfedezték, hogy a gyermekek tartózkodási helye is befolyásolja a betegség lefolyását: azt találták, hogy a szindrómában szenvedő betegek több mint 90% -a kis településeken él.

Rett-szindróma tünetei

Rett-szindrómának több tucat jellegzetes jele van, amelyek az alábbi kategóriákba oszthatók:

  1. Elsődleges tünetek;
  2. Nyomon követés;
  3. Jelek a betegség különböző szakaszaiban.

Tekintsük részletesebben ezeknek a kategóriáknak a tüneteit.

elsődleges

A Rett-szindróma a születés után azonnal kimutatható. Az elsődleges jelek alig észrevehetők, mivel a gyermek súlya és magassága megfelel a normának, a baba nem marad el a társaik fejlődésében. De a baba életének első hat hónapjában a következő tünetek jelentkezhetnek:

  • Állandóan alacsony testhőmérséklet;
  • Lenyűgöző homlok és tenyér;
  • A bőr színe túlnyomórészt sápadt.

további

A baba fejlődésével a Rett-szindrómát az ilyen megnyilvánulások jellemzik:

  • Lassú növekedés: a gyerek alig éri el a súlyát, és nem nő, ami csecsemőkre nem jellemző;
  • Gyakori görcsök;
  • Alvási zavar;
  • Kis fej, karok és lábak;
  • Beszédproblémák;
  • Lassú reflexek;
  • Mentális retardáció;
  • A gerinc görbülete;
  • Légzési problémák: a baba hirtelen elkezd fojtogatni, gyorsan és gyakran levegő hiánya miatt lélegezni stb.

Stage Symptom

Az orvosok a betegség 4 szakaszában vannak:

  1. Az első szakasz a gyermek életkorában 6 hónaptól 2 évig tart. Ez kifejezi a végtagok és a fej, a tehetetlenség, a letargia, a rossz izomtónus lassulásának lassulását;
  2. Két-három év közötti gyermekeknél a légzőrendszer első problémái. A második lépést görcsök, epilepsziás rohamok, egyenes állóképesség jellemzi;
  3. A harmadik szakasz - három-kilenc éves - minden tekintetben megnyilvánul a mentális és szellemi lemaradásban, és minden időszakban és időszakos rohamokban;
  4. A negyedik és az utolsó szakasz visszafordíthatatlan: a gyermek kritikus változásokon megy keresztül a központi idegrendszer, az autonóm rendszer és a gerinc szerkezetében. Jellemzője, hogy a beteg nem képes önállóan mozogni, gyors fogyás és rendszeres epilepsziás rohamok.

Rhett-kór diagnózisa

Csak egy orvos állapíthatja meg, hogy a gyermeknek van-e betegsége: a szülőknek nem szabad gyanú szerint kezelni a babát. A diagnózis több szakaszban történik:

  1. Beszélgetés a gyermek anyjával és apával. Először is, az orvos örökletes kapcsolatot tár fel, ezért az első felvétel során a szülőknek meg kell mondani, hogy a rokonoknak van-e gyermeke, vagy Rett-szindrómájuk van;
  2. Ezután ellenőrizze a gyermek reflexjeit. A szindróma az elemi reflexek teljes hiányában rejlik;
  3. Számítógépes tomográfiát végeznek. Az eljárás eredménye egyértelművé teszi, hogy vannak-e szabálytalanságok a baba központi idegrendszerének kialakulásában;
  4. Elektroencefalogramot hajtanak végre. Ez a tanulmány segít az agy biológiai aktivitásának és a lehetséges patológiák jelenlétének ellenőrzésében.

Ezen eljárások eredményei szerint az orvos döntést hoz. A gyanú megerősítése esetén a megfelelő kezelést írja elő.

A Rett-betegség gyógykezeléssel

A központi idegrendszeri betegségek kezelésének módszerei ma korlátozottak. Rett-szindrómában a terápia célja a beteg jólétének javítása, a rohamok számának csökkentése és az álmatlanság megszüntetése. Általában az orvosok ilyen kábítószer-kategóriákat írnak elő:

  • Antikovulzív - megszünteti az epilepsziás rohamokat. Gyakrabban a betegeket „karbamazepin” -ből bocsátják ki: ez a gyógyszer olyan biológiailag aktív anyagokat tartalmaz, amelyek képesek teljes mértékben blokkolni a támadásokat;
  • Vitaminok - erősítik a központi idegrendszert, felgyorsítják a vérkeringést és stimulálják az agyat. Az orvosok a B, E csoportba tartozó vitaminokat tabletták formájában javasolják;
  • A magas melatonintartalmú hipnotikus szerek.

Az orvos által felírt tabletták és gyógyszerek. Szükséges szigorúan követni az ő előírásait: ebben az esetben a genetikai betegség részben elnyomható.

Rett-szindróma kezelésének egyéb módszerei

Az orvosok azt mondják, hogy az orvosi kezelés mellett érdemes figyelmet fordítani a kiegészítő terápiás módszerekre. Ezek a következők:

  • Kiegyensúlyozott táplálkozás. Az egészséges táplálkozásban gazdag étrend, a rostok és a magas kalóriatartalmú élelmiszerek segítenek a gyermek fejlődésében és növekedésében;
  • Sport tevékenységek. Ez nem a nehéz erőkifejtésről szól, hanem egy könnyű, húsz perces napi gimnasztikáról. A rendszeres edzés segít növelni az izomtónust;
  • Masszázs. Javítsa a test vérkeringését és enyhíti a testben a feszültséget, amit gyakran megfigyelnek a betegeknél;
  • Nyugodt zene hallgatása. A központi idegrendszer betegségei számára letargia és irritáció jellemzi. Tanulmányok kimutatták, hogy ezek a tünetek kellemes zenével küzdhetnek.

A Rett-szindróma szövetség tagjainak - beteg gyermekek anyáinak - szerint ezek a módszerek hatékonyak a patológia első három szakaszában.

Rett-szindróma előrejelzések

A huszonegyedik században a szindróma aktív tanulmányozása. A tudósok már elértek néhány eredményt: ismert, hogy a betegség során előforduló folyamatok reverzibilisek. A betegség jeleinek megszüntetésének fő feltétele az időszerű és minőségi kezelés.

A gyermek visszaszerzése sok időt vesz igénybe. Szükséges az orvos minden receptjének betartása, és nem saját terápiás módszerek bevezetése. Ebben az esetben a tünetek teljes elnyomása 2-3 éven belül lehetséges.

Ezen Túlmenően, A Depresszió